Microcefalina (MCPH1) é um gene que é expresso durante o desenvolvimento do cérebro fetal.[1] Certas mutações em MCPH1, quando homozigotas, causam microcefalia primária - um cérebro severamente diminuído.[2]
MCPH1 |
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Estruturas disponíveis |
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PDB | Pesquisa Human UniProt: PDBe RCSB |
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Lista de códigos id do PDB |
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3T1N, 3SHT, 2WT8, 3SHV, 3U3Z, 3KTF, 3PA6, 3SZM |
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Identificadores |
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Nomes alternativos | MCPH1 |
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IDs externos | OMIM: 607117 HomoloGene: 32586 GeneCards: MCPH1 |
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Doenças Geneticamente Relacionadas |
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leucopenia, microcephaly 1, primary, autosomal recessive[3] |
Ontologia genética |
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Função molecular | • GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas • identical protein binding
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Componente celular | • citoplasma • citoesqueleto • cariolinfa • centro organizador dos microtúbulos
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Processo biológico | • cerebral cortex development • establishment of mitotic spindle orientation • regulação genética • regulation of kinase activity • regulation of centrosome cycle • regulation of inflammatory response • bone development • regulation of chromosome condensation • protein localization to centrosome • neuronal stem cell population maintenance • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
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Sources:Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Espécie | Humano | Rato |
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Entrez | | |
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Ensembl | |
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ENSG00000147316 ENSG00000285262 |
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UniProt | | |
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RefSeq (mRNA) | NM_001172574 NM_001172575 NM_024596 NM_001322042 NM_001322043
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NM_001322045 NM_001363979 NM_001363980 |
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RefSeq (proteína) | NP_001166045 NP_001166046 NP_001308971 NP_001308972 NP_001308974
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NP_078872 NP_001350908 NP_001350909 |
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Localização (UCSC) | n/a | n/a |
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Pesquisa PubMed | [4] | n/a |
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Wikidata |
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Pesquisa
Adicionando a versão humana de MCPH1 para embriões de macacos resultou em nenhum dos macacos terem cérebros maiores do que o normal, mas todos eles testaram melhor que a média em testes de memória e em habilidades de processamento.[5]
Referências
- ↑ Lari M, Rizzi E, Milani L, Corti G, Balsamo C, Vai S, Catalano G, Pilli E, Longo L, Condemi S, Giunti P, Hänni C, De Bellis G, Orlando L, Barbujani G, Caramelli D (maio de 2010). «The microcephalin ancestral allele in a Neanderthal individual». PLOS One. 5 (5): e10648. Bibcode:2010PLoSO...510648L. PMC 2871044. PMID 20498832. doi:10.1371/journal.pone.0010648
- ↑ Rimol LM, Agartz I, Djurovic S, Brown AA, Roddey JC, Kähler AK, Mattingsdal M, Athanasiu L, Joyner AH, Schork NJ, Halgren E, Sundet K, Melle I, Dale AM, Andreassen OA (janeiro de 2010). «Sex-dependent association of common variants of microcephaly genes with brain structure». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 107 (1): 384–8. Bibcode:2010PNAS..107..384R. JSTOR 40536283. PMC 2806758. PMID 20080800. doi:10.1073/pnas.0908454107
- ↑ «Doenças geneticamente associadas a MCPH1 ver/editar referências no wikidata»
- ↑ «Human PubMed Reference:»
- ↑ Mehar, Pranjal (13 de abril de 2019). «Chinese scientists have put human brain genes in monkeys». Tech Explorist (em inglês). Consultado em 16 de abril de 2019
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