Zespół Frasera

Zespół Frasera (zespół Meyera-Schwickeratha, zespół Fraser-François, zespół Ullricha-Feichtigera, ang. Fraser syndrome, Meyer-Schwickerath's syndrome, Fraser-François syndrome, Ullrich-Feichtiger syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjami w genie FRAS1 lub FREM2, charakteryzujący się skrytooczem (cryptophthalmos) i skojarzonymi malformacjami innych układów narządów, zwłaszcza układu moczowego i oddechowego. Został opisany przez brytyjskiego genetyka George'a R. Frasera w 1962 roku^[1]. Dziedziczenie zespołu jest autosomalne recesywne.

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

• linia włosów na skroniach skierowana do przodu
• malformacje ucha środkowego i zewnętrznego
• przewodzeniowa utrata słuchu
• skrytoocze
• hiperteloryzm oczny
• ślepota
• atrezja przewodów łzowych
• hipoplastyczne skrzydełka nosa
• szeroki, niski grzbiet nosa
• wgłębienie grzbietu nosa
• rozszczep wargi i (lub) podniebienia
• stłoczenie zębów
• zwężenie krtani
• atrezja krtani
• szeroko rozstawione brodawki sutkowe
• mikropenis
• spodziectwo
• wnętrostwo
• przerost łechtaczki
• atrezja pochwy
• macica dwurożna
• agenezja lub hipoplazja nerki
• syndaktylia
• opóźnienie umysłowe
• mikrocefalia
• meningomyelocele
• encephalocele.

W 25% przypadków dzieci rodzą się martwe. W kolejnych 20% zgon następuje przed ukończeniem 1. roku życia. Najczęstszą przyczyną zgonu są powikłania zakażeń dróg oddechowych lub moczowych, spowodowane malformacjami tych układów.

• Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 423-427. ISBN 1-59259-956-7.

• FRASER SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Fraser's syndrome w bazie Who Named It (ang.)