CHIME-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das CHIME-Syndrom, Akronym für Colobom, Herzfehler, Ichthyosis-artige Dermatitis, Mentale Retardierung und Epilepsie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer wandernden Dermatose, beidseitigem Kolobom, Schallleitungsschwerhörigkeit, Krampfanfall, geistige Retardierung und Gesichtsauffälligkeiten.[1]

Synonyme sind: Neuroektodermales Syndrom; Dysplasie, neuroektodermale, Typ CHIME; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGL-Mangel; Kolobom-kongenitale Herzkrankheit-ichthyosiforme Dermatose-Intelligenzminderung-Ohrenanomalien; Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich; PIGL-CDG; Zunich-Kaye-Syndrom; englisch Zunich neuroectodermal syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1983 durch die US-amerikanischen Ärztinnen Janice Zunich und Celia I. Kaye.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PIGL-Gen am Genort 17p11.2 zugrunde.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Kraniofaziale Anomalien wie Brachyzephalie, mongoloide Lidachse, blassblaue Iris, Hypertelorismus, abgeflachtes Mittelgesicht und Philtrum, nach vorne zeigende Nasenlöcher, breiter Mund
  • Zahnauffälligkeiten, weit auseinander stehend und quadratisch

Hinzu können Gaumenspalte, Herzfehler, Trichterbrust oder zusätzliche Brustwarzen kommen.

Therapie und Prognose

Die Hautveränderungen sprechen gut auf eine Behandlung mit Isotretinoin an. Die geistige Retardierung ist ausgeprägt, die epileptischen Anfälle nehmen nach der Pubertät zu und die narbenlosen Hautausschläge werden chronisch.[1]

Literatur

  • B. G. Ng, K. Hackmann, M. A. Jones, A. M. Eroshkin, P. He, R. Wiliams, S. Bhide, V. Cantagrel, J. G. Gleeson, A. S. Paller, R. E. Schnur, S. Tinschert, J. Zunich, M. R. Hegde, H. H. Freeze: Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 90, Nr. 4, April 2012, S. 685–688, doi:10.1016/j.ajhg.2012.02.010, PMID 22444671, PMC 3322218 (freier Volltext).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d Eintrag zu CHIME-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.
  2. ↑ J. Zunich, C. I. Kaye: New syndrome of congenital ichthyosis with neurologic abnormalities. In: American journal of medical genetics. Bd. 15, Nr. 2, Juni 1983, S. 331–3, 335, doi:10.1002/ajmg.1320150217, PMID 6192719.
  3. ↑ CHIME syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  • Right Diagnosis
  • Enzyklopädie Dermatologie
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