| ADCY9 |
|---|
 |
|
| Identifiants |
|---|
| Aliases | ADCY9 |
|---|
| IDs externes | OMIM: 603302 MGI: 108450 HomoloGene: 868 GeneCards: ADCY9 |
|---|
| Position du gène (Homme) |
|---|
 | | Chr. | Chromosome 16 humain[1] |
|---|
| | Locus | 16p13.3 | Début | 3,953,387 bp[1] |
|---|
| Fin | 4,116,442 bp[1] |
|---|
|
| Position du gène (Souris) |
|---|
 | | Chr. | Chromosome 16 (souris)[2] |
|---|
| | Locus | 16 A1|16 2.42 cM | Début | 4,105,393 bp[2] |
|---|
| Fin | 4,238,362 bp[2] |
|---|
|
| Expression génétique |
|---|
| Bgee | | Humain | Souris (orthologue) |
|---|
| Fortement exprimé dans | - secondary oocyte
- Epithelium of choroid plexus
- muscle vaste latéral
- myocardium of left ventricle
- muscle gastrocnémien
- muscle glutéal
- Skeletal muscle tissue of biceps brachii
- parotide
- muscle deltoïde
- cellule endothéliale
|
| | Fortement exprimé dans | - CA3 field
- Region I of hippocampus proper
- muscle triceps brachial
- muscle sterno-cléido-mastoïdien
- muscle temporal
- gyrus précentral
- gyrus denté
- muscle vaste latéral
- Rostral migratory stream
- Subiculum
|
| | Plus de données d'expression de référence |
|
|---|
| BioGPS | 
 | | Plus de données d'expression de référence |
|
|---|
|
| Gene Ontology |
|---|
| Fonction moléculaire | - liaison nucléotide
- liaison ion métal
- activité lyase
- phosphorus-oxygen lyase activity
- liaison ATP
- adenylate cyclase activity
- guanylate cyclase activity
| | Composant cellulaire | - membrane
- integral component of plasma membrane
- axone
- dendrite
- membrane plasmique
- integral component of membrane
- guanylate cyclase complex, soluble
- intracellulaire
| | Processus biologique | - intracellular signal transduction
- cellular response to glucagon stimulus
- cyclic nucleotide biosynthetic process
- adenylate cyclase-activating adrenergic receptor signaling pathway
- renal water homeostasis
- transduction de signal
- cAMP biosynthetic process
- adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway
- cGMP biosynthetic process
- adenylate cyclase-inhibiting G protein-coupled receptor signaling pathway
- G protein-coupled receptor signaling pathway
- activation of adenylate cyclase activity
- activation of protein kinase A activity
| | Sources:Amigo / QuickGO |
|
| Orthologues |
|---|
| Espèces | Homme | Souris |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (mRNA) | | |
|---|
| RefSeq (protéine) | | |
|---|
| Localisation (UCSC) | Chr 16: 3.95 – 4.12 Mb | Chr 16: 4.11 – 4.24 Mb |
|---|
| Publication PubMed | [3] | [4] |
|---|
|
| Wikidata |
| Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
|
L'ADCY9 est une adénylate cyclase. Son gène est ADCY9 porté sur le chromosome 16 humain.
Rôles
Il est exprimé dans tout l'organisme, et particulièrement, dans le muscle squelettique, le cœur et le cerveau[5].
Comme les adénylate cyclase, il permet la production de l'AMP cyclique à partir d'ATP. Son activité est inhibée par le système calcium-calcineurine et la protéine kinase C[6]. Elle est également modulée par une glycosylation[6].
En médecine
Certains variants du gène sont associés avec l'obésité[7]. D'autres sont associées avec une diminution du risque de survenue de maladies cardio-vasculaires en cas d'inhibition du CETP par le dalcetrapib[8], probablement par la diminution de la prolifération des macrophages dans la paroi artérielle et en modulant la fonction endothéliale[9]. Cet effet n'est cependant pas retrouvé avec un médicament de la même classe, l'anacetrapib[10].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000162104 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000005580 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Hacker BM, Tomlinson JE, Wayman GA, Sultana R, Chan G, Villacres E, Disteche C, Storm DR, Cloning, chromosomal mapping, and regulatory properties of the human type 9 adenylyl cyclase (ADCY9), Genomics, 1998;50:97–104
- ↑ a et b Cumbay MG, Watts VJ, Novel regulatory properties of human type 9 adenylate cyclase, J Pharmacol Exp Ther, 2004;310:108–115
- ↑ Berndt SI, Gustafsson S, Mägi R et al. Genome-wide meta-analysis identifies 11 new loci for anthropometric traits and provides insights into genetic architecture, Nat Genet, 2013;45:501–512
- ↑ Tardif JC, Rhéaume E, Lemieux Perreault LP et al. Pharmacogenomic determinants of the cardiovascular effects of dalcetrapib, Circ Cardiovasc Genet, 2015;8:372–382
- ↑ Rautureau Y, Deschambault V, Higgins ME et al. ADCY9 (Adenylate Cyclase Type 9) inactivation protects from atherosclerosis only in the absence of CETP (Cholesteryl Ester Transfer Protein), Circulation, 2018;138:1677–1692
- ↑ Hopewell JC, Ibrahim M, Hill M et al. Impact of ADCY9 genotype on tesponse to Anacetrapib, Circulation, 2019;140:891–898
Portail de la biologie cellulaire et moléculaire 
Portail de la médecine
