Sindrome di Camurati-Engelmann
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Sindrome di Camurati-Engelmann | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RNG060 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 756.59 |
OMIM | 606631 e 131300 |
MeSH | D003966 |
Sinonimi | |
Malattia di Engelmann Displasia progressiva delle diafisi Malattia di Camurati-Engelmann Displasia di Ribbing (oggi obsoleto) | |
Eponimi | |
M. Camurati G. Engelmann | |
Modifica dati su Wikidata · Manuale |
La sindrome di Camurati-Engelmann, conosciuta anche col nome inglese Camurati-Engelmann Disease (CED), è una malattia genetica rara che causa anomalie nello sviluppo delle ossa; il nome deriva da quello di due medici che la studiarono nei primi anni del XX secolo[1][2].
Solitamente i primi sintomi della malattia si manifestano in gioventù.
Note
- ^ Camurati, M. Di uno raro caso di osteite simmetrica ereditaria degli arti inferiori. Chir. Organi Mov. 6: 662-665, 1922.
- ^ (DE) Engelmann, G. Ein Fall von Osteopathia hyperostotica (sclerotisans) multiplex infantilis. Fortschr. Geb. Roentgenstr. Nukl. 39: 1101-1106, 1929.
Collegamenti esterni
- Articolo sul sito della regione Veneto, su malattierare.regione.veneto.it.
- Articolo su orpha.net, portale delle malattie rare e dei farmaci orfani, su orpha.net.
V · D · M | ||
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Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | |
Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
Genetisti | Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys |
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