La mioferlina és una proteïna que en humans està codificada pel gen MYOF .[5][6][7][8]
Funció
La disferlina i l'otoferlina són proteïnes que es troben en humans que són homòlogues a la mioferlina
Les mutacions de la disferlina, una proteïna associada a la membrana plasmàtica poden causar debilitat muscular que afecta tant els músculs proximals com els distals. La proteïna codificada per aquest gen és una proteïna de membrana de tipus II que és estructuralment similar a la disferlina. És membre de la família dels ferlins i s'associa amb les membranes plasmàtiques i nuclears. La mioferlina conté dominis C2 que tenen un paper en els esdeveniments de fusió de membrana mediats pel calci, cosa que suggereix que pot estar implicat en la regeneració i reparació de la membrana . Myoferlin també conté un domini FerA. S'ha demostrat que els dominis FerA interaccionen amb la membrana, cosa que suggereix que el domini FerA de la mioferlina pot contribuir al mecanisme d'interacció de la membrana de la mioferlina.[9] La mioferlina està sobreexpressada en diversos tipus de càncer, especialment de pàncrees i de mama triple negatiu. La sobreexpressió de la mioferlina s'associa amb la proliferació, la migració i la invasió de cèl·lules canceroses i silenciar el gen de la mioferlina en el càncer de mama triple negatiu pot reduir significativament el creixement del tumor i la progressió metastàtica.[10] S'han trobat dues variants de transcripció que codifiquen diferents isoformes per a aquest gen. S'han detectat altres variants possibles, però no s'han determinat la seva naturalesa de longitud completa.[8]
Referències
- ↑ 1,0 1,1 1,2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000138119 - Ensembl, May 2017
- ↑ 2,0 2,1 2,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000048612 – Ensembl, May 2017
- ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ Hum Mol Genet, 9, 2, Feb 2000, pàg. 217–26. DOI: 10.1093/hmg/9.2.217. PMID: 10607832.
- ↑ Genomics, 68, 3, Nov 2000, pàg. 313–21. DOI: 10.1006/geno.2000.6290. PMID: 10995573.
- ↑ J Biol Chem, 282, 42, Oct 2007, pàg. 30745–53. DOI: 10.1074/jbc.M704798200. PMID: 17702744 [Consulta: free].
- ↑ 8,0 8,1 «Entrez Gene: FER1L3 fer-1-like 3, myoferlin (C. elegans)».
- ↑ Harsini, Faraz M; Chebrolu, Sukanya; Fuson, Kerry L; White, Mark A; Rice, Anne M Scientific Reports, 8, 1, 19-07-2018, pàg. 10949. Bibcode: 2018NatSR...810949H. DOI: 10.1038/s41598-018-29184-1. PMC: 6053371. PMID: 30026467.
- ↑ Blomme, A; Costanza, B; de Tullio, P; Thiry, M; Van Simaeys, G Oncogene, 36, 15, abril 2017, pàg. 2116–2130. DOI: 10.1038/onc.2016.369. PMID: 27775075 [Consulta: free].
Bibliografia
- «Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones.». DNA Res., 9, 3, 2003, pàg. 99–106. DOI: 10.1093/dnares/9.3.99. PMID: 12168954.
- «Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.». DNA Res., 6, 5, 2000, pàg. 337–45. DOI: 10.1093/dnares/6.5.337. PMID: 10574462.
- «Directed proteomic analysis of the human nucleolus.». Curr. Biol., 12, 1, 2002, pàg. 1–11. DOI: 10.1016/S0960-9822(01)00650-9. PMID: 11790298.
- «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 99, 26, 2003, pàg. 16899–903. Bibcode: 2002PNAS...9916899M. DOI: 10.1073/pnas.242603899. PMC: 139241. PMID: 12477932.
- «Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs.». Nat. Genet., 36, 1, 2004, pàg. 40–5. DOI: 10.1038/ng1285. PMID: 14702039.
- «The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10.». Nature, 429, 6990, 2004, pàg. 375–81. Bibcode: 2004Natur.429..375D. DOI: 10.1038/nature02462. PMID: 15164054.
- «Large-scale characterization of HeLa cell nuclear phosphoproteins.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 101, 33, 2004, pàg. 12130–5. Bibcode: 2004PNAS..10112130B. DOI: 10.1073/pnas.0404720101. PMC: 514446. PMID: 15302935.
- «The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).». Genome Res., 14, 10B, 2004, pàg. 2121–7. DOI: 10.1101/gr.2596504. PMC: 528928. PMID: 15489334.
- «Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.». Cell, 127, 3, 2006, pàg. 635–48. DOI: 10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID: 17081983.
Enllaços externs
- «Gene and Cell Therapy Group».
Mioferlina
