Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka
DNA komórki jest stale narażone na czynniki uszkadzające. Sprawnie działające mechanizmy naprawy DNA funkcjonują w komórkach organizmów zarówno prokariotycznych, jak i eukariotycznych. Badania genomu ludzkiego pozwoliły zidentyfikować szereg genów kodujących białka biorące udział w różnorodnych mechanizmach naprawy DNA. Poznano dotąd ponad 130 genów o takiej, udowodnionej lub prawdopodobnej, funkcji[1]. Nowe geny naprawy DNA są ciągle odkrywane dzięki badaniom porównawczym sekwencji genów człowieka i homologów tych genów u organizmów modelowych, takich jak E. coli i S. cerevisiae. Badania te mają znaczenie dla medycyny, ponieważ do tej pory zidentyfikowano już kilkanaście chorób, w których patogenezie mają udział niesprawne mechanizmy naprawy DNA[2].
Osobny artykuł: Naprawa DNA.
Gen | Aktywność | OMIM | NCBI Entrez | Locus | Uwagi |
---|---|---|---|---|---|
UNG | Uracylo-DNA glikozylaza | OMIM*191525 | NM_080911 | 12q24.11 | Dwie izoformy białka, w jądrze i w mitochondriach[6] |
SMUG1 | Uracylo-DNA glikozylaza[7] | OMIM*607753 | NM_014311 | 12q13.13 | |
MBD4 | Glikozylaza, usuwa głównie zmienione U albo T w parach z G w sekwencjach CpG | OMIM*603574 | NM_003925 | 3q21.3 | |
TDG | Usuwanie U, T lub etenoC w parze z G | OMIM*601423 | NM_003211 | 12q23.3 | |
OGG1 | OMIM*601982 | NM_016821 | 3p25.3 | ||
MUTYH (MYH) | OMIM*604933 | NM_012222 | 1p34.1 | ||
NTHL1 (NTH1) | OMIM*602656 | NM_002528 | 16p13.3 | ||
MPG | Usuwa 3meA, etenoA, hipoksantynę | OMIM*156565 | NM_002434 | 16p13.3 | |
NEIL1 | Usuwa glikolowe pochodne tyminy | OMIM*608844 | NM_024608 | 15q24.2 | |
NEIL2 | Usuwa tlenowe pochodne pirymidynowe | OMIM*608933 | NM_145043 | 8p23.1 | |
APEX1 | AP endonukleaza | OMIM*107748 | NM_001641 | 14q11.2 | |
APEX2 | AP endonukleaza | NM_014481 | Xp11.21 | ||
LIG3 | Ligaza DNA | OMIM*600940 | NM_013975 | 17q12 | |
XRCC1 | Czynnik dodatkowy ligazy | OMIM*194360 | NM_006297 | 19q13.31 | |
PNKP | Przekształca niektóre przerwania nici na możliwe do połączenia przez ligazę | OMIM*605610 | NM_007254 | 19q13.33 | |
PARP1 (ADPRT) | OMIM*173870 | NM_001618 | 1q42.12 | ||
PARP2 (ADPRTL2) | OMIM*607725 | NM_005484 | 14q11.2 |
Gen | Aktywność | OMIM | Locus | NCBI Entrez | Uwagi |
---|---|---|---|---|---|
MGMT | Alkilotransferaza O6-meG | OMIM*156569 | NM_002412 | 10q26.3 | |
ALKBH2 (ABH2) | Dioksygenaza 1-meA | OMIM*610602 | NM_001001655 | 12q24.11 | |
ALKBH3 (DEPC-1) | Dioksygenaza 1-meA | OMIM*610603 | NM_139178 | 11p11.2 |
Gen | Aktywność | OMIM | NCBI Entrez | Locus | Uwagi |
---|---|---|---|---|---|
