MATN1

Matrilin 1, cartilage matrix protein
Schema di espressione genica del gene MATN1
Gene
HUGO	MATN1 ; CMP; CRTM
Entrez	4146
Locus	Chr. 1 [1]
Proteina
OMIM	115437
UniProt	P21941
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Matrilin 1, cartilage matrix protein, conosciuta anche come MATN1, è una proteina che negli esseri umani è codificata dal gene MATN1^[1]^[2]^[3]

Funzione

Il gene MATN1 codifica un membro del dominio A del fattore di von Willebrand (vWF) contenente la famiglia della proteina. Questa famiglia di proteine è ritenuta implicata nella formazione di reti filamentose della matrice extracellulare di vari tessuti. Mutazioni di questo gene sono state associate a una varietà di osteocondrodisplasie ereditarie^[1].

Relazione con la scoliosi idiopatica

In uno studio del 2006, compiuto in collaborazione tra l'Università degli Studi di Bologna e l'Istituto ortopedico Rizzoli, tre polimorfismi di microsatelliti del gene MATN1, costituiti, rispettivamente, da 103, 101, e 99 coppie di basi, sono stati messi in relazione alla scoliosi idiopatica^[4].

Note

^ ^a ^b Entrez Gene: MATN1 matrilin 1, cartilage matrix protein, su ncbi.nlm.nih.gov.
^ Jenkins RN, Osborne-Lawrence SL, Sinclair AK, Eddy RL, Byers MG, Shows TB, Duby AD, Structure and chromosomal location of the human gene encoding cartilage matrix protein, in J. Biol. Chem., vol. 265, n. 32, novembre 1990, pp. 19624–31, PMID 2246248. URL consultato il 12 maggio 2012 (archiviato dall'url originale il 7 marzo 2007).
^ Ferenc Deák, Dorothea Piecha, Csanád Bachrati, Mats Paulsson and Ibolya Kiss, Primary structure and expression of matrilin-2, the closest relative of cartilage matrix protein within the von Willebrand factor type A-like module superfamily, in J. Biol. Chem., vol. 272, n. 14, aprile 1997, pp. 9268–74, DOI:10.1074/jbc.272.14.9268, PMID 9083061. URL consultato il 12 maggio 2012 (archiviato dall'url originale il 30 maggio 2008).
^ Lucio Montanaro, Patrizio Parisini, Tiziana Greggi, Mario Di Silvestre, Davide Campoccia, Simona Rizzi and Carla R. Arciola, Evidence of a linkage between matrilin-1 gene (MATN1) and idiopathic scoliosis, in Scoliosis, vol. 1, 2006, p. 21, DOI:10.1186/1748-7161-1-21, PMC 1769398, PMID 17176459.

Bibliografia ulteriore

Jenkins RN, Osborne-Lawrence SL, Sinclair AK, et al., Structure and chromosomal location of the human gene encoding cartilage matrix protein, in J. Biol. Chem., vol. 265, n. 32, 1991, pp. 19624–31, PMID 2246248.
Loughlin J, Irven C, Sykes B, Exclusion of the cartilage link protein and the cartilage matrix protein genes as the mutant loci in several heritable chondrodysplasias, in Hum. Genet., vol. 94, n. 6, 1995, pp. 698–700, PMID 7989046.
Deák F, Piecha D, Bachrati C, et al., Primary structure and expression of matrilin-2, the closest relative of cartilage matrix protein within the von Willebrand factor type A-like module superfamily, in J. Biol. Chem., vol. 272, n. 14, 1997, pp. 9268–74, DOI:10.1074/jbc.272.14.9268, PMID 9083061.
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