Swyerin oireyhtymä

Swyerin oireyhtymä eli 46,XY-karyotyyppiin liittyvä sukupuolikehityksen häiriö on intersukupuolisuuden muoto, jonka katsotaan johtuvan Y-kromosomin sukupuolen määrittävän alueen inaktivaatiosta, puuttumisesta tai toimimattomuudesta. Swyerin oireyhtymä diagnosoidaan noin yhdellä 80 000:sta vastasyntyneestä.[1] Ilman toimivan Y-kromosomin sukupuolen määrittävää alueen vaikutusta, henkilölle tyypillisesti kehittyy normaalit naisen ulkoiset sukupuolielimet ja emätin.[2] Swyerin oireyhtymää sairastavilla on myös tyypillisesti kohtu, joka voi kuitenkin olla normaalia pienempi, sekä munanjohtimet.[2] Henkilöllä on myös kehittymättömät sukurauhaset, jotka eivät kuitenkaan tuota sukusoluja, ja näin ollen häiriöön liittyy hedelmättömyyttä.[2] Toimimattomiin sukurauhasiin liittyy kohonnut syöpäriski, minkä takia ne yleensä suositellaan poistettavan, kun häiriö diagnosoidaan.[3] Tauti todetaan tyypillisesti viivästyneen murrosiän selvityksissä, sillä toimimattomat sukupuolirauhaset eivät kykene myöskään tuottamaan estrogeeneja tai progesteronia, minkä vuoksi murrosikä ei voi luonnollisesti alkaa.[2]

Häiriö on nimetty sen vuonna 1955 kuvailleen englantilaisen endokrinologin Gerald Swyerin mukaan.[4] Esiintyvyydeksi on arvioitu 1:100 000 naista.[5] Tärkeimmät tunnetut geneettiset aiheuttajat ovat SRY-geenin mutaatiot (15 %) ja MAP3K1-geenin mutaatiot (18 %).[1]

Tunnettuja henkilöitä, joilla on Swyerin oireyhtymä

  • Sara Forsberg, tubettaja ja laulaja[6]
  • Laura Allonen, tanssija[7]

Lähteet

  1. ↑ a b https://medlineplus.gov/download/genetics/condition/swyer-syndrome.pdf
  2. ↑ a b c d https://rarediseases.org/rare-diseases/swyer-syndrome/
  3. ↑ https://medlineplus.gov/genetics/condition/swyer-syndrome/
  4. ↑ "Familial Swyer syndrome: a rare genetic entity" (May 2018). Gynecol. Endocrinol. 34 (5): 389–393. doi:10.1080/09513590.2017.1393662. PMID 29069951. 
  5. ↑ Witchel, Selma Feldman (April 2018). "Disorders of Sex Development". Best Practice & Research. Clinical Obstetrics & Gynaecology 48: 90–102. doi:10.1016/j.bpobgyn.2017.11.005. ISSN 1521-6934. PMID 29503125. 
  6. ↑ https://www.is.fi/viihde/art-2000009975941.html
  7. ↑ https://www.iltalehti.fi/keho/a/48dd40a7-1432-4eee-a381-5793e2a2ef1a