TDP1 | Usuwa wiązania kowalencyjne TOP1-DNA | OMIM*607198 | NM_018319 | 14q32.11 | Mutację w genie stwierdzono u pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową z neuropatią aksonalną[8] |
Gen | Aktywność | OMIM | NCBI Entrez | Locus | Uwagi |
---|---|---|---|---|---|
MSH2 | Rozpoznanie niesparowania i pętli DNA (razem z MSH3 i MSH6) | OMIM*609309 | NM_000251 | 2p21 | Homolog MutS E. coli. Mutacje genu związane z zespołem Lyncha I (OMIM#120435) |
MSH3 | Rozpoznanie niesparowania i pętli DNA (razem z MSH2 i MSH6) | OMIM*600887 | NM_002439 | 5q14.1 | |
MSH6 | Rozpoznanie niesparowania i pętli DNA (razem z MSH2 i MSH3) | OMIM+600678 | NM_000179 | 2p16.3 | Zmutowany w zespole Lyncha I (OMIM#120435) |
MSH4 | Ulega ekspresji w komórkach dzielących się mejotycznie[9] | OMIM*602105 | NM_002440 | 1p31.1 | |
MSH5 | Ulega ekspresji w komórkach dzielących się mejotycznie[10] | OMIM*603382 | NM_002441 | 6p21.33 | |
PMS1 | OMIM+600258 | NM_000534 | 2q32.2 | Zmutowany w zespole Lyncha I (OMIM#120435) | |
MLH1 | OMIM*120436 | NM_000249 | 3p22.3 | Zmutowany w zespole Lyncha I (OMIM#120435) i II (OMIM#609310) | |
PMS2 | OMIM+600259 | NM_000535 | 7p22.1 | Zmutowany w zespole Lyncha I (OMIM#120435) | |
MLH3 | Homolog MutL o nieznanej funkcji | OMIM*604395 | NM_014381 | 14q24.3 | Zmutowany w zespole Lyncha I (OMIM#120435) |
PMS2L3 | Homolog MutL o nieznanej funkcji | NM_005395 | 7q11.23 | ||
PMS2L4 (PMS6) | Homolog MutL o nieznanej funkcji | D38500 | 7q11.21 |
Gen | Aktywność | OMIM | NCBI Entrez | Locus | Uwagi |
---|---|---|---|---|---|
XPC | Wiąże uszkodzone DNA w kompleksie XPC-RAD23B-CETN2 | OMIM+278720 | NM_004628 | 3p25.1 | |
RAD23B (HR23B) | OMIM*600062 | NM_002874 | 9q31.2 | ||
CETN2 | OMIM*300006 | NM_004344 | Xq28 | ||
RAD23A (HR23A) | OMIM*600061 | NM_005053 | 19p13.2 | ||
XPA | OMIM*611153 | NM_000380 | 9q22.33 | Zmutowany w xeroderma pigmentosum typu A (OMIM#278700) | |
RPA1 | Wchodzi w skład kompleksu „preincision” (RPA1-RPA2-RPA3) wiążącego DNA | OMIM*179835 | NM_002945 | ||
RPA2 | Wchodzi w skład kompleksu „preincision” (RPA1-RPA2-RPA3) wiążącego DNA | OMIM*179836 | NM_002946 | 1p35.3 | |
RPA3 | Wchodzi w skład kompleksu „preincision” (RPA1-RPA2-RPA3) wiążącego DNA | OMIM*179837 | NM_002947 | 7p21.3 | |
ERCC3 (XPB) | Helikaza DNA 3'→5' | OMIM*133510 | NM_000122 | 2q14.3 | Zmutowany w xeroderma pigmentosum typu B (OMIM#610651) |
ERCC2 (XPD) | Helikaza DNA 5'→3' | OMIM*126340 | NM_000400 | 19q13.32 | |
GTF2H1 | Podjednostka p62 rdzenia TFIIH | OMIM*189972 | NM_005316 | 11p15.1 | |
GTF2H2 | Podjednostka p44 rdzenia TFIIH | OMIM*601748 | NM_001515 | 5q13.2 | |
GTF2H3 | Podjednostka p34 rdzenia TFIIH | NM_001516 | 12q24.31 | ||
