DSG2 |
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Structures disponibles |
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PDB | Recherche d'orthologue: PDBe RCSB |
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Identifiants PDB |
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2YQG, 5ERD, 5J5J |
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Identifiants |
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Aliases | DSG2 |
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IDs externes | OMIM: 125671 MGI: 1196466 HomoloGene: 1464 GeneCards: DSG2 |
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Position du gène (Homme) |
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| Chr. | Chromosome 18 humain[1] |
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| Locus | 18q12.1 | Début | 31,498,177 bp[1] |
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Fin | 31,549,008 bp[1] |
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Position du gène (Souris) |
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| Chr. | Chromosome 18 (souris)[2] |
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| Locus | 18 A2|18 11.42 cM | Début | 20,691,131 bp[2] |
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Fin | 20,737,578 bp[2] |
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Expression génétique |
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Bgee | Humain | Souris (orthologue) |
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Fortement exprimé dans | - mucosa of sigmoid colon
- muqueuse jéjunale
- palpebral conjunctiva
- parotide
- follicule pileux
- rectum
- canal galactophore
- Epithelium of choroid plexus
- duodénum
- germinal epithelium
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| Fortement exprimé dans | - left colon
- transitional epithelium of urinary bladder
- parotide
- epithelium of stomach
- Cellule de Paneth
- crypt of lieberkuhn of small intestine
- glande lacrymale
- glande submandibulaire
- antre du pylore
- mucous cell of stomach
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| Plus de données d'expression de référence |
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BioGPS | | Plus de données d'expression de référence |
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Gene Ontology |
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Fonction moléculaire | - Calcium liaison ionique
- liaison ion métal
- cell adhesive protein binding involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte communication
- cell adhesion molecule binding
| Composant cellulaire | - integral component of membrane
- lateral plasma membrane
- membrane
- intercalated disc
- jonction cellule-cellule
- membrane plasmique
- desmosome
- surface cellulaire
- jonction cellulaire
- apical plasma membrane
- exosome
- cornified envelope
- intracellular membrane-bounded organelle
| Processus biologique | - desmosome organization
- maternal process involved in female pregnancy
- response to progesterone
- bundle of His cell-Purkinje myocyte adhesion involved in cell communication
- adhésion cellulaire
- Purkinje myocyte development
- regulation of heart rate by cardiac conduction
- regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential
- homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules
- keratinization
- cornification
- cell-cell adhesion
| Sources:Amigo / QuickGO |
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Orthologues |
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Espèces | Homme | Souris |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (mRNA) | | |
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RefSeq (protéine) | | |
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Localisation (UCSC) | Chr 18: 31.5 – 31.55 Mb | Chr 18: 20.69 – 20.74 Mb |
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Publication PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
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Le DGS2, ou desmogléine 2, est une desmogléine. Son gène, DGS2, est situe le chromosome 18 humain.
En médecine
Dans les cardiomyopathies dilatées de l'enfant, la distribution du DSG2 est perturbé au niveau du disque intercalé du myocarde[5].
Lors d'une dysplasie ventriculaire droite arythmogène, il est retrouvé de manière quasi constante la présence d'anticorps anti-DGS2 et il est possible que cette anomalie immunologique intervienne dans la genèse de la maladie[6].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000046604 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044393 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Kessler EL, Nikkels PG, van Veen TA, Disturbed desmoglein-2 in the intercalated disc of pediatric patients with dilated cardiomyopathy, Hum Pathol Jul, 2017;67:101–108
- ↑ Chatterjee D, Fatah M, Akdis D et al. An autoantibody identifies arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and participates in its pathogenesis, Eur Heart J, 2018;39:3932–3944
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