SKI (protéine)

SKI
Structure de la protéine SKI. Basé sur l'identifiant PDB 1MR1.
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

1MR1, 1SBX

Identifiants
AliasesSKI
IDs externesOMIM: 164780 MGI: 98310 HomoloGene: 31124 GeneCards: SKI
Position du gène (Homme)
Chromosome 1 humain
Chr.Chromosome 1 humain[1]
Chromosome 1 humain
Localisation génomique pour SKI
Localisation génomique pour SKI
Locus1p36.33-p36.32Début2,228,319 bp[1]
Fin2,310,213 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 4 (souris)
Chr.Chromosome 4 (souris)[2]
Chromosome 4 (souris)
Localisation génomique pour SKI
Localisation génomique pour SKI
Locus4 E2|4 86.17 cMDébut155,238,532 bp[2]
Fin155,307,049 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • mamelon

  • right hemisphere of cerebellum

  • urètre

  • Caduque basale

  • Descending thoracic aorta

  • artère poplitée

  • Tibial arteries

  • nerf sural

  • aorte ascendante

  • lobe inférieur du poumon
Fortement exprimé dans
  • aorte ascendante

  • valve aortique

  • primary oocyte

  • secondary oocyte

  • zygote

  • cheville

  • Rostral migratory stream

  • canal déférent

  • efferent ductule

  • molaire
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • transcription corepressor activity
  • protein domain specific binding
  • histone deacetylase inhibitor activity
  • zinc ion binding
  • liaison protéique
  • SMAD binding
  • protein kinase binding
  • ubiquitin protein ligase binding
  • DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Composant cellulaire
  • PML body
  • centrosome
  • corps nucléaire
  • noyau
  • nucléoplasme
  • transcription regulator complex
  • cytoplasme
  • transcription repressor complex
  • complexe macromoléculaire
Processus biologique
  • roof of mouth development
  • myotube differentiation
  • SMAD protein signal transduction
  • somatic stem cell population maintenance
  • nose morphogenesis
  • motilité d'une cellule
  • bone morphogenesis
  • negative regulation of transcription by RNA polymerase II
  • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway
  • BMP signaling pathway
  • negative regulation of osteoblast differentiation
  • myelination in peripheral nervous system
  • protein homotrimerization
  • negative regulation of BMP signaling pathway
  • positive regulation of Wnt signaling pathway
  • negative regulation of activin receptor signaling pathway
  • neural tube closure
  • lens morphogenesis in camera-type eye
  • embryonic limb morphogenesis
  • skeletal muscle fiber development
  • retina development in camera-type eye
  • camera-type eye development
  • positive regulation of DNA binding
  • olfactory bulb development
  • prolifération cellulaire
  • anterior/posterior axis specification
  • negative regulation of fibroblast proliferation
  • face morphogenesis
  • camera-type eye morphogenesis
  • negative regulation of Schwann cell proliferation
  • negative regulation of cell population proliferation
  • positive regulation of transcription by RNA polymerase II
  • transcription, DNA-templated
  • negative regulation of histone deacetylation
  • développement d'un neurone
  • transforming growth factor beta receptor signaling pathway
  • negative regulation of cell differentiation
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

6497

20481

Ensembl

ENSG00000157933

ENSMUSG00000029050

UniProt

P12755

Q60698

RefSeq (mRNA)

NM_003036

NM_011385
NM_001357191

RefSeq (protéine)

NP_003027

n/a

Localisation (UCSC)Chr 1: 2.23 – 2.31 MbChr 4: 155.24 – 155.31 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

La protéine SKI est un proto-oncogène dont le gène est SKI situé sur le chromosome 1 humain.

Rôle

Il s'agit d'un répresseur du TGF-β[5], par l'intermédiaire d'une liaison avec SMAD2 et SMAD3[6].

En médecine

Une mutation du gène est responsable d'un syndrome de Shprintzen-Goldberg[7].

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157933 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029050 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ Carmignac V, Thevenon J, Adès L et al. In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome, Am J Hum Genet, 2012;91:950–957
  6. ↑ Xu W, Angelis K, Danielpour D, Haddad MM, Bischof O, Campisi J, Stavnezer E, Medrano EE, Ski acts as a co-repressor with Smad2 and Smad3 to regulate the response to type beta transforming growth factor, Proc Natl Acad Sci U S A, 2000;97:5924–5929
  7. ↑ Doyle AJ, Doyle JJ, Bessling SL et al. Mutations in the TGF-β repressor SKI cause Shprintzen-Goldberg syndrome with aortic aneurysm, Nat Genet, 2012;44:1249–1254
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