H6PD

proteína bifuncional endoplásmica GDH / 6PGL
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externos
  • EBI: H6PD
  • UniProt: H6PD
              
Ontología génica
Referencias: AmiGO / QuickGO
UniProt
O95479 n/a
  • v
  • t
  • e
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La proteína bifuncional endoplásmica GDH / 6PGL es una proteína que en humanos está codificada por el gen H6PD .[1][2]

Función

Hay dos formas de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. La forma G está ligada a X y la forma H, codificada por este gen, está ligada autosómicamente. Esta forma H muestra actividad con otros hexosa-6-fosfatos, especialmente galactosa-6-fosfato, mientras que la forma G es específica para glucosa-6-fosfato. Ambas formas están presentes en la mayoría de los tejidos, pero la forma H no se encuentra en los glóbulos rojos.[2]

Referencias

  1. «Human hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) encoded at 1p36: coding sequence and expression». Blood Cells Mol Dis 25 (1): 30-7. Jul 1999. PMID 10349511. doi:10.1006/bcmd.1999.0224. 
  2. a b «Entrez Gene: H6PD hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase)». 
Control de autoridades
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  • Wd Datos: Q18034383
  • Identificadores médicos
  • OMIM: 138090
  • UMLS: C1415455
  • Identificadores biológicos
  • HomoloGene: 48275
  • Wd Datos: Q18034383