Ohar medikoaOharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Astigar-jarabe gisako gernuaren gaixotasuna[1] sortzetiko nahasmendu hereditarioa da, gorputz-fluidoen bidez ezabatzen dena, leuzina, isoleuzina eta balina aminoazidoen kantitate anormalki altuak, gernuak astigar-jarabearena gogorarazten duen usaina du, eta hortik dator izena. Metabolismoaren berezko akats baten ondorioz, kate adarkatuko aminoazidoak metatzen dira, eta horrek garuneko kalte larria eragiten du, eta, garaiz diagnostikatzen ez bada, ondorio neurologiko iraunkorrak uzten ditu. Nahasmendua modu autosomiko errezesiboan heredatzen da eta oso gutxitan agertzen da, kasu bat 185.000 jaiotzako; beraz, gaixotasun arrarotzat hartzen da.[2][3]
↑(Gaztelaniaz)Dalmau Serra J;Fernández Sánchez A; Sánchez-Valverde Visus F. Protocolo de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Jarabe de arce. .
↑(Gaztelaniaz)Gómez Castro, Juan Fernando. (2008). «Enfermedad de orina en jarabe de arce: 'Mejoría clínica asociada a detección precoz y manejo oportuno, reporte de un caso y revisión de la literatura'» Rev. fac. med. 16 (1).