QKI

QKI
Estruturas disponíveis
PDBPesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Lista de códigos id do PDB

4JVH

Identificadores
Nomes alternativosQKI
IDs externosOMIM: 609590 HomoloGene: 11059 GeneCards: QKI
Ontologia genética
Função molecular• SH3 domain binding
• GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas
• nucleic acid binding
• mRNA binding
• RNA binding
Componente celular• citoplasma
• núcleo celular
• sinapse
Processo biológico• diferenciação celular
• mRNA transport
• mRNA processing
• vasculogenesis
• multicellular organism development
• axon ensheathment
• muscle cell differentiation
• GO:1901313 positive regulation of gene expression
• long-chain fatty acid biosynthetic process
• Splicing
• spermatid development
• myelination
• 3'-UTR-mediated mRNA destabilization
• regulation of translation
• GO:0015915 transport
Sources:Amigo / QuickGO
Padrão de expressão RNA




Mais dados de referência de expressão
Ortólogos
EspécieHumanoRato
Entrez

9444

n/a

Ensembl

ENSG00000112531

n/a

UniProt

Q96PU8

n/a

RefSeq (mRNA)

NM_001301085
NM_006775
NM_206853
NM_206854
NM_206855

n/a

RefSeq (proteína)

NP_001288014
NP_006766
NP_996735
NP_996736
NP_996737

n/a

Localização (UCSC)n/an/a
Pesquisa PubMed[1]n/a
Wikidata
Ver/Editar Humano

A Quaking homólogo, contendo KH domínio de ligação de ARN é uma enzima que em humanos é codificada pelo gene QKI.[2][3]

QKI pertence a uma família de proteínas de ligação a RNA chamadas proteínas STAR para Transdução de Sinal e Ativação de RNA.[4] Eles possuem um domínio de homologia de HNRNPK (KH) incorporado em uma região de 200 aminoácidos chamada domínio GSG. Outros membros desta família incluem SAM68 (KHDRBS1) e SF1.[5] Mais dois novos membros são KHDRBS3[6] e KHDRBS2.[7]

O gene QKI está implicado como sendo importante na esquizofrenia,[8][9] e o QKI controla a tradução de muitos genes relacionados a oligodendrócitos.

Referências

  1. ↑ «Human PubMed Reference:» 
  2. ↑ «Entrez Gene: QKI quaking homolog, KH domain RNA binding (mouse)» 
  3. ↑ Saccomanno L, Loushin C, Jan E, Punkay E, Artzt K, Goodwin EB (outubro de 1999). «The STAR protein QKI-6 is a translational repressor». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (22): 12605–10. Bibcode:1999PNAS...9612605S. PMC 23011Acessível livremente. PMID 10535969. doi:10.1073/pnas.96.22.12605 
  4. ↑ Vernet C, Artzt K (dezembro de 1997). «STAR, a gene family involved in signal transduction and activation of RNA». Trends Genet. 13 (12): 479–84. PMID 9433137. doi:10.1016/S0168-9525(97)01269-9 
  5. ↑ Chen T, Richard S (agosto de 1998). «Structure-function analysis of Qk1: a lethal point mutation in mouse quaking prevents homodimerization». Mol. Cell. Biol. 18 (8): 4863–71. PMC 109071Acessível livremente. PMID 9671495. doi:10.1128/MCB.18.8.4863 
  6. ↑ Venables JP, Vernet C, Chew SL, Elliott DJ, Cowmeadow RB, Wu J, Cooke HJ, Artzt K, Eperon IC (junho de 1999). «T-STAR/ETOILE: a novel relative of SAM68 that interacts with an RNA-binding protein implicated in spermatogenesis». Hum. Mol. Genet. 8 (6): 959–69. PMID 10332027. doi:10.1093/hmg/8.6.959 
  7. ↑ Wang L, Xu J, Zeng L, Ye X, Wu Q, Dai J, Ji C, Gu S, Zhao C, Xie Y, Mao Y (dezembro de 2002). «Cloning and characterization of a novel human STAR domain containing cDNA KHDRBS2». Mol. Biol. Rep. 29 (4): 369–75. PMID 12549823. doi:10.1023/A:1021246109101 
  8. ↑ Aberg K, Saetre P, Jareborg N, Jazin E (maio de 2006). «Human QKI, a potential regulator of mRNA expression of human oligodendrocyte-related genes involved in schizophrenia». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (19): 7482–7. Bibcode:2006PNAS..103.7482A. PMC 1464365Acessível livremente. PMID 16641098. doi:10.1073/pnas.0601213103 
  9. ↑ Haroutunian V, Katsel P, Dracheva S, Davis KL (outubro de 2006). «The human homolog of the QKI gene affected in the severe dysmyelination "quaking" mouse phenotype: downregulated in multiple brain regions in schizophrenia». Am J Psychiatry. 163 (10): 1834–7. PMID 17012699. doi:10.1176/ajp.2006.163.10.1834 

