ATP1A2

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Número EC

3.6.3

Estructura/Función proteica

Tipo de proteína

ATPasa

Funciones

Enzima

Ortólogos

Especies

Humano

Ratón

Ubicación (UCSC)

n/a

PubMed (Búsqueda)

[1]

PMC (Búsqueda)

[2]

[editar datos en Wikidata]

ATP1A2 o enzima ATPasa subunidad alfa-2 de transporte de potasio y sodio es una enzima ATPasa que regula estableciendo o manteniendo el paso de los iones de potasio y sodio a través de la membrana celular.^[1]

Esta enzima pertenece al grupo de enzimas ATPasa que regulan el flujo de potasio y sodio, del subgrupo A.

Sinonimia

Esta enzima tiene diferentes nombres:

Bomba de sodio subunidad alfa-2
Proteína Sodio/Potasio-ATPasa subunidad catalítica alfa-2
Na+/K+ ATPasa 2
Polipéptido para el transporte de Na+/K+

Funciones

Al igual que el ATP1A1, cataliza la hidrólisis de ATP unido al intercambio de iones de sodio y potasio a través de la membrana plasmática, creando así un gradiente electroquímico de Ca2 + e iones K +, proporcionando la energía para el transporte activo de diversos nutrientes.

Deficiencias y trastornos relacionados

Las mutaciones en este gen (ATP1A2) producen migrañas basilar o hemipléjica, hereditarias, y un raro síndrome conocido como hemiplejía alternante de la infancia.^[2]

Este último síndrome produce los primeros síntomas alrededor de los 18 meses y estos consisten en crisis de hemiplejía transitorias que afectan indistintamente a los hemicuerpos (mitad del cuerpo). Neonatalmente pueden apreciarse movimientos oculares extraños, nistagmo y crisis tónicas o distónicas.^[3]

Véase también

Referencias

↑ «ATP1A1».
↑ [:smd.stanford.edu/cgi-bin/source/sourceResult «sin título»].
↑ «Hemiplejía alternante de la infancia tratada como epilepsia. Dos nuevos casos».

Otras lecturas

Lingrel JB, Orlowski J, Shull MM, Price EM (1990). «Molecular genetics of Na,K-ATPase.». Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol. Progress in Nucleic Acid Research and Molecular Biology 38. pp. 37-89. ISBN 9780125400381. PMID 2158121. doi:10.1016/S0079-6603(08)60708-4.
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Shull MM, Pugh DG, Lingrel JB (October 1989). «Characterization of the human Na,K-ATPase alpha 2 gene and identification of intragenic restriction fragment length polymorphisms». The Journal of Biological Chemistry 264 (29): 17532-43. PMID 2477373. doi:10.1016/S0021-9258(18)71525-1.
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Stengelin MK, Hoffman JF (May 1997). «Na,K-ATPase subunit isoforms in human reticulocytes: evidence from reverse transcription-PCR for the presence of alpha1, alpha3, beta2, beta3, and gamma». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 94 (11): 5943-8. Bibcode:1997PNAS...94.5943S. PMC 20886. PMID 9159180. doi:10.1073/pnas.94.11.5943.
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Rankinen T, Pérusse L, Borecki I, Chagnon YC, Gagnon J, Leon AS, Skinner JS, Wilmore JH, Rao DC, Bouchard C (January 2000). «The Na(+)-K(+)-ATPase alpha2 gene and trainability of cardiorespiratory endurance: the HERITAGE family study». Journal of Applied Physiology 88 (1): 346-51. PMID 10642400. doi:10.1152/jappl.2000.88.1.346.
Ukkola O, Joanisse DR, Tremblay A, Bouchard C (May 2003). «Na+-K+-ATPase alpha 2-gene and skeletal muscle characteristics in response to long-term overfeeding». Journal of Applied Physiology 94 (5): 1870-4. PMID 12496141. doi:10.1152/japplphysiol.00942.2002.

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