Atrofia dentato-rubra

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Atrofia dentato-rubra
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RF0050
Specialità	neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	125370
GeneReviews	Panoramica
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L'atrofia dentato-rubra e pallido-luisiana in campo medico indica una malattia autosomica dominante, in tal caso si ha anche una ripetizione delle basi del CAG (codone citosina-adenina-guanina che codifica per la glutammina) del gene ATN1 nel DNA.

Tale morbo è caratterizzato da una distruzione selettiva di ogni neurone presente nel cervelletto.

Diagnosi correlate

Si riscontrano la malattia di Machado-Joseph, e anche l'atassia spinocerebellare di tipo I.

Sintomatologia

Fra i sintomi della persona affetta da tale atrofia si notano l'atassia progressiva, la coreoatetosi, la distonia, il mioclono, la demenza e le convulsioni.