ALPK3
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| Aliases | ALPK3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 617608 MGI: 2151224 HomoloGene: 10813 GeneCards: ALPK3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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L'ALPK3 (pour « Alpha-protein kinase 3 ») est une protéine kinase. Son gène, ALPK3 est situé le chromosome 15 humain.
Rôle
Bien qu'ayant un domaine de type kinase, il n'a pas été retrouvé d'activité catalytique[5].
Il intervient dans la régulation du calcium intra-cellulaire[6].
Il est exprimé dans la membrane nucléaire des cardiomyocytes ainsi que par le disque M du sarcomère où il régule l'activité des myomésines[5].
En médecine
La mutation de ce gène peut provoquer, si elle est bi-allélique, une cardiomyopathie sévère de l'enfant[7], avec une présentation variable[8] : cardiomyopathie hypertrophique, non-compaction ventriculaire gauche. Le syndrome peut comporter des déformations squelettiques ou une fente labio-palatine[9].
La présence d'un seul allèle muté est également responsable de cardiomyopathie découverte à l'âge adulte[10].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000136383 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038763 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ a et b Agarwal R, Wakimoto H, Paulo JA et al. Pathogenesis of cardiomyopathy caused by variants in ALPK3, an essential pseudokinase in the cardiomyocyte nucleus and sarcomere, Circulation, 2022;146:1674–1693
- ↑ Phelan DG, Anderson DJ, Howden SE et al. ALPK3-deficient cardiomyocytes generated from patient-derived induced pluripotent stem cells and mutant human embryonic stem cells display abnormal calcium handling and establish that ALPK3 deficiency underlies familial cardiomyopathy, Eur Heart J, 2016;37:2586–2590
- ↑ Almomani R, Verhagen JMA, Herkert JC et al. Biallelic truncating mutations in ALPK3 cause severe pediatric cardiomyopathy, J Am Coll Cardiol, 2016;67:515–525
- ↑ Al Senaidi K, Niranjan S, Maryam J, Al A, Khalid F, Al-maawali A, Phenotypic spectrum of ALPK3-related cardiomyopathy, Am J Mol Genet, 2019;179:1235–1240
- ↑ Jaouadi H, Kraoua L, Chaker L et al. Novel ALPK3 mutation in a Tunisian patient with pediatric cardiomyopathy and facio-thoraco-skeletal features, J Hum Genet, 2018;63:1077–1082
- ↑ Herkert JC, Verhagen JMA, Yotti R et al. Expanding the clinical and genetic spectrum of ALPK3 variants: phenotypes identified in pediatric cardiomyopathy patients and adults with heterozygous variants, Am Heart J, 2020;225:108–119
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