KLHDC3

LHFPL5

Identificadores

Nomes alternativos

LHFPL5

IDs externos

OMIM: 609427 HomoloGene: 18794 GeneCards: LHFPL5

Doenças Geneticamente Relacionadas

autosomal recessive nonsyndromic deafness 67, Surdez hereditária não-sindrômica^[1]

Ontologia genética
Função molecular	• GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas
Componente celular	• stereocilium bundle • integral component of membrane • membrana plasmática • apical plasma membrane • stereocilium tip • membrane
Processo biológico	• auditory receptor cell stereocilium organization • ion transport • audição • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound
Sources:Amigo / QuickGO

Ortólogos

Espécie

Humano

Rato

Entrez


222662


n/a

Ensembl


ENSG00000197753


n/a

UniProt


Q8TAF8


n/a

RefSeq (mRNA)


NM_182548


n/a

RefSeq (proteína)


NP_872354


n/a

Localização (UCSC)

n/a

Pesquisa PubMed

^[2]

n/a

Wikidata

Ver/Editar Humano

A proteína 3 contendo domínio Kelch é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene KLHDC3.^[3]^[4]

Função

A proteína codificada por este gene contem seis Kelch motivos^[5]^[6] repetidas que são estruturalmente semelhantes a recombinação activação do gene 2 (RAG2), uma proteína envolvida na activação do V(D)J recombinação. Acredita-se que este gene é expresso especificamente no testículo.^[4]

Referências

↑ «Doenças geneticamente associadas a LHFPL5 ver/editar referências no wikidata»
↑ «Human PubMed Reference:»
↑ Ohinata Y, Sutou S, Kondo M, Takahashi T, Mitsui Y (novembro de 2002). «Male-enhanced antigen-1 gene flanked by two overlapping genes is expressed in late spermatogenesis». Biol Reprod. 67 (6): 1824–31. PMID 12444059. doi:10.1095/biolreprod.101.002550
↑ ^a ^b «Entrez Gene: KLHDC3 kelch domain containing 3»
↑ Adams J, Kelso R, Cooley L (Janeiro de 2000). «The kelch repeat superfamily of proteins: propellers of cell function». Trends Cell Biol. 10 (1): 17–24. PMID 10603472. doi:10.1016/S0962-8924(99)01673-6
↑ Nobutoshi Ito, Simon E.V. Phillips, Kapil D.S. Yadav et Peter F. Knowles (20 de maio de 1994). Crystal structure of a free radical enzyme, galactose oxidase. Journal of Molecular Biology (em inglês). 238. [S.l.: s.n.] pp. 794–814. PMID 8182749. doi:10.1006/jmbi.1994.1335. Consultado em 15 de junho de 2017 !CS1 manut: Nomes múltiplos: lista de autores (link)

Leitura adicional

Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). «Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry.». Mol. Syst. Biol. 3 (1). 89 páginas. PMC 1847948. PMID 17353931. doi:10.1038/msb4100134
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. PMC 528928. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs.». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. PMID 14702039. doi:10.1038/ng1285
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). «The DNA sequence and analysis of human chromosome 6.». Nature. 425 (6960): 805–11. PMID 14574404. doi:10.1038/nature02055
Ohinata Y, Sutou S, Mitsui Y (2003). «Peas-Mea1-Ppp2r5d overlapping gene complex: a transposon mediated-gene formation in mammals.». DNA Res. 10 (2): 79–84. PMID 12755172. doi:10.1093/dnares/10.2.79
Ohinata Y, Sutou S, Mitsui Y (2003). «A novel testis-specific RAG2-like protein, Peas: its expression in pachytene spermatocyte cytoplasm and meiotic chromatin.». FEBS Lett. 537 (1–3): 1–5. PMID 12606021. doi:10.1016/S0014-5793(03)00036-X
Hermey G, Keat SJ, Madsen P, et al. (2003). «Characterization of sorCS1, an alternatively spliced receptor with completely different cytoplasmic domains that mediate different trafficking in cells». J. Biol. Chem. 278 (9): 7390–6. PMID 12482870. doi:10.1074/jbc.M210851200
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899