GTF2H4 | Podjednostka p52 rdzenia TFIIH | OMIM*601760 | NM_001517 | 6p21.33 | |
GTF2H5 (TTDA) | Podjednostka p8 rdzenia TFIIH | OMIM*608780 | NM_207118 | 6p25.3 | |
CDK7 | Podjednostka kinazowa TFIIH | OMIM*601955 | NM_001799 | 5q13.2 | |
CCNH | Podjednostka kinazowa TFIIH (cyklina H) | OMIM*601953 | NM_001239 | 5q14.3 | |
MNAT1 | Podjednostka kinazowa TFIIH | OMIM*602659 | NM_002431 | 14q23.1 | |
ERCC5 (XPG) | OMIM*133530 | NM_000123 | 13q33.1 | ||
ERCC1 | OMIM*126380 | NM_001983 | 19q13.32 | ||
ERCC4 (XPF) | OMIM*133520 | NM_005236 | 16p13.12 | ||
LIG1 | ATP-zależna ligaza DNA | OMIM*126391 | NM_000234 | 19q13.2-q13.3 | |
CKN1 (CSA) | OMIM*609412 | NM_000082 | 5q12.1 | ||
ERCC6 (CSB) | OMIM+609413 | NM_000124 | 10q11.23 | ||
XAB2 (HCNP) | OMIM*610850 | NM_020196 | 19p13.2 | ||
DDB1 | OMIM*600045 | NM_001923 | 11q12.2 | ||
DDB2 | NM_000107 | 11p11.2 | |||
MMS19L (MMS19) | NM_022362 | 10q24.1 |
Gen | Aktywność | OMIM | NCBI Entrez | Locus | Uwagi |
---|---|---|---|---|---|
RAD51 | Homologiczne parowanie | OMIM*179617 | NM_002875 | 15q15.1 | |
RAD51L1 (RAD51B) | OMIM*602948 | NM_002877 | 14q24.1 | ||
RAD51C | OMIM*602774 | NM_002876 | 17q23.2 | ||
RAD51L3 (RAD51D) | OMIM*602954 | NM_002878 | 17q12 | ||
DMC1 | OMIM*602721 | NM_007068 | 22q13.1 | ||
XRCC2 | OMIM*600375 | NM_005431 | 7q36.1 | ||
XRCC3 | OMIM*600675 | NM_005432 | 14q32.33 | ||
RAD52 | Dodatkowy czynnik biorący udział w rekombinacji | OMIM*600392 | NM_002879 | 12p13.33 | |
RAD54L | Dodatkowy czynnik biorący udział w rekombinacji | OMIM*603615 | NM_003579 | 1p34.1 | |
RAD54B | Dodatkowy czynnik biorący udział w rekombinacji | OMIM*604289 | NM_012415 | 8q22.1 | |
BRCA1 | Dodatkowy czynnik transkrypcyjny i rekombinacyjny, ligaza E3 ubikwityny | OMIM*113705 | NM_007295 | 17q21.31 | |
BRCA2 (FANCD1) | Kooperacja z RAD51, niezbędny czynnik | OMIM+600185 | NM_000059 | 13q13.1 | |
SHFM1 (DSS1) | Związany z BRCA2 | OMIM%183600 | NM_006304 | 7q21.3 | Mutacje związane z malformacjami dłoni i stóp typu ektrodaktylii[11] |
RAD50 | ATPaza w kompleksie z MRE11A i NBS1 | OMIM*604040 | NM_005732 | 5q23.3 | |
MRE11A | egzonukleaza 3' | OMIM*600814 | NM_005590 | 11q21 | |
NBS1 | OMIM*602667 | NM_002485 | 8q21.3 | Zmutowany w zespole Nijmegen | |
MUS81 | Strukturalno-specyficzna nukleaza DNA | OMIM*606591 | NM_025128 | 11q13.1 | |
EME1 (MMS4L) | Strukturalno-specyficzna nukleaza DNA | OMIM*610885 | NM_152463 | 17q21.33 | |
EME2 | Strukturalno-specyficzna nukleaza DNA | OMIM*610886 | NM_001010865 | 16p13.3 |
Gen | Aktywność | OMIM | NCBI Entrez | Locus | Uwagi |
---|---|---|---|---|---|
G22P1 (Ku70) | Wiąże zakończenie nici DNA | OMIM*152690 | NM_001469 | 22q13.2 | |
