JPH1

JPH1
معرفات
أسماء بديلة JPH1, JP-1, JP1, CMT2K, junctophilin 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605266 MGI: MGI:1891495 HomoloGene: 10761 GeneCards: 56704
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• structural constituent of muscle
• وظيفة جزيئة
• calcium-release channel activity

مكونات خلوية

• sarcoplasmic reticulum membrane
• endoplasmic reticulum membrane
• غشاء خلوي
• غشاء
• شبكة هيولية عضلية
• junctional sarcoplasmic reticulum membrane
• مكون تكاملي للغشاء
• junctional membrane complex
• شبكة إندوبلازمية
• Z disc
• نواة
• بلازم نووي

عمليات حيوية

• regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity
• muscle organ development
• calcium ion transport into cytosol
• release of sequestered calcium ion into cytosol

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 56704 57339
Ensembl ENSG00000104369 ENSMUSG00000042686
يونيبروت

Q9HDC5
Q86VR1

Q9ET80

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001317830، ‏NM_001363050، ‏NM_001363051، ‏XM_047421996 NM_020647، ‏NM_001317830، ‏NM_001363050، ‏NM_001363051، ‏XM_047421996

‏XM_011238396، ‏XM_011238398، ‏XR_001785237 NM_020604، ‏XM_011238396، ‏XM_011238398، ‏XR_001785237

RefSeq (بروتين)

‏NP_065698، ‏NP_001349979، ‏NP_001349980 NP_001304759، ‏NP_065698، ‏NP_001349979، ‏NP_001349980
NP_065698.1

‏XP_011236698، ‏XP_011236700 NP_065629، ‏XP_011236698، ‏XP_011236700

الموقع (UCSC n/a Chr 1: 17.03 – 17.17 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

JPH1‏ (Junctophilin 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين JPH1 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Takeshima H، Komazaki S، Nishi M، Iino M، Kangawa K (أغسطس 2000). "Junctophilins: a novel family of junctional membrane complex proteins". Mol Cell. ج. 6 ع. 1: 11–22. DOI:10.1016/S1097-2765(05)00005-5. PMID:10949023.
  2. ^ "Entrez Gene: JPH1 junctophilin 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  3. ^ Nishi M، Mizushima A، Nakagawara K، Takeshima H (سبتمبر 2000). "Characterization of human junctophilin subtype genes". Biochem Biophys Res Commun. ج. 273 ع. 3: 920–7. DOI:10.1006/bbrc.2000.3011. PMID:10891348.

قراءة متعمقة

  • Takeshima H (2003). "Ryanodine receptor and junctional membrane structure". Nippon Yakurigaku Zasshi. ج. 121 ع. 4: 203–10. DOI:10.1254/fpj.121.203. PMID:12777839.
  • Olsen JV، Blagoev B، Gnad F، وآخرون (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. ج. 127 ع. 3: 635–48. DOI:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID:17081983.
  • Nusbaum C، Mikkelsen TS، Zody MC، وآخرون (2006). "DNA sequence and analysis of human chromosome 8". Nature. ج. 439 ع. 7074: 331–5. DOI:10.1038/nature04406. PMID:16421571.
  • Brandenberger R، Wei H، Zhang S، وآخرون (2005). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nat. Biotechnol. ج. 22 ع. 6: 707–16. DOI:10.1038/nbt971. PMID:15146197.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Komazaki S، Ito K، Takeshima H، Nakamura H (2002). "Deficiency of triad formation in developing skeletal muscle cells lacking junctophilin type 1". FEBS Lett. ج. 524 ع. 1–3: 225–9. DOI:10.1016/S0014-5793(02)03042-9. PMID:12135771.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 8
جينات الكروموسوم 8
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 8 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية