Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao

Die Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao ist eine sehr seltene angeborene Form einer Fehlbildung an Fingern und Zehen.^[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2007 durch den US-amerikanischen Arzt Xiuli Zhao und Mitarbeiter.^[2]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei betroffene Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Der Erkrankung liegen Mutationen im HOXD13-Gen auf Chromosom 2 Genort q31.1 zugrunde, welches für das Homöobox-Protein Hox-D13 kodiert.^[3]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Brachydaktylie Typ D, Brachydaktylie Typ E, Syndaktylie Typ V und Polysyndaktylie.^[4]

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Manifestation im Neugeborenenalter
• Brachydaktylie Typ A4 mit kurzen Mittelphalangen im II. Und V. Finger, fehlende Mittelphalangen in der II. und V. Zehe
• Syndaktylie der II. und III. Zehe.

Häufig liegen auch Veränderungen der Mittelhand- und Mittelfußknochen vor.

1. ↑ ^{a b c} Eintrag zu Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
2. ↑ X. Zhao, M. Sun, J. Zhao, J. A. Leyva, H. Zhu, W. Yang, X. Zeng, Y. Ao, Q. Liu, G. Liu, W. H. Lo, E. W. Jabs, L. M. Amzel, X. Shan, X. Zhang: Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly-syndactyly syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 80, Nummer 2, Februar 2007, S. 361–371, doi:10.1086/511387, PMID 17236141, PMC 1785357 (freier Volltext).
3. ↑ Brachydactyly-syndactyly syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
4. ↑ HOMEOBOX D13. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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