Ectopia lentis
Ectopia lentis | ||
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Especialidad | genética médica | |
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La ectopia lentis es la denominación que se utiliza en oftalmología para designar una posición anormal del cristalino en el interior del ojo. El cristalino es la lente del ojo y es necesario para que mediante el fenómeno de refracción, los rayos de luz que penetran en el globo ocular converjan sobre la retina y formen una imagen nítida.
Si el cristalino está totalmente desplazado de su posición normal y se sitúa en la cámara anterior del ojo o en la cavidad vítrea, la anomalía resultante es una luxación del cristalino, mientras que si el desplazamiento es parcial y continua permaneciendo en la cámara posterior del ojo, se habla de subluxación del mismo.
La causa de este trastorno puede ser congénita, es decir presente en el momento del nacimiento, o adquirida, por ejemplo por un traumatismo directo sobre el ojo. Cuando es congénita, puede ser la única manifestación de enfermedad o asociarse con diversas anomalías, como ocurre en el Síndrome de Marfan.[1]
La ectopia lentis puede causar importantes problemas de visión, dependiendo de la causa y del grado de desplazamiento. Los tratamientos más habituales consisten en la corrección de la distorsión óptica mediante gafas o la realización de una operación para extirpar el cristalino anormalmente situado.
Trastornos sistémicos asociados en humanos
En los seres humanos, una serie de condiciones sistémicas están asociadas con la ectopia lentis:[2][3]
- Más común
- Síndrome de Marfan (hacia arriba y hacia afuera)
- Homocistinuria (hacia abajo y hacia adentro)
- Síndrome de Weill-Marchesani
- Deficiencia de sulfito oxidasa
- Deficiencia de cofactor de molibdeno
- hiperlisinemia
- Menos común
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- enfermedad de Crouzon
- Síndrome de Refsum
- Síndrome de Kniest
- Disostosis mandibulofacial
- Síndrome de Sturge-Weber
- síndrome de Conradi
- Síndrome de Pfaundler
- Síndrome de Pierre Robin
- síndrome de Wildervanck
- Deformidad de Sprengel
Referencias
- ↑ Jack J. Kanski: Oftalmología clínica, 5ª edición, 2004, ISBN 978-84-8174-758-4. Consultado el 13-1-2010
- ↑ Robinson, Peter N.; Godfrey, Maurice (2 de noviembre de 2004). Marfan Syndrome: A Primer For Clinicians And Scientists (en inglés). Springer Science & Business Media. ISBN 978-0-306-48238-0. Consultado el 4 de septiembre de 2022.
- ↑ Kaur, Kirandeep; Gurnani, Bharat (2022). Ectopia Lentis. StatPearls Publishing. Consultado el 4 de septiembre de 2022.
Datos: Q1827028
Multimedia: Ectopia lentis / Q1827028