XRCC5 (Ku80) | Wiąże zakończenie nici DNA | OMIM*194364 | NM_021141 | 2q35 | |
PRKDC | Katalityczna podjednostka DNA-zależnej kinazy białkowej | OMIM*600899 | NM_006904 | 8q11.21 | |
LIG4 | Ligaza | OMIM*601837 | NM_002312 | 13q33.3 | Mutacje w tym genie powodują zespół LIG4 |
XRCC4 | Czynnik dodatkowy ligazy | OMIM*194363 | NM_003401 | 5q14.2 | |
DCLRE1C (Artemis) | Nukleaza | OMIM*605988 | NM_022487 | 10p13 |
Gen | Aktywność | OMIM | Locus | NCBI Entrez | Uwagi |
---|---|---|---|---|---|
NUDT1 (MTH1) | 8-oksoGTPaza | OMIM*600312 | NM_002452 | 7p22.3 | |
DUT | dUTPaza | OMIM*601266 | NM_001948 | 15q21.1 | |
RRM2B (p53R2) | OMIM*604712 | NM_015713 | 8q22.3 |
Gen | Aktywność | OMIM | NCBI Entrez | Locus | Uwagi |
---|---|---|---|---|---|
POLB | Bierze udział w BER jądrowego DNA | OMIM*174760 | NM_002690 | 8p11.21 | |
POLG | Bierze udział w BER mitochondrialnego DNA | OMIM*174763 | NM_002693 | 15q26.1 | |
POLD1 | Bierze udział w NER i MMR | OMIM*174761 | NM_002691 | 19q13.33 | |
POLE | Bierze udział w NER i MMR | OMIM*174762 | NM_006231 | 12q24.33 | |
PCNA | OMIM*176740 | NM_002592 | 20p12.3 | ||
REV3L (POLZ) | OMIM*602776 | NM_002912 | 6q21 | ||
MAD2L2 (REV7) | Podjednostka polimerazy DNA χ (zeta) | OMIM*604094 | NM_006341 | 1p36.22 | |
REV1L (REV1) | Transferaza dCMP | OMIM*606134 | NM_016316 | 2q11.2 | |
POLH | OMIM*603968 | NM_006502 | 6p21.1 | ||
POLI (RAD30B) | Ominięcie uszkodzenia („lesion bypass”) | OMIM*605252 | NM_007195 | 18q21.2 | |
POLQ | Naprawa wiązań poprzecznych DNA („DNA crosslink repair”) | OMIM*604419 | NM_006596 | 3q13.33 | |
POLK (DINB1) | Ominięcie uszkodzenia | OMIM*605650 | NM_016218 | 5q13.3 | |
POLL | Uzupełnianie ubytku podczas NHEJ | OMIM*606343 | NM_013274 | 10q24.32 | |
POLM | Uzupełnianie ubytku podczas NHEJ | OMIM*606344 | NM_013284 | 7p13 | |
POLN (POL4P) | Naprawa wiązań poprzecznych DNA (?) | OMIM*610887 | NM_181808 | 4p16.3 |
Gen | Aktywność | OMIM | NCBI Entrez | Locus | Uwagi |
---|---|---|---|---|---|
FEN1 (DNase IV) | 5'-nukleaza | OMIM*600393 | NM_004111 | 11q12.2 | |
TREX1 (DNase III) | 3'-egzonukleaza | OMIM*606605 | NM_033629 | 3p21.31 | |
TREX2 | 3'-egzonukleaza | OMIM*300370 | NM_007205 | Xq28 | |
EXO1 (HEX1) | 5'-egzonukleaza | OMIM*606063 | NM_003686 | 1q43 | |
SPO11 | Endonukleaza | OMIM*605114 | NM_012444 | 20q13.32 | |
FLJ35220 (ENDOV) | Wycinanie 3' uracylu i hipoksantyny | NM_173627 | 17q25.3 |
Gen | Aktywność | OMIM | NCBI Entrez | Locus | Uwagi |
---|---|---|---|---|---|
UBE2A (RAD6A) | Enzym koniugujący ubikwitynę | OMIM*312180 | NM_003336 | Xq24-q25 | |
UBE2B (RAD6B) | Enzym koniugujący ubikwitynę | OMIM*179095 | NM_003337 | 5q31.1 | |
