Síndrome de Ellis-van Creveld
![]() | Este artículo o sección necesita referencias que aparezcan en una publicación acreditada. Busca fuentes: «Síndrome de Ellis-van Creveld» – noticias · libros · académico · imágenes Este aviso fue puesto el 13 de febrero de 2012. |
Síndrome de Ellis–van Creveld | ||
---|---|---|
![]() Polidactilia en este síndrome. | ||
Especialidad | genética médica | |
[editar datos en Wikidata] |
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/c/c7/Autosomal_recessive_-_es.svg/220px-Autosomal_recessive_-_es.svg.png)
El síndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad hereditaria de tipo AR (autosómica recesiva) causada por defectos en uno de los dos genes implicados en este síndrome (EVC y EVC2), los cuales se hallan cerca el uno del otro.
Epidemiología
La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado de Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general. Esto se debe a la elevada consanguinidad que presenta este grupo social, al existir barreras reproductivas de tipo social y emparejamiento dirigido.
Cuadro clínico
Se trata de numerosas anomalías como polidactilia, defectos congénitos del corazón, erupción pre-natal de los dientes, displasia de uñas, acondroplasia con extremidades cortas, paladar hendido y malformación de los huesos de la muñeca.[1]
Referencias
- ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Ellis Van Creveld syndrome». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 15 de octubre de 2022.
Datos: Q1332448
Multimedia: Ellis–van Creveld syndrome / Q1332448