Birt–Hogg–Dubén oireyhtymä

Birt–Hogg–Dubén oireyhtymä on FLCN-geenin mutaatioiden aiheuttama sairaus. Siitä kärsiville kehittyy lukuisia hyvänlaatuisia ihokasvaimia. Myös keuhkoihin voi ilmaantua kystia. Tautiin liittyy lisäksi ilmarinnan vaara. Autosomissa dominantisti periytyvää oireistoa on raportoitu esiintyneen yli kuudessakymmenessä suvussa.[1]

Sairaus kuvattiin alun perin vuonna 1977. Munuaiskarsinoomia on raportoitu esiintyneen sen yhteydessä.[2]

Lähteet

  1. ↑ Genetics Home Reference: Birt-Hogg-Dubé syndrome
  2. ↑ Birt-Hogg-Dube Syndrome: eMedicine Dermatology
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.