DCDC2

DCDC2
Estruturas disponíveis
PDBPesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Lista de códigos id do PDB

2DNF

Identificadores
Nomes alternativosDCDC2, proteína 2 contendo o domínio da duplacortina
IDs externosOMIM: 605755 HomoloGene: 9483 GeneCards: DCDC2
Doenças Geneticamente Relacionadas
nephronophthisis 19, autosomal recessive nonsyndromic deafness 66, isolated neonatal sclerosing cholangitis, Ciliopatia, sclerosing cholangitis[1]
Ontologia genética
Função molecular• GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas
• kinesin binding
Componente celular• citoplasma
• GO:0035085 axonema
• cell projection
• cinocílio
• citoesqueleto
• citosol
• cílio
• cariolinfa
• centro organizador dos microtúbulos
• microtubule cytoskeleton
• mitotic spindle
• microtúbulo
• cortical actin cytoskeleton
Processo biológico• regulation of cilium assembly
• cellular defense response
• regulation of Wnt signaling pathway
• GO:0007243 intracellular signal transduction
• neuron migration
• cell projection organization
• audição
• positive regulation of smoothened signaling pathway
• nervous system development
• cilium assembly
• dendrite morphogenesis
Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
EspécieHumanoRato
Entrez

51473

n/a

Ensembl

ENSG00000146038

n/a

UniProt

Q9UHG0

n/a

RefSeq (mRNA)

NM_016356
NM_001195610

n/a

RefSeq (proteína)

NP_001182539
NP_057440

n/a

Localização (UCSC)n/an/a
Pesquisa PubMed[2]n/a
Wikidata
Ver/Editar Humano

A proteína 2 contendo o domínio da duplacortina é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene DCDC2.[3][4][5]

Função

Este gene codifica uma proteína com dois domínios peptídicos de duplacortina. Este domínio tem demonstrado se ligar a tubulina e melhorar a polimerização dos microtúbulos.[5]

Significado clínico

Mutações nesse gene têm sido associadas à deficiência de leitura, também conhecida como dislexia do desenvolvimento.[5][6] Mas isso é controvertido, uma vez que um estudo recente propôs que há uma "baixa probabilidade de um efeito de exclusão direta nas habilidades de leitura".[7] Alterações no gene DCDC2 são freqüentemente encontradas em disléxicos. Alelos alterados ocorrem frequentemente entre crianças com dificuldades de leitura e escrita. O gene parece ter uma forte ligação com o processamento da informação da fala ao escrever.[8][9][10]

Referências

  1. ↑ «Doenças geneticamente associadas a DCDC2 ver/editar referências no wikidata» 
  2. ↑ «Human PubMed Reference:» 
  3. ↑ Van Den Eynde BJ, Gaugler B, Probst-Kepper M, Michaux L, Devuyst O, Lorge F, Weynants P, Boon T (janeiro de 2000). «A new antigen recognized by cytolytic T lymphocytes on a human kidney tumor results from reverse strand transcription». J Exp Med. 190 (12): 1793–800. PMC 2195717Acessível livremente. PMID 10601354. doi:10.1084/jem.190.12.1793 
  4. ↑ Hirosawa M, Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Nomura N, Ohara O (janeiro de 2000). «Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain». DNA Res. 6 (5): 329–36. PMID 10574461. doi:10.1093/dnares/6.5.329 
  5. ↑ a b c «Entrez Gene: DCDC2 doublecortin domain containing 2» 
  6. ↑ Lind PA, Luciano M, Wright MJ, Montgomery GW, Martin NG, Bates TC (junho de 2010). «Dyslexia and DCDC2: normal variation in reading and spelling is associated with DCDC2 polymorphisms in an Australian population sample». Eur. J. Hum. Genet. 18 (6): 668–73. PMC 2987340Acessível livremente. PMID 20068590. doi:10.1038/ejhg.2009.237 
  7. ↑ The DCDC2 deletion is not a risk factor for dyslexia | Peer reviewed| Date of acceptance: 2017-06-13| https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:812610e3-4d0e-41a9-8c73-6109e677f5ee
  8. ↑ Meng H, Smith SD, Hager K, Held M, Liu J, Olson RK, Pennington BF, DeFries JC, Gelernter J, O'Reilly-Pol T, Somlo S, Skudlarski P, Shaywitz SE, Shaywitz BA, Marchione K, Wang Y, Paramasivam M, LoTurco JJ, Page GP, Gruen JR (novembro de 2005). «DCDC2 is associated with reading disability and modulates neuronal development in the brain». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102 (47): 17053–8. PMC 1278934Acessível livremente. PMID 16278297. doi:10.1073/pnas.0508591102. Resumo divulgativo – Sciencedaily 
  9. ↑ Schumacher, J.; Anthoni H.; Dadouh F.; et al. (janeiro de 2006). «Strong genetic evidence of DCDC2 as a susceptibility gene for dyslexia.» (PDF). The American Journal of Human Genetics. 78 (1): 52–62. PMC 1380223Acessível livremente. PMID 16385449. doi:10.1086/498992. Arquivado do original (PDF) em 15 de maio de 2013 
  10. ↑ Marino C, Meng H, Mascheretti S, Rusconi M, Cope N, Giorda R, Molteni M, Gruen JR (fevereiro de 2012). «DCDC2 genetic variants and susceptibility to developmental dyslexia». Psychiatr. Genet. 22 (1): 25–30. PMC 3232293Acessível livremente. PMID 21881542. doi:10.1097/YPG.0b013e32834acdb2 

Leitura adicional

  • Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, et al. (2003). «Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones.». DNA Res. 9 (3): 99–106. PMID 12168954. doi:10.1093/dnares/9.3.99 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241Acessível livremente. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899 
  • Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). «The DNA sequence and analysis of human chromosome 6.». Nature. 425 (6960): 805–11. PMID 14574404. doi:10.1038/nature02055 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. PMC 528928Acessível livremente. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504 
  • Meng H, Smith SD, Hager K, et al. (2006). «DCDC2 is associated with reading disability and modulates neuronal development in the brain.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102 (47): 17053–8. PMC 1278934Acessível livremente. PMID 16278297. doi:10.1073/pnas.0508591102 
  • Schumacher J, Anthoni H, Dahdouh F, et al. (2006). «Strong genetic evidence of DCDC2 as a susceptibility gene for dyslexia.». Am. J. Hum. Genet. 78 (1): 52–62. PMC 1380223Acessível livremente. PMID 16385449. doi:10.1086/498992 
  • Brkanac Z, Chapman NH, Matsushita MM, et al. (2007). «Evaluation of candidate genes for DYX1 and DYX2 in families with dyslexia.». Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 144 (4): 556–60. PMID 17450541. doi:10.1002/ajmg.b.30471 
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