Sindrome di Rabson-Mendenhall
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Sindrome di Rabson-Mendenhall | |
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Malattia rara | |
Specialità | endocrinologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-10 | E13 |
OMIM | 262190 |
Eponimi | |
S.M. Rabson E. N. Mendenhall | |
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La sindrome di Rabson-Mendenhall è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie a livello insulinico, di carattere autosomico recessivo.[1].
Sintomatologia
Fra i sintomi i segni clinici si riscontrano iperplasia surrenale corticale, insulinoresistenza, ipertrofia della ghiandola pineale, iperinsulinemia, ritardo della crescita,[1] dismorfia muscolare,[2] Acantosi nigricans, irsutismo[3] e insorgenza di diabete mellito.
Note
- ^ a b Parveen BA, Sindhuja R., Rabson-Mendenhall syndrome, in Int J Dermatol., vol. 47, agosto 2008, pp. 839-41.
- ^ Harris AM, Hall B, Kriss VM, Fowlkes JL, Kiessling SG., Rabson-Mendenhall syndrome: medullary sponge kidney, a new component, in Pediatr Nephrol., vol. 22, dicembre 2007.
- ^ Kumar S, Tullu MS, Muranjan MN, Kamat JR.., Rabson-Mendenhall syndrome., in Indian J Med Sci., febbraio 2005, pp. 2141-4.
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
V · D · M | ||
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Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | |
Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
Genetisti | Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys |
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