Aldéhyde déshydrogénase 2

ALDH2
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

4KWG, 1CW3, 1NZW, 1NZX, 1NZZ, 1O00, 1O01, 1O02, 1O04, 1O05, 1ZUM, 2ONM, 2ONN, 2ONO, 2ONP, 2VLE, 3INJ, 3INL, 3N80, 3N81, 3N82, 3N83, 3SZ9, 4FQF, 4FR8, 4KWF

Identifiants
AliasesALDH2, aldéhyde déshydrogénase 2
IDs externesOMIM: 100650 MGI: 99600 HomoloGene: 55480 GeneCards: ALDH2
Position du gène (Homme)
Chromosome 12 humain
Chr.Chromosome 12 humain[1]
Chromosome 12 humain
Localisation génomique pour ALDH2
Localisation génomique pour ALDH2
Locus12q24.12Début111,766,887 bp[1]
Fin111,817,532 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 5 (souris)
Chr.Chromosome 5 (souris)[2]
Chromosome 5 (souris)
Localisation génomique pour ALDH2
Localisation génomique pour ALDH2
Locus5|5 FDébut121,704,090 bp[2]
Fin121,731,887 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • right lobe of liver

  • lobe inférieur du poumon

  • dorsal motor nucleus of vagus nerve

  • external globus pallidus

  • parotide

  • Region I of hippocampus proper

  • gingival epithelium

  • internal globus pallidus

  • pars reticulata

  • right adrenal cortex
Fortement exprimé dans
  • granulocyte

  • left lobe of liver

  • épithélium olfactif

  • left colon

  • poumon gauche

  • vésicule biliaire

  • poumon droit

  • lobe pulmonaire droit

  • left lung lobe

  • tunica adventitia of aorta
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • electron transfer activity
  • activité d'oxydoréductase
  • aldehyde dehydrogenase [NAD(P)+ activity]
  • aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity
  • NAD binding
  • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor
  • glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (NAD+) (non-phosphorylating) activity
Composant cellulaire
  • exosome
  • mitochondrie
  • Matrice mitochondriale
Processus biologique
  • ethanol catabolic process
  • métabolisme
  • alcohol metabolic process
  • ethanol oxidation
  • métabolisme des glucides
  • chaîne de transport d'électrons
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

217

11669

Ensembl

ENSG00000111275

ENSMUSG00000029455

UniProt

P05091

P47738

RefSeq (mRNA)

NM_001204889
NM_000690

NM_009656
NM_001308450

RefSeq (protéine)

NP_000681
NP_001191818

NP_001295379
NP_033786

Localisation (UCSC)Chr 12: 111.77 – 111.82 MbChr 5: 121.7 – 121.73 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

L'aldéhyde déshydrogénase 2 est une enzyme hépatique permettant la transformation de l'éthanal en acide acétique. Son gène est le ALDH2 situé sur le chromosome 12 humain.

Génétique

Il existe des variants du gène ALDH2 entraînant une diminution de l'activité de l'enzyme, essentiellement présents en Extrême-Orient[5] et entraînant une intolérance à la prise d'alcool. En effet, l'alcool, une première fois métabolisé en éthanal, n'est plus transformé en acide acétique (ou acétate), suscitant une sensation désagréable de nausée, proche de celle ressentie lors d'une gueule de bois ou sous l'effet du disulfirame, un médicament utilisé contre l'alcoolisme[6],[7]. Cette variante du gène ALDH2 à elle seule ne suffit toutefois pas à empêcher l'alcoolisme : on a ainsi constaté qu'entre 1972 et 1992, le nombre de Japonais porteurs de cette variante et ayant des comportements alcooliques avait augmenté de 2,5 % à 13 %, notamment sous l'influence d'une culture de la boisson s'étant développé dans les milieux d'affaires [6].

Ce variant est également associé avec un risque accru d'angor spastique[8] et de syndrome coronarien aigu en favorisant probablement l'inflammation et la circulation de cellules souches endothéliales[9]. Il augmente également le risque de survenue d'un cancer, d'un diabète ainsi que de certaines maladies neurodégénératives[10].

Notes et références

  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000111275 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029455 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Li H, Borinskaya S, Yoshimura K et al. Refined geographic distribution of the oriental ALDH2*504Lys (nee 487Lys) variant, Ann Hum Genet, 2009;73:335–345
  6. a et b (en) Maia Szalavitz, « Genetics: No more addictive personality », Nature, no 522,‎ , S48–S49 (DOI 10.1038/522S48a).
  7. Pour une explication grand public, voir aussi« Alcool, effets sur la santé : une expertise collective de l'Inserm », Futura-Sciences, (consulté le )
  8. Mizuno Y, Harada E, Morita S et al. East Asian variant of Aldehyde Dehydrogenase 2 is associated with coronary spastic angina: Possible roles of reactive aldehydes and implications of alcohol flushing syndrome, Circulation, 2015;131:1665-1673
  9. Xu F, Chen YG, Xue L et al. Role of aldehyde dehydrogenase 2 Glu504lys polymorphism in acute coronary syndrome, J Cell Mol Med, 2011;15:1955–1962
  10. Chen CH, Ferreira JC, Gross ER, Mochly-Rosen D, Targeting aldehyde dehydrogenase 2: new therapeutic opportunities, Physiol Rev, 2014;94:1-34
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