RAD18 | Ligaza E3 ubikwityny | OMIM*605256 | NM_020165 | 3p25.3 | |
UBE2V2 (MMS2) | Kompleks koniugujący ubikwitynę | OMIM*603001 | NM_003350 | 8q11.21 | |
UBE2N (UBC13) | OMIM*603679 | NM_003348 | 12q22 |
Gen | Aktywność | OMIM | NCBI Entrez | Locus | Uwagi |
---|---|---|---|---|---|
H2AFX (H2AX) | Białko histonowe fosforylowane po uszkodzeniu DNA | OMIM*601772 | NM_002105 | 11q23.3 | |
CHAF1A (CAF1) | OMIM*601246 | NM_005483 | 19p13.3 |
Gen | Aktywność | OMIM | NCBI Entrez | Locus | Uwagi |
---|---|---|---|---|---|
BLM (RECQL3) | Helikaza | OMIM*604610 | NM_000057 | 15q26.1 | Mutacje genu u chorych z zespołem Blooma (OMIM#210900) |
WRN (RECQL2) | Helikaza/ 3'-egzonukleaza | OMIM*604611 | NM_000553 | 8p12-p11.2 | Mutacje genu u chorych z zespołem Wernera (OMIM#277700) |
RECQL4 | Helikaza | OMIM*603780 | NM_004260 | 8q24.3 | Mutacje genu u chorych z zespołem Rothmunda-Thomsona (OMIM#268400) i zespołem RAPADILINO (OMIM#266280) |
ATM | Kinaza fosfatydyloinozytolu | OMIM*607585 | NM_000051 | 11q22.3 | Mutacje genu u chorych z ataksja-teleangiektazja (OMIM#208900) |
FANCA | Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA | OMIM*607139 | NM_000135 | 16q24.3 | Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego (OMIM#227650)[12] |
FANCB | Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA | OMIM*300515 | NM_152633 | Xp22.31 | Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego |
FANCC | Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA | OMIM++227645 | NM_000136 | 9q22.32 | Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego |
FANCD2 | Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA | OMIM+227646 | NM_033084 | 3p25.3 | Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego |
FANCE | Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA | OMIM+600901 | NM_021922 | 6p21.31 | Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego |
FANCF | Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA | OMIM+603467 | NM_022725 | 11p14.3 | Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego |
FANCG (XRCC9) | Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA | OMIM+602956 | NM_004629 | 9p13.3 | Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego |
FANCI (KIAA1794) | Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA | OMIM*611360 | NM_018193 | 15q26.1 | Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego |
FANCL (PHF9) | Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA | OMIM+608111 | NM_018062 | 2p16.1 | Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego |
FANCM | Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA | OMIM+609644 | NM_020937 | 14q21.3 | |
