C9orf72

C9orf72
Identifiants
Aliases	C9orf72, Chromosome 9, phase de lecture ouverte 72
IDs externes	OMIM: 614260 MGI: 1920455 HomoloGene: 10137 GeneCards: C9orf72
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 9 humain[1] Locus 9p21.2 Début 27,535,640 bp[1] Fin 27,573,866 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 4 (souris)[2] Locus 4|4 A5 Début 35,191,285 bp[2] Fin 35,226,175 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans monocyte mucosa of paranasal sinus cellule épithéliale bronchiale Vermis du cervelet poumon droit right uterine tube cerebellar hemisphere Brodmann area 23 right hemisphere of cerebellum sang Fortement exprimé dans facial motor nucleus tissu adipeux blanc subcutaneous adipose tissue stroma of bone marrow épithélium olfactif valve auriculo-ventriculaire ganglion sensitif d’un nerf spinal Corne antérieure pontine nuclei atrium Plus de données d'expression de référence BioGPS n/a
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison protéique guanyl-nucleotide exchange factor activity Composant cellulaire autophagosome région extracellulaire endosome lysosome vésicule cytoplasmique noyau milieu extracellulaire guanyl-nucleotide exchange factor complex cytoplasme Atg1/ULK1 kinase complex axonal growth cone main axon P-body membrane axone dendrite cône de croissance membrane nucléaire prolongement cellulaire péricaryon cytoplasmic stress granule neuron projection Processus biologique endocytose positive regulation of macroautophagy regulation of autophagy regulation of TORC1 signaling autophagie negative regulation of protein phosphorylation stress granule assembly axon extension regulation of actin filament organization late endosome to lysosome transport regulation of autophagosome assembly negative regulation of GTP binding Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 203228 73205 Ensembl ENSG00000147894 ENSMUSG00000028300 UniProt Q96LT7 Q6DFW0 RefSeq (mRNA) NM_145005 NM_001256054 NM_018325 NM_001081343 NM_028466 RefSeq (protéine) NP_001242983 NP_060795 NP_659442 NP_001074812 NP_082742 Localisation (UCSC) Chr 9: 27.54 – 27.57 Mb Chr 4: 35.19 – 35.23 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72, cadre de lecture ouvert 72 sur le chromosome 9) est un gène codant chez l’être humain pour la protéine homonyme C9orf72.

Le gène C9orf72 se situe sur le bras court (p) du chromosome 9, au niveau du cadre de lecture ouvert 72 depuis la paire de bases 27 546 542 jusqu’à la paire de bases 27 573 863. Son locus se trouve en 9p21.2^[5].

La protéine C9orf72 se retrouve dans de nombreuses régions du cerveau, dans le cytoplasme des neurones ainsi que dans leurs terminaisons synaptiques. Les maladies causées par les mutations du gène C9orf72 ont été découvertes par deux équipes de chercheurs indépendantes, celle de Rosa Rademakers de la Mayo Clinic et celle de Bryan Traynor du National Institutes of Health, et ont été publiées pour la première fois en octobre 2011^[6],[7]. Les mutations du gène C9orf72 sont d’importance particulière car il s’agit du mécanisme pathogénique le plus fréquemment observé en relation avec des formes familiales de DFT/DLFT et/ou de SLA.

Il a été démontré que C9orf72 interagit avec les gènes suivants :

• ELAVL1 (en)^[8]
• UBC (gène) (en)^[8]

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