Leitura adicional

  • Robertson NG, Khetarpal U, Gutiérrez-Espeleta GA, et al. (1995). «Isolation of novel and known genes from a human fetal cochlear cDNA library using subtractive hybridization and differential screening.». Genomics. 23 (1): 42–50. PMID 7829101. doi:10.1006/geno.1994.1457 
  • Saccomanno L, Loushin C, Jan E, et al. (1999). «The STAR protein QKI-6 is a translational repressor». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (22): 12605–10. Bibcode:1999PNAS...9612605S. PMC 23011Acessível livremente. PMID 10535969. doi:10.1073/pnas.96.22.12605 
  • Li ZZ, Kondo T, Murata T, et al. (2002). «Expression of Hqk encoding a KH RNA binding protein is altered in human glioma.». Jpn. J. Cancer Res. 93 (2): 167–77. PMC 5926958Acessível livremente. PMID 11856480. doi:10.1111/j.1349-7006.2002.tb01255.x 
  • Wu JI, Reed RB, Grabowski PJ, Artzt K (2002). «Function of quaking in myelination: regulation of alternative splicing». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (7): 4233–8. Bibcode:2002PNAS...99.4233W. PMC 123631Acessível livremente. PMID 11917126. doi:10.1073/pnas.072090399 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. PMC 139241Acessível livremente. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899 
  • Moore FL, Jaruzelska J, Fox MS, et al. (2003). «Human Pumilio-2 is expressed in embryonic stem cells and germ cells and interacts with DAZ (Deleted in AZoospermia) and DAZ-like proteins». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100 (2): 538–43. Bibcode:2003PNAS..100..538M. PMC 141031Acessível livremente. PMID 12511597. doi:10.1073/pnas.0234478100 
  • Côté J, Boisvert FM, Boulanger MC, et al. (2003). «Sam68 RNA binding protein is an in vivo substrate for protein arginine N-methyltransferase 1.». Mol. Biol. Cell. 14 (1): 274–87. PMC 140244Acessível livremente. PMID 12529443. doi:10.1091/mbc.E02-08-0484 
  • Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). «The DNA sequence and analysis of human chromosome 6.». Nature. 425 (6960): 805–11. PMID 14574404. doi:10.1038/nature02055 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs.». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. PMID 14702039. doi:10.1038/ng1285 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. PMC 528928Acessível livremente. PMID 15489334. doi:10.1101/gr.2596504 
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). «Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network». Nature. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005Natur.437.1173R. PMID 16189514. doi:10.1038/nature04209 
  • Ichimura K, Mungall AJ, Fiegler H, et al. (2006). «Small regions of overlapping deletions on 6q26 in human astrocytic tumours identified using chromosome 6 tile path array-CGH.». Oncogene. 25 (8): 1261–71. PMC 2760128Acessível livremente. PMID 16205629. doi:10.1038/sj.onc.1209156 
  • Aberg K, Saetre P, Lindholm E, et al. (2006). «Human QKI, a new candidate gene for schizophrenia involved in myelination.». Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 141 (1): 84–90. PMID 16342280. doi:10.1002/ajmg.b.30243 
  • Aberg K, Saetre P, Jareborg N, Jazin E (2006). «Human QKI, a potential regulator of mRNA expression of human oligodendrocyte-related genes involved in schizophrenia». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (19): 7482–7. Bibcode:2006PNAS..103.7482A. PMC 1464365Acessível livremente. PMID 16641098. doi:10.1073/pnas.0601213103 
  • Lim J, Hao T, Shaw C, et al. (2006). «A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration.». Cell. 125 (4): 801–14. PMID 16713569. doi:10.1016/j.cell.2006.03.032 
  • Haroutunian V, Katsel P, Dracheva S, Davis KL (2006). «The human homolog of the QKI gene affected in the severe dysmyelination "quaking" mouse phenotype: downregulated in multiple brain regions in schizophrenia.». The American Journal of Psychiatry. 163 (10): 1834–7. PMID 17012699. doi:10.1176/ajp.2006.163.10.1834 
  • Zhao L, Tian D, Xia M, et al. (2006). «Rescuing qkV dysmyelination by a single isoform of the selective RNA-binding protein QKI.». J. Neurosci. 26 (44): 11278–86. PMID 17079655. doi:10.1523/JNEUROSCI.2677-06.2006 
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