FANCN (PALB2) | Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA | OMIM*610355 | NM_024675 | 16p12.1 | Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego |
FAAP24 (C19orf40) | Zaangażowane w znoszenie efektów lub naprawę poprzecznych wiązań DNA | OMIM*610884 | NM_152266 | 19q13.11 | Mutacje genu u chorych z niedokrwistością Fanconiego |
Gen | Aktywność | OMIM | NCBI Entrez | Locus | Uwagi |
---|---|---|---|---|---|
DCLRE1A (SNM1) | Naprawa wiązań krzyżowych DNA | OMIM*609682 | NM_014881 | 10q25.3 | |
DCLRE1B (SNM1B) | Związany z SNM1 | OMIM*609683 | NM_022836 | 1p13.2 | |
RPA4 | Podobny do RPA2 | NM_013347 | Xp21.33 | ||
APTX | Naprawa jednoniciowych przerwań DNA | OMIM*606350 | NM_175073 | 9p21.1 | |
NEIL3 | Przypomina NEIL1 i NEIL2 | OMIM*608934 | NM_018248 | 4q34.3 | |
RECQL (RECQ1) | Helikaza DNA | OMIM*600537 | NM_002907 | 12p12.1 | |
RECQL5 | Helikaza DNA | OMIM*603781 | NM_001003715 | 17q25.1 | |
HEL308 | Helikaza DNA | OMIM*606769 | NM_133636 | 4q21.23 | |
RAD52B (RDM1) | Podobny do RAD52 | NM_145654 | 17q12 |
Gen | Aktywność | OMIM | NCBI Entrez | Locus | Uwagi |
---|---|---|---|---|---|
ATR | Kinaza podobna do ATMK i PI3K | OMIM*601215 | NM_001184 | 3q23 | |
RAD1 | Sensor uszkodzenia DNA podobny do PCNA | OMIM*603153 | NM_002853 | 5p13.2 | |
RAD9A | Sensor uszkodzenia DNA podobny do PCNA | OMIM*603761 | NM_004584 | 11q13.2 | |
HUS1 | Sensor uszkodzenia DNA podobny do PCNA | OMIM*603760 | NM_004507 | 7p12.3 | |
RAD17 (RAD24) | Sensor uszkodzenia DNA podobny do RFC | OMIM*603139 | NM_002873 | 5q13.2 | |
CHEK1 | Kinaza efektorowa | OMIM*603078 | NM_001274 | 11q24.2 | |
CHEK2 | Kinaza efektorowa | OMIM+604373 | NM_007194 | 22q12.1 | |
TP53 | Regulacja cyklu komórkowego | OMIM+191170 | NM_000546 | 17p13.1 | |
ATRIP (TREX1) | Związane z ATR | OMIM*606605 | NM_130384 | 3p21.31 | |
CLK2 | Białko punktu kontrolnego fazy S cyklu, białko zegara komórkowego | OMIM*602989 | NM_003993 | 1q22 | |
PER1 | Białko punktu kontrolnego fazy S cyklu, białko zegara komórkowego | OMIM*602260 | NM_002616 | 17p12 |
Przypisy
- ↑ a b Wood, RD, Mitchell, M, Sgouros, JG, Lindahl, T. Human DNA Repair Genes. „Science”. 291. 5507, s. 1284–1289, Feb 2001. DOI: 10.1126/science.1056154. PMID: 11181991.
- ↑ Carlos R. Machado, Carlos F.M. Menck. Human DNA repair diseases: From genome instability to cancer. „Braz J Genet”. 20. 4.
- ↑ Ronen, A, Glickman, BW. Human DNA repair genes. „Environ Mol Mutagen”. 37. 241, 2001. PMID: 11317342.
- ↑ Wood RD, Mitchell M, Lindahl T. Human DNA repair genes, 2005. „Mutat Res”. 577. 1–2, s. 275–283, 2005. PMID: 15922366.
