CDKAL1

Identificadores

Nomes alternativos

CDKAL1

IDs externos

OMIM: 611259 HomoloGene: 9830 GeneCards: CDKAL1

Doenças Geneticamente Relacionadas

diabetes mellitus tipo 2, cancro da bexiga, obesidade, diabetes gestacional, ileal neoplasm, doença de Crohn^[1]

Ontologia genética
Função molecular	• transferase activity • N6-threonylcarbomyladenosine methylthiotransferase activity • iron-sulfur cluster binding • metal ion binding • GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas • catalytic activity • tRNA (N(6)-L-threonylcarbamoyladenosine(37)-C(2))-methylthiotransferase • 4 iron, 4 sulfur cluster binding
Componente celular	• integral component of membrane • rough endoplasmic reticulum • endoplasmic reticulum membrane • membrane • retículo endoplasmático
Processo biológico	• maintenance of translational fidelity • tRNA methylthiolation • tRNA processing • tRNA modification • GO:0022610 processo biológico
Sources:Amigo / QuickGO

Ortólogos

Espécie

Humano

Rato

Entrez


54901


n/a

Ensembl


ENSG00000145996


n/a

UniProt


Q5VV42


n/a

RefSeq (mRNA)


NM_017774


n/a

RefSeq (proteína)


NP_060244


n/a

Localização (UCSC)

n/a

Pesquisa PubMed

^[2]

n/a

Wikidata

Ver/Editar Humano

A proteína 1 como 1 associada à subunidade reguladora CDK5 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene CDKAL1.^[3] A proteína codificada por este gene é um membro da família da metiltriotransferase. A função deste gene não é conhecida. Estudos de associação genômica ampla ligaram polimorfismos de nucleotídeo único em um íntron desse gene com suscetibilidade ao diabetes tipo 2.^[3]

Referências

↑ «Doenças geneticamente associadas a CDKAL1 ver/editar referências no wikidata»
↑ «Human PubMed Reference:»
↑ ^a ^b «Entrez Gene: CDK5 regulatory subunit associated protein 1-like 1». Consultado em 12 de março de 2012

Leitura adicional

Steinthorsdottir V, Thorleifsson G, Reynisdottir I, Benediktsson R, Jonsdottir T, Walters GB, et al. (junho de 2007). «A variant in CDKAL1 influences insulin response and risk of type 2 diabetes». Nature Genetics. 39 (6): 770–5. PMID 17460697. doi:10.1038/ng2043
Saxena R, Voight BF, Lyssenko V, Burtt NP, de Bakker PI, Chen H, et al. (junho de 2007). «Genome-wide association analysis identifies loci for type 2 diabetes and triglyceride levels». Science. 316 (5829): 1331–6. PMID 17463246. doi:10.1126/science.1142358
Scott LJ, Mohlke KL, Bonnycastle LL, Willer CJ, Li Y, Duren WL, et al. (junho de 2007). «A genome-wide association study of type 2 diabetes in Finns detects multiple susceptibility variants». Science. 316 (5829): 1341–5. PMC 3214617. PMID 17463248. doi:10.1126/science.1142382
Zeggini E, Weedon MN, Lindgren CM, Frayling TM, Elliott KS, Lango H, et al. (junho de 2007). Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC). «Replication of genome-wide association signals in UK samples reveals risk loci for type 2 diabetes». Science. 316 (5829): 1336–41. PMC 3772310. PMID 17463249. doi:10.1126/science.1142364
«Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls». Nature. 447 (7145): 661–78. Junho de 2007. PMC 2719288. PMID 17554300. doi:10.1038/nature05911
Pascoe L, Tura A, Patel SK, Ibrahim IM, Ferrannini E, Zeggini E, Weedon MN, Mari A, Hattersley AT, McCarthy MI, Frayling TM, Walker M (dezembro de 2007). «Common variants of the novel type 2 diabetes genes CDKAL1 and HHEX/IDE are associated with decreased pancreatic beta-cell function». Diabetes. 56 (12): 3101–4. PMID 17804762. doi:10.2337/db07-0634
Horikoshi M, Hara K, Ito C, Shojima N, Nagai R, Ueki K, Froguel P, Kadowaki T (dezembro de 2007). «Variations in the HHEX gene are associated with increased risk of type 2 diabetes in the Japanese population». Diabetologia. 50 (12): 2461–6. PMID 17928989. doi:10.1007/s00125-007-0827-5
Wolf N, Quaranta M, Prescott NJ, Allen M, Smith R, Burden AD, Worthington J, Griffiths CE, Mathew CG, Barker JN, Capon F, Trembath RC (fevereiro de 2008). «Psoriasis is associated with pleiotropic susceptibility loci identified in type II diabetes and Crohn disease». Journal of Medical Genetics. 45 (2): 114–6. PMID 17993580. doi:10.1136/jmg.2007.053595
Omori S, Tanaka Y, Takahashi A, Hirose H, Kashiwagi A, Kaku K, Kawamori R, Nakamura Y, Maeda S (março de 2008). «Association of CDKAL1, IGF2BP2, CDKN2A/B, HHEX, SLC30A8, and KCNJ11 with susceptibility to type 2 diabetes in a Japanese population». Diabetes. 57 (3): 791–5. PMID 18162508. doi:10.2337/db07-0979
Cauchi S, Proença C, Choquet H, Gaget S, De Graeve F, Marre M, Balkau B, Tichet J, Meyre D, Vaxillaire M, Froguel P (março de 2008). «Analysis of novel risk loci for type 2 diabetes in a general French population: the D.E.S.I.R. study». Journal of Molecular Medicine. 86 (3): 341–8. PMID 18210030. doi:10.1007/s00109-007-0295-x