DCLRE1C

DCLRE1C
Visualisation de la protéine Cristallisée DCLRE1C
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

3W1B, 3W1G, 4HTP

Identifiants
AliasesDCLRE1C
IDs externesOMIM: 605988 MGI: 2441769 HomoloGene: 32547 GeneCards: DCLRE1C
Position du gène (Homme)
Chromosome 10 humain
Chr.Chromosome 10 humain[1]
Chromosome 10 humain
Localisation génomique pour DCLRE1C
Localisation génomique pour DCLRE1C
Locus10p13Début14,897,359 bp[1]
Fin14,954,432 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 2 (souris)
Chr.Chromosome 2 (souris)[2]
Chromosome 2 (souris)
Localisation génomique pour DCLRE1C
Localisation génomique pour DCLRE1C
Locus2|2 A1Début3,425,168 bp[2]
Fin3,465,167 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • buccal mucosa cell

  • tendon of biceps brachii

  • epithelium of nasopharynx

  • sperme

  • mamelon

  • pylore

  • cardia

  • superior surface of tongue

  • cellule endothéliale

  • liquide amniotique
Fortement exprimé dans
  • granulocyte

  • tail of embryo

  • zygote

  • tubercule génital

  • morula

  • thymus

  • spermatocyte

  • Vésicule vitelline

  • blastocyste

  • embryon
Plus de données d'expression de référence
BioGPS


Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • 5'-3' exonuclease activity
  • 5'-3' exodeoxyribonuclease activity
  • damaged DNA binding
  • single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity
  • liaison protéique
  • activité nucléase
  • endonuclease activity
  • exonuclease activity
  • activité hydrolase
Composant cellulaire
  • nonhomologous end joining complex
  • noyau
  • nucléoplasme
  • appareil de Golgi
Processus biologique
  • response to ionizing radiation
  • DNA recombination
  • adaptive immune response
  • interstrand cross-link repair
  • protection from non-homologous end joining at telomere
  • processus du système immunitaire
  • organisation des chromosomes
  • cellular response to DNA damage stimulus
  • Recombinaison V(D)J
  • B cell differentiation
  • double-strand break repair via nonhomologous end joining
  • maintien des télomères
  • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis
  • double-strand break repair
  • réparation de l'ADN
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

64421

227525

Ensembl

ENSG00000152457

ENSMUSG00000026648

UniProt

Q96SD1

Q8K4J0

RefSeq (mRNA)
NM_001033855
NM_001033857
NM_001033858
NM_001289076
NM_001289077

NM_001289078
NM_001289079
NM_022487
NM_001350965
NM_001350966
NM_001350967

NM_001110214
NM_146114
NM_175683
NM_001302674
NM_001302684

NM_001362903
NM_001362904

RefSeq (protéine)
NP_001029027
NP_001029029
NP_001029030
NP_001276005
NP_001276006

NP_001276007
NP_001276008
NP_071932
NP_001337894
NP_001337895
NP_001337896

NP_001103684
NP_001289603
NP_001289613
NP_666226
NP_783614

NP_001349832
NP_001349833

Localisation (UCSC)Chr 10: 14.9 – 14.95 MbChr 2: 3.43 – 3.47 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Le gène DCLRE1C, pour « DNA cross-link repair 1C », situé sur le chromosome 10 humain code pour la protéine artemis.

Rôle

Il intervient dans la recombinaison V(D)J, étape clé de la maturation des lymphocytes T et B[5].

En médecine

La mutation du gène entraîne un déficit immunitaire combiné sévère caractérisé par l'absence des lymphocytes T et B[6] et une réponse incomplète à la transplantation de moelle osseuse[7]. La thérapie génique constitue une piste thérapeutique prometteuse[8].

Notes et références

  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000152457 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026648 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Pai SY, Gene therapy for artemis-deficient SCID, N Engl J Med, 2022;387:2382-2386
  6. Li L, Moshous D, Zhou Y et al. A founder mutation in Artemis, an SNM1-like protein, causes SCID in Athabascan-speaking Native Americans, J Immunol, 2002;168:6323-6329
  7. Haddad E, Logan BR, Griffith LM et al. SCID genotype and 6-month posttransplant CD4 count predict survival and immune recovery, Blood, 2018;132:1737-1749
  8. Cowan MJ, Yu J, Facchino J et al. Lentiviral gene therapy for artemis-deficient SCID, N Engl J Med, 2022;387:2344-2355
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