- ↑ Wood RD, Mitchell M, & Lindahl T: Human DNA repair genes. 22 sierpnia 2007. [dostęp 2007-08-18].
- ↑ Caradonna, S, Muller-Weeks, S. The nature of enzymes involved in uracil-DNA repair: isoform characteristics of proteins responsible for nuclear and mitochondrial genomic integrity. „Curr Protein Pept Sci”. 2, s. 335–347, 2001. PMID: 12369930.
- ↑ Kavli, B, Sundheim, O, Akbari, M, Otterlei, M, Nilsen, H, Skorpen, F, Aas, PA, Hagen, L, Krokan, HE, Slupphaug, G. hUNG2 is the major repair enzyme for removal of uracil from U:A matches, U:G mismatches, and U in single-stranded DNA, with hSMUG1 as a broad specificity backup. „J Biol Chem”. 277, s. 39926–39936, 2002. PMID: 12161446.
- ↑ Takashima, H, Boerkoel, CF, John, J, Saifi, GM, Salih, MA, Armstrong, D, Mao, Y, Quiocho, FA, Roa, BB, Nakagawa, M, Stockton, DW, Lupski, JR. Mutation of TDP1, encoding a topoisomerase I-dependent DNA damage repair enzyme, in spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy. „Nature Genet”. 32, s. 267–272, 2002. PMID: 12244316.
- ↑ Kneitz, B, Cohen, PE, Avdievich, E, Zhu, L, Kane, MF, Hou, H, Jr, Kolodner, RD, Kucherlapati, R, Pollard, JW, Edelmann, W. MutS homolog 4 localization to meiotic chromosomes is required for chromosome pairing during meiosis in male and female mice. „Genes Dev”. 14, s. 1085–1097, 2000. PMID: 10809667.
- ↑ Bocker, T, Barusevicius, A, Snowden, T, Rasio, D, Guerrette, S, Robbins, D, Schmidt, C, Burczak, J, Croce, CM, Copeland, T, Kovatich, AJ, Fishel, R. hMSH5: a human MutS homologue that forms a novel heterodimer with hMSH4 and is expressed during spermatogenesis. „Cancer Res”. 59, s. 816–822, 1999. PMID: 10029069.
- ↑ Crackower, MA, Scherer, SW, Rommens, JM, Hui, C-C, Poorkaj, P, Soder, S, Cobben, JM, Hudgins, L, Evans, JP, Tsui, L-C. Characterization of the split hand/split foot malformation locus SHFM1 at 7q21.3-q22.1 and analysis of a candidate gene for its expression during limb development. „Hum Molec Genet”. 5, s. 571–579, 1996. PMID: 8733122.
- ↑ Levitus, M, Rooimans, MA, Steltenpool, J, Cool, NF, Oostra, AB, Mathew, CG, Hoatlin, ME, Waisfisz, Q, Arwert, F, de Winter, JP, Joenje, H. Heterogeneity in Fanconi anemia: evidence for 2 new genetic subtypes. „Blood”. 103, s. 2498–2503, 2004. PMID: 14630800.
Bibliografia
- Wood, RD, Mitchell, M, Sgouros, JG, Lindahl, T. Human DNA Repair Genes. „Science”. 291. 5507, s. 1284–1289, Feb 2001. DOI: 10.1126/science.1056154. PMID: 11181991.
- Ronen, A, Glickman, BW. Human DNA repair genes. „Environ Mol Mutagen”. 37. 241, 2001. PMID: 11317342.
- Wood RD, Mitchell M, Lindahl T. Human DNA repair genes, 2005. „Mutat Res”. 577. 1–2, s. 275–283, 2005. PMID: 15922366.
- Wood RD, Mitchell M, & Lindahl T: Human DNA repair genes. 22 sierpnia 2007. [dostęp 2007-08-18].