Enfermedad de Hartnup
| Enfermedad de Hartnup | ||
|---|---|---|
 Triptófano, estructura molecular. | ||
| Especialidad | endocrinología | |
[editar datos en Wikidata] | ||
La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico genético caracterizado por deficiencias en el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como el triptófano y la histidina (aminoácidos neutros) a través del intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente. Es la afección metabólica más común asociada a aminoácidos.[1][2]
Lleva el nombre de la familia británica Hartnup, que padecía esta enfermedad.[2]
Fisiopatología
Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros. El defecto se encuentra en un transportador de aminoácidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal renal. La descomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos indólicos que se absorben y posteriormente se eliminan por la orina en grandes cantidades. El cariotipo sugiere un locus en el cromosoma 5 clonando un nuevo gen, SLC6A19 , en esta región[3] y la forma de transmisión es autosómica recesiva, es decir, se hereda el gen defectuoso de ambos padres para que se exprese la enfermedad.[1] Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez.
Cuadro clínico
El síntoma principal es una fotosensibilidad y se pueden presentar en esta enfermedad características como ataxia cerebelosa con episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos,[1] retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción escamosa roja, usualmente por exposición al sol. Ocasionalmente se ven cambios en el estado de ánimo, enfermedad psiquiátrica y problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormal.
Diagnóstico
Se realiza un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos.
Tratamiento
Las personas con síntomas deben recibir nicotinamida] (vitamina B3) por vía oral, en dosis de 40 a 200 mg/día, así como una dieta rica en proteínas que compense la escasa absorción de aminoácidos.[4]
La mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. Se debe evitar la exposición al sol o se aconseja el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor.
Normalmente no existen complicaciones y sólo algunas personas presentan los síntomas más comunes como erupción cutánea, ausencia en la coordinación de movimientos y síntomas de enfermedad psiquiátrica en menor grado.
Referencias
- ↑ a b c por MedlinePlus (agosto de 2006). «Enfermedad de Hartnup». Enciclopedia médica en español. Consultado el 22 de octubre de 2008.
- ↑ a b Hashmi, Mydah S.; Gupta, Vikas (2021). Hartnup Disease. StatPearls Publishing. Consultado el 23 de septiembre de 2021.
- ↑ Seow, Heng F.; Bröer, Stefan; Bröer, Angelika; Bailey, Charles G.; Potter, Simon J.; Cavanaugh, Juleen A.; Rasko, John E. J. (2004-09). «Hartnup disorder is caused by mutations in the gene encoding the neutral amino acid transporter SLC6A19». Nature Genetics (en inglés) 36 (9): 1003-1007. ISSN 1546-1718. doi:10.1038/ng1406. Consultado el 23 de septiembre de 2021.
- ↑ University of Maryland Medical Center. Enfermedad de Hartnup - Tratamiento Archivado el 1 de febrero de 2009 en Wayback Machine. (en español).
Wikilibros alberga un libro o manual sobre Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas.
| Control de autoridades |
|
|---|
Datos: Q200985
