SPI1

SPI1
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

1PUE

Identifiants
AliasesSPI1
IDs externesOMIM: 165170 MGI: 98282 HomoloGene: 2346 GeneCards: SPI1
Position du gène (Homme)
Chromosome 11 humain
Chr.Chromosome 11 humain[1]
Chromosome 11 humain
Localisation génomique pour SPI1
Localisation génomique pour SPI1
Locus11p11.2Début47,354,860 bp[1]
Fin47,378,547 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 2 (souris)
Chr.Chromosome 2 (souris)[2]
Chromosome 2 (souris)
Localisation génomique pour SPI1
Localisation génomique pour SPI1
Locus2 E1|2 50.44 cMDébut90,912,735 bp[2]
Fin90,946,101 bp[2]
Expression génétique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • granulocyte

  • monocyte

  • poumon droit

  • upper lobe of left lung

  • rate

  • sang

  • cellule de la moelle osseuse

  • appendice iléo-cæcal

  • artère coronaire droite

  • ganglion lymphatique
Fortement exprimé dans
  • granulocyte

  • tibiofemoral joint

  • ganglion mésentérique

  • stroma of bone marrow

  • rate

  • sang

  • medulla of thymus

  • embryon

  • lèvre

  • articulation talo-crurale
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
  • liaison ADN
  • sequence-specific DNA binding
  • DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
  • RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
  • transcription factor activity, RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific binding
  • DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
  • liaison protéique
  • liaison ARN
  • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding
  • DNA-binding transcription factor activity
  • NFAT protein binding
  • DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
  • transcription factor binding
Composant cellulaire
  • noyau
  • nucléoplasme
  • transcription regulator complex
Processus biologique
  • myeloid leukocyte differentiation
  • regulation of transcription, DNA-templated
  • cellular response to ethanol
  • somatic stem cell population maintenance
  • lymphocyte differentiation
  • regulation of erythrocyte differentiation
  • myeloid dendritic cell differentiation
  • negative regulation of transcription by RNA polymerase II
  • negative regulation of MHC class II biosynthetic process
  • lymphoid progenitor cell differentiation
  • transcription, DNA-templated
  • macrophage differentiation
  • anatomical structure regression
  • negative regulation of histone H4 acetylation
  • negative regulation of gene expression, epigenetic
  • vasculature development
  • granulocyte differentiation
  • apoptotic process involved in blood vessel morphogenesis
  • histone H3 acetylation
  • erythrocyte differentiation
  • hypermethylation of CpG island
  • positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II
  • positive regulation of transcription by RNA polymerase II
  • negative regulation of transcription, DNA-templated
  • régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN
  • regulation of transcription by RNA polymerase II
  • pri-miRNA transcription by RNA polymerase II
  • différenciation cellulaire
  • interleukin-6-mediated signaling pathway
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

6688

20375

Ensembl

ENSG00000066336

ENSMUSG00000002111

UniProt

P17947

P17433

RefSeq (mRNA)

NM_001080547
NM_003120

NM_011355
NM_001378898
NM_001378899

RefSeq (protéine)

NP_001074016
NP_003111

NP_035485
NP_001365827
NP_001365828

Localisation (UCSC)Chr 11: 47.35 – 47.38 MbChr 2: 90.91 – 90.95 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Le facteur de transcription PU.1 est une protéine codée par le gène SPI1 chez l'homme[5].

Fonction

Ce gène code un facteur de transcription à domaine ETS qui active l'expression des gènes au cours du développement des cellules myéloïdes et lymphoïdes B[6]. Le protéine nucléaire se lie à une séquence riche en purines connue sous le nom de PU-box située à proximité des promoteurs des gènes cibles, et régule leur expression en coordination avec d'autres facteurs de transcription et de cofacteurs. La protéine peut également réguler l'épissage alternatif des gènes cibles. Plusieurs variants de transcription codant différents isoformes ont été trouvés pour ce gène[7].

Interactions

SPI1 interagit avec:

  • FUS[8],
  • GATA2[9],
  • IRF4[10],[11], et
  • NONO[12].

En médecine

Une mutation du gène, avec perte d'activité, est observée dans certaines leucémie aiguës myéloblastiques[13], dont les formes promyélocytaires[14].

Voir aussi

  • Elément régulateur 5' UTR Spi-1 (PU.1)

Notes et références

  1. ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000066336 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002111 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑ « The human homologue of the putative proto-oncogene Spi-1: characterization and expression in tumors », Oncogene, vol. 5, no 5,‎ , p. 663–8 (PMID 1693183)
  6. ↑ Ka Sin Mak, Alister P. W. Funnell, Richard C. M. Pearson et Merlin Crossley, « PU.1 and Haematopoietic Cell Fate: Dosage Matters », International Journal of Cell Biology, vol. 2011,‎ , p. 808524 (ISSN 1687-8884, PMID 21845190, PMCID 3154517, DOI 10.1155/2011/808524, lire en ligne, consulté le )
  7. ↑ « Entrez Gene: SPI1 spleen focus forming virus (SFFV) proviral integration oncogene spi1 »
  8. ↑ « The transcription factor Spi-1/PU.1 interacts with the potential splicing factor TLS », J. Biol. Chem., vol. 273, no 9,‎ , p. 4838–42 (PMID 9478924, DOI 10.1074/jbc.273.9.4838)
  9. ↑ « Negative cross-talk between hematopoietic regulators: GATA proteins repress PU.1 », Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., vol. 96, no 15,‎ , p. 8705–10 (PMID 10411939, PMCID 17580, DOI 10.1073/pnas.96.15.8705)
  10. ↑ « Assembly requirements of PU.1-Pip (IRF-4) activator complexes: inhibiting function in vivo using fused dimers », EMBO J., vol. 18, no 4,‎ , p. 977–91 (PMID 10022840, PMCID 1171190, DOI 10.1093/emboj/18.4.977)
  11. ↑ « Crystallization and characterization of PU.1/IRF-4/DNA ternary complex », J. Struct. Biol., vol. 139, no 1,‎ , p. 55–9 (PMID 12372320, DOI 10.1016/s1047-8477(02)00514-2)
  12. ↑ « The transcription factor Spi-1/PU.1 binds RNA and interferes with the RNA-binding protein p54nrb », J. Biol. Chem., vol. 271, no 19,‎ , p. 11177–81 (PMID 8626664, DOI 10.1074/jbc.271.19.11177)
  13. ↑ Bonadies N, Pabst T, Mueller BU, Heterozygous deletion of the PU.1 locus in human AML, Blood, 2010;115:331–334
  14. ↑ Mueller BU, Pabst T, Fos J, Petkovic V, Fey MF, Asou N, Buergi U, Tenen DG, ATRA resolves the differentiation block in t(15;17) acute myeloid leukemia by restoring PU.1 expression, Blood, 2006;107:3330–3338.


Liens externes

  • FactorBook PU.1
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