Maladie de Werdnig-Hoffmann
Cet article court présente un sujet plus développé dans : Amyotrophie spinale.
Maladie de Werdnig-Hoffmann[1] / Amyotrophie spinale de type 1
Spécialité | Neurologie |
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CIM-10 | G12.0-G12.1 |
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CIM-9 | 335.0-335.1 |
OMIM | 253300 |
DiseasesDB | 14093 12315 |
MedlinePlus | 000996 |
eMedicine | orthoped/304 pmr/62 |
MeSH | D014897 |
Mise en garde médicale
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La maladie ou syndrome de Werdnig-Hoffmann[1], ou amyotrophie spinale infantile sévère, ou amyotrophie spinale de type 1, est une pathologie d'origine génétique (autosomique récessive). Il s'agit d'une forme d'amyotrophie spinale.
Elle débute avant l’âge de 6 mois et se caractérise par l’absence d’acquisition de la station assise.
Notes et références
- ↑ a et b (en) « Syndrome de Werdnig-Hoffmann », sur Who Named It?
Voir aussi
Articles connexes
- Amyotrophie spinale
- Syndrome de Kugelberg-Welander ou amyotrophie spinale de type 3
Liens externes
- Ressources relatives à la santé :
- Diseases Ontology
- Genetic and Rare Diseases Information Center
- Héritage mendélien chez l'humain
- Héritage mendélien chez l'humain
- NCI Thesaurus
- PatientLikeMe
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