ATP7B

ATP7B
Estructures disponibles PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 2ROP, 2EW9, 2KOY, 2LQB
Identificadors
Àlies	ATP7B (HUGO), PWD, WC1, WD, WND, ATPase copper transporting beta
Identif. externs	OMIM: 606882   MGI: 103297   HomoloGene: 20063   GeneCards: ATP7B   OMA: ATP7B - orthologs
Localització del gen (humà) Crom. Cromosoma 13 (humà)[1] Banda 13q14.3 Inici 51.930.436 bp[1] Fi 52.012.125 bp[1]
Localització del gen (ratolí) Crom. Cromosoma 8 (ratolí)[2] Banda 8 A2|8 10.78 cM Inici 22.482.801 bp[2] Fi 22.550.321 bp[2]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions nasal epithelium  right testis  left testis  olfactory zone of nasal mucosa  jejunal mucosa  right lobe of liver  germinal epithelium  Gònada testicle right hemisphere of cerebellum  Més explicacions sac vitel·lí faringe gastrula  lumbar subsegment of spinal cord  uretra right lung  right lung lobe  glàndula submandibular  left lung lobe  respiratory epithelium  Més referències a dades d'expressió BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular unió de nucleòtids  metal ion binding  P-type divalent copper transporter activity  ATPase-coupled cation transmembrane transporter activity  unió proteica  copper ion binding  activitat hidrolasa  unió d'ATP  copper ion transmembrane transporter activity  Component cel·lular citoplasma  component integral de la membrana  trans-Golgi network membrane  membrana  Golgi membrane  integral component of plasma membrane  trans-Golgi network  membrana plasmàtica basolateral  mitocondri  perinuclear region of cytoplasm  endosoma  late endosome  aparell de Golgi  cytoplasmic vesicle  Procés biològic protein maturation by copper ion transfer  copper ion transmembrane transport  metal ion transport  copper ion import  cation transport  ion transport  copper ion export  ion transmembrane transport  sequestering of calcium ion  cellular zinc ion homeostasis  cellular copper ion homeostasis  lactància  response to copper ion  copper ion transport  transport  Fonts:Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 540 11979 Ensembl ENSG00000123191 ENSMUSG00000006567 UniProt P35670 Q64446 RefSeq (ARNm) NM_000053 NM_001005918 NM_001243182 NM_001330578 NM_001330579 NM_007511 RefSeq (proteïna) NP_000044 NP_001005918 NP_001230111 NP_001317507 NP_001317508 NP_000044.2 NP_000044.2 NP_001005918.1 NP_001230111.1 NP_031537 NP_001390638 Localització (UCSC) Chr 13: 51.93 – 52.01 Mb Chr 8: 22.48 – 22.55 Mb Cerca a PubMed [3] [4]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

El gen ATP7B és un gen que codifica la síntesi del polipèptids beta de l'ATPasa transportadora de Cu⁺⁺. El gen es troba localitzat en el braç llarg (q) del cromosoma 13 en humans, i presenta una longitud de 78.825 parells de bases. El gen codifica un polipèptid de 1465 aminoàcids (157.334 Da), que després de la traducció és enviat a diferents compartiments subcel·lulars, predominantment la xarxa Trans-Golgi, encara que també pot ser trobat als mitocondris. En resposta a elevats nivells de Cu⁺⁺, s'expressa a més a la membrana plasmàtica.^[5][6][7]

Mutacions en el gen ATP7B es relacionen amb la malaltia de Wilson.