Galaktosa 1-fosfat
![]() | |
Nama | |
---|---|
Nama IUPAC α-D-Galaktopiranosil dihidrogen fosfat | |
Nama IUPAC sistematik (2R,3R,4S,5R,6R)-3,4,5-Trihidroksi-6-(hidroksimetil)oksan-2-il dihidrogen fosfat | |
Pengecam | |
No. Pendaftaran CAS |
|
Imej model 3D Jmol |
|
ChemSpider |
|
MeSH | Galactose-1-phosphate |
PubChem CID |
|
UNII |
|
CompTox Dashboard (EPA) |
|
InChI
| |
SMILES
| |
Sifat | |
Formula kimia | C6H13O9P |
Jisim molar | 260.136 |
Kecuali jika dinyatakan sebaliknya, data diberikan untuk bahan-bahan dalam keadaan piawainya (pada 25 °C [77 °F], 100 kPa). | |
![]() ![]() ![]() | |
Rujukan kotak info | |
D-Galaktosa 1-fosfat ialah molekul perantara dalam penukaran salingan glukosa dan uridina difosfat galaktosa.[1] Ia terbentuk daripada galaktosa oleh galaktokinase. Metabolisme galaktosa 1-fosfat yang tidak betul merupakan ciri galaktosemia.[2]
Laluan Leloir bertanggungjawab bagi metabolisme galaktosa dan bahan perantara, galaktosa 1-fosfat. Kekurangan enzim yang terdapat dalam laluan ini boleh mengakibatkan galaktosemia; oleh itu, diagnosis gangguan genetik ini kadangkala melibatkan pengukuran kepekatan enzim ini.[3] Salah satu daripada enzim tersebut ialah galaktosa-1-fosfat uridililtransferase (GALT). Enzim ini memangkinkan pemindahan kumpulan pengaktif UDP daripada UDP-glukosa kepada galaktosa 1-fosfat. Walaupun punca kekurangan enzim dalam laluan Leloir masih dipertikaikan, beberapa kajian mencadangkan bahawa pelipatan protein GALT yang salah yang membawa kepada perubahan konformasi tidak menggalakkan yang memberi kesan terhadap kestabilan haba dan pertalian pengikat substrat mungkin memainkan peranan dalam kekurangan GALT dalam galaktosemia jenis 1.[4] Peningkatan kepekatan galaktitol boleh dilihat pada pesakit dengan galaktosemia, meletakkan pesakit pada risiko yang lebih tinggi bagi katarak pratua.[5]
Rujukan
- ^ "Galactose 1 Phosphate Uridyltransferase Deficiency (Galactosemia)". StatPearls. StatPearls Publishing. 2018.
- ^ Gitzelmann, R. (1995). "Galactose-1-phosphate in the pathophysiology of galactosemia". European Journal of Pediatrics. 154 (7 Suppl 2): S45–S49. doi:10.1007/BF02143803. PMID 7671964. S2CID 33277700.
- ^ McCorvie, Thomas J.; Gleason, Tyler J.; Fridovich-Keil, Judith L.; Timson, David J. (August 2013). "Misfolding of galactose 1-phosphate uridylyltransferase can result in type I galactosemia". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 1832 (8): 1279–1293. doi:10.1016/j.bbadis.2013.04.004. ISSN 0925-4439. PMC 3679265. PMID 23583749.
- ^ McCorvie, Thomas J.; Gleason, Tyler J.; Fridovich-Keil, Judith L.; Timson, David J. (August 2013). "Misfolding of galactose 1-phosphate uridylyltransferase can result in type I galactosemia". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 1832 (8): 1279–1293. doi:10.1016/j.bbadis.2013.04.004. ISSN 0925-4439. PMC 3679265. PMID 23583749.
- ^ Ficicioglu, Can; Hussa, Christie; Gallagher, Paul R; Thomas, Nina; Yager, Claire (2010-07-01). "Monitoring of Biochemical Status in Children with Duarte Galactosemia: Utility of Galactose, Galactitol, Galactonate, and Galactose 1-Phosphate". Clinical Chemistry. 56 (7): 1177–1182. doi:10.1373/clinchem.2010.144097. ISSN 0009-9147. PMID 20489133.