ZFP57
| ZFP57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identificadores | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Nomes alternativos | ZFP57, proteína de dedo de zinco 698, ZNF698, proteína de dedo de zinco 57 homóloga | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externos | OMIM: 612192 HomoloGene: 7603 GeneCards: ZFP57 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Doenças Geneticamente Relacionadas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| transient neonatal diabetes mellitus[1] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
A proteína de dedo de zinco 57 homóloga, também conhecida como proteína de dedo de zinco 698 (ZNF698), é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene ZFP57.[3]
Função
A proteína codificada por este gene é uma proteína de dedo de zinco contendo um domínio KRAB. Estudos em ratos sugerem que esta proteína pode funcionar como um repressor transcricional.[3]
Significado clínico
Mutações no gene ZFP57 podem estar associadas ao diabetes mellitus neonatal transitório.[4][5]
Referências
- ↑ «Doenças geneticamente associadas a ZFP57 ver/editar referências no wikidata»
- ↑ «Human PubMed Reference:»
- ↑ a b «Entrez Gene: zinc finger protein 57 homolog (mouse)»
- ↑ Raphaël Scharfmann (2007). Development of the Pancreas and Neonatal Diabetes. [S.l.]: Karger Publishers. pp. 113–. ISBN 978-3-8055-8385-5. Consultado em 10 de novembro de 2010
- ↑ Mackay DJ, Callaway JL, Marks SM, et al. (Agosto de 2008). «Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57». Nat. Genet. 40 (8): 949–51. PMID 18622393. doi:10.1038/ng.187
Leitura adicional
- Li X, Ito M, Zhou F, et al. (2008). «A maternal-zygotic effect gene, Zfp57, maintains both maternal and paternal imprints.». Dev. Cell. 15 (4): 547–57. PMC 2593089
. PMID 18854139. doi:10.1016/j.devcel.2008.08.014 - Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899
- Barcellos LF, May SL, Ramsay PP, et al. (2009). «High-density SNP screening of the major histocompatibility complex in systemic lupus erythematosus demonstrates strong evidence for independent susceptibility regions.». PLoS Genet. 5 (10): e1000696. PMC 2758598. PMID 19851445. doi:10.1371/journal.pgen.1000696
- Okazaki S, Tanase S, Choudhury BK, et al. (1994). «A novel nuclear protein with zinc fingers down-regulated during early mammalian cell differentiation.». J. Biol. Chem. 269 (9): 6900–7. PMID 8120052
- Alonso MB, Zoidl G, Taveggia C, et al. (2004). «Identification and characterization of ZFP-57, a novel zinc finger transcription factor in the mammalian peripheral nervous system.». J. Biol. Chem. 279 (24): 25653–64. PMID 15070898. doi:10.1074/jbc.M400415200
- Mackay DJ, Callaway JL, Marks SM, et al. (2008). «Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57.». Nat. Genet. 40 (8): 949–51. PMID 18622393. doi:10.1038/ng.187
- Spengler S, Gogiel M, Schönherr N, Binder G, Eggermann T (2009). «Screening for genomic variants in ZFP57 in Silver-Russell syndrome patients with 11p15 epimutations». Eur J Med Genet. 52 (6): 415–6. PMID 19632365. doi:10.1016/j.ejmg.2009.07.005
 | Este artigo sobre Genética é um esboço. Você pode ajudar a Wikipédia expandindo-o.
|
Portal da genética
