Doença de Urbach-Wiethe
Doença de Urbach-Wiethe | |
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Especialidade | endocrinologia |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | E78.8 |
CID-9 | 272.8 |
OMIM | 247100 |
DiseasesDB | 30808 |
eMedicine | 1103357 |
MeSH | D008065 |
Leia o aviso médico |
A lipoidoproteinose de Urbach e Wiethe é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo espessamento generalizado da pele, mucosas e certas vísceras. Características clássicas incluem pálpebras com pápulas em rosário e infiltração da laringe. O distúrbio é clinicamente heterogêneo, com indivíduos afetados exibindo diferentes graus de cicatrização de pele e infiltração, sinais variáveis de rouquidão e dificuldade respiratória, e, em alguns casos, anormalidades neurológicas, como a epilepsia do lobo temporal. Características adicionais incluem alopécia desigual e retardo mental.
Há evidências de que a lipoidoproteinose é causada por mutação homozigótica ou heterozigose composta no gene ECM1 no cromossoma 1q21. Portadores da doença costumam apresentar ausência de medo[1][2][3].
Diagnóstico
O diagnóstico de lipoidoproteinose é estabelecida em um probando com os achados clínicos característicos de ou identificação de variantes patogênicas de ECM1 bialélico em testes de genética molecular ou achados histológicos e/ou imuno-rotulagem característicos em biópsias de pele.
Tratamento
Não existem tratamentos comprovados para as lesões de pele. Excisão microlaringoscópica de depósitos de laringe pode melhorar o acesso das vias aéreas e qualidade de voz. Obstrução significativa das vias aéreas pode exigir traqueostomia para assegurar uma via aérea segura. As convulsões devem ser avaliados e geridos por um neurologista, com uso de drogas antiepilépticas (DAE).
Referências
- ↑ «A mulher que nunca sente medo | Mente e Cérebro | Editora Segmento». www2.uol.com.br. Consultado em 29 de agosto de 2018
- ↑ «Especialistas tentam desvendar o medo para tratar doenças como a síndrome do pânico - Uai Saúde». www.uai.com.br. Consultado em 29 de agosto de 2018
- ↑ «Meet the woman who can't feel fear». Washington Post (em inglês). Consultado em 29 de agosto de 2018
- Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe
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