ARL6

АДФ-рибозилирующий факторообразный 6
PDB rendering based on 2h57.PDB rendering based on 2h57.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB

2H57

Идентификаторы
Символ ARL6 ; BBS3; RP55
Внешние ID OMIM: 608845 MGI: 1927136 HomoloGene: 12960 GeneCards: Ген ARL6
Функция protein binding

GTP binding
phospholipid binding

metal ion binding
Компонент клетки cytoplasm

axonemal microtubule
axoneme
membrane
membrane coat
BBSome
ciliary membrane

extracellular vesicular exosome
Биологический процесс protein targeting to membrane

small GTPase mediated signal transduction
determination of left/right symmetry
visual perception
Wnt signaling pathway
melanosome transport
cilium assembly
fat cell differentiation

protein polymerization
Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 84100 56297
Ensembl ENSG00000113966 ENSMUSG00000022722
UniProt Q9H0F7 O88848
RefSeq (мРНК) NM_001278293 NM_019665
RefSeq (белок) NP_001265222 NP_062639
Локус (UCSC) Chr 3:
97.48 – 97.52 Mb
Chr 16:
59.61 – 59.64 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

АДФ-рибозилирующий факторообразный белок 6  — белок, который у человека кодируется геном ARL6[1][2][3].

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству ARF ГТФ-связывающих белков. ARF-белки являются важными регуляторами транспорта в клетке и типовыми членами постоянно расширяющегося семейства гомологичных белков и геномных последовательностей. Они отличаются от других малых ГТФ-связывающих белков наличием уникального структурного устройства, реализующего взаимную коммуникацию между N-концом и сайтом, связывающим нуклеотиды. Исследования мышиного ортолога этого белка предполагают его участие в транспорте белков, внутриклеточном транспорте везикул или клеточной сигнализации во время гематопоэтического созревания. Существует альтернативный сплайсинг в этом локусе и были описаны два варианта транскриптов, кодирующих этот белок[3].

Примечания

  1. Chiang A.P., Nishimura D., Searby C., Elbedour K., Carmi R., Ferguson A.L., Secrist J., Braun T., Casavant T., Stone E.M., Sheffield V.C. Comparative genomic analysis identifies an ADP-ribosylation factor-like gene as the cause of Bardet-Biedl syndrome (BBS3) (англ.) // Am J Hum Genet[англ.] : journal. — 2004. — July (vol. 75, no. 3). — P. 475—484. — doi:10.1086/423903. — PMID 15258860. — PMC 1182025.
  2. Fan Y., Esmail M.A., Ansley S.J., Blacque O.E., Boroevich K., Ross A.J., Moore S.J., Badano J.L., May-Simera H., Compton D.S., Green J.S., Lewis R.A., van Haelst M.M., Parfrey P.S., Baillie D.L., Beales P.L., Katsanis N., Davidson W.S., Leroux M.R. Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome (англ.) // Nat Genet : journal. — 2004. — September (vol. 36, no. 9). — P. 989—993. — doi:10.1038/ng1414. — PMID 15314642.
  3. 1 2 Entrez Gene: ARL6 ADP-ribosylation factor-like 6  (неопр.). Архивировано 5 декабря 2010 года.

Литература

  • Sheffield V.C., Carmi R., Kwitek-Black A., et al. Identification of a Bardet-Biedl syndrome locus on chromosome 3 and evaluation of an efficient approach to homozygosity mapping (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 1995. — Vol. 3, no. 8. — P. 1331—1335. — doi:10.1093/hmg/3.8.1331. — PMID 7987310.
  • Bonaldo M.F., Lennon G., Soares M.B. Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery (англ.) // Genome Res.[англ.] : journal. — 1997. — Vol. 6, no. 9. — P. 791—806. — doi:10.1101/gr.6.9.791. — PMID 8889548.
  • Jacobs S., Schilf C., Fliegert F., et al. ADP-ribosylation factor (ARF)-like 4, 6, and 7 represent a subgroup of the ARF family characterization by rapid nucleotide exchange and a nuclear localization signal (англ.) // FEBS Lett.[англ.] : journal. — 1999. — Vol. 456, no. 3. — P. 384—388. — doi:10.1016/S0014-5793(99)00759-0. — PMID 10462049.
  • Ingley E., Williams J.H., Walker C.E., et al. A novel ADP-ribosylation like factor (ARL-6), interacts with the protein-conducting channel SEC61beta subunit (англ.) // FEBS Lett.[англ.] : journal. — 1999. — Vol. 459, no. 1. — P. 69—74. — doi:10.1016/S0014-5793(99)01188-6. — PMID 10508919.
  • Hartley J.L., Temple G.F., Brasch M.A. DNA cloning using in vitro site-specific recombination (англ.) // Genome Res.[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 10, no. 11. — P. 1788—1795. — doi:10.1101/gr.143000. — PMID 11076863. — PMC 310948.
  • Wiemann S., Weil B., Wellenreuther R., et al. Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs (англ.) // Genome Res.[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 11, no. 3. — P. 422—435. — doi:10.1101/gr.GR1547R. — PMID 11230166. — PMC 311072.
  • Pasqualato S., Renault L., Cherfils J. Arf, Arl, Arp and Sar proteins: a family of GTP-binding proteins with a structural device for 'front-back' communication (англ.) // EMBO Rep.[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 3, no. 11. — P. 1035—1041. — doi:10.1093/embo-reports/kvf221. — PMID 12429613. — PMC 1307594.
  • Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
  • Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // Genome Res.[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
  • Wiemann S., Arlt D., Huber W., et al. From ORFeome to biology: a functional genomics pipeline (англ.) // Genome Res.[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2136—2144. — doi:10.1101/gr.2576704. — PMID 15489336. — PMC 528930.
  • Rual J.F., Venkatesan K., Hao T., et al. Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network (англ.) // Nature : journal. — 2005. — Vol. 437, no. 7062. — P. 1173—1178. — doi:10.1038/nature04209. — PMID 16189514.
  • Mehrle A., Rosenfelder H., Schupp I., et al. The LIFEdb database in 2006 (англ.) // Nucleic Acids Res. : journal. — 2006. — Vol. 34, no. Database issue. — P. D415—8. — doi:10.1093/nar/gkj139. — PMID 16381901. — PMC 1347501.