| FEZF1 |
|---|
|
| Идентификаторы |
|---|
| Псевдонимы | FEZF1, FEZ, ZNF312B, HH22, FEZ family zinc finger 1 |
|---|
| Внешние ID | OMIM: 613301 MGI: 1920441 HomoloGene: 19252 GeneCards: FEZF1 |
|---|
|
| Расположение гена (Мышь) |
|---|
 | | Хр. | 6-я хромосома мыши[2] |
|---|
| | Локус | 6|6 A3.1 | Начало | 23,245,043 bp[2] |
|---|
| Конец | 23,248,361 bp[2] |
|---|
|
| Паттерн экспрессии РНК |
|---|
| Bgee | | Человек | Мышь (ортолог) |
|---|
| Наибольшая экспрессия в | - olfactory zone of nasal mucosa
- left testis
- right testis
|
| | Наибольшая экспрессия в | - external naris
- respiratory epithelium
- lumbar spinal ganglion
- cредний мозг
- lateral hypothalamus
|
| | Дополнительные справочные данные |
|
|---|
| BioGPS | |
|---|
|
| Генная онтология |
|---|
| Молекулярная функция | - ДНК-связывающий
- связывание с ионом металла
- RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
- nucleic acid binding
- DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
- sequence-specific DNA binding
- DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
| | Компонент клетки | | | Биологический процесс | - forebrain anterior/posterior pattern specification
- дифференцировка клеток
- ДНК-зависимая регуляция транскрипции
- neuron migration
- negative regulation of transcription by RNA polymerase II
- транскрипция, ДНК-зависимая
- развитие нервной системы
- ДНК-зависимая позитивная регуляция транскрипции
- multicellular organism development
- telencephalon development
- positive regulation of neuron differentiation
- развитие переднего мозга
- olfactory bulb development
- негативная регуляция пролиферации клеток
- Аксональное наведение
- cell dedifferentiation
- regulation of neurogenesis
| | Источники: Amigo, QuickGO |
|
| Ортологи |
|---|
| Вид | Человек | Мышь |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | |
|---|
| RefSeq (белок) | | |
|---|
| Локус (UCSC) | Chr 7: 122.3 – 122.31 Mb | Chr 6: 23.25 – 23.25 Mb |
|---|
| Поиск по PubMed | Искать[3] | Искать[4] |
|---|
|
 Информация в Викиданных |
| Смотреть (человек) | Смотреть (мышь) |
|
Цинковый палец-1 семейства FEZ, сокращённо FEZF1 или FEZF-1 — это белок, который у человека кодируется геном FEZF1, находящимся на коротком плече 7-й хромосомы человеческого генома. Этот белок относится к семейству Fez-подобных белков, и является цинковым пальцем, фактором транскрипции ядерной ДНК[5]. Длина аминокислотной последовательности этого белка составляет 475 аминокислот. Молекулярная масса этого белка составляет 52 038 дальтон.
Кодируемый геном FEZF1 белок по своим функциям относится к репрессорам, белкам развития. Он задействован в таких биологических процессах, как транскрипция ДНК и регуляция транскрипции, дифференцировка клеток, эмбриогенез и в частности нейрогенез (процесс образования и созревания головного мозга эмбриона). Данный ген имеет несколько вариантов альтернативного сплайсинга транскриптов, что приводит к образованию нескольких разных изоформ данного белка.
Белковый продукт экспрессии гена FEZF1, будучи цинковым пальцем и фактором транскрипции, имеет сайты связывания с ионами цинка и с ДНК. Как и другие факторы транскрипции, белок FEZF1 локализуется в ядре клетки.
Клиническое значение
Мутации в гене FEZF1 вызывают синдром Кальмана[6].
Примечания
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128610 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029697 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Entrez Gene: FEZ family zinc finger 1 (англ.). Дата обращения: 23 октября 2017. Архивировано 7 декабря 2019 года.
- ↑ Kotan L.D., Hutchins B.I., Ozkan Y., Demirel F., Stoner H., Cheng P.J., Esen I., Gurbuz F., Bicakci Y.K., Mengen E., Yuksel B., Wray S., Topaloglu A.K. Mutations in FEZF1 cause Kallmann syndrome (англ.) // American Journal of Human Genetics[англ.] : journal. — 2014. — September (vol. 95, no. 3). — P. 326—331. — doi:10.1016/j.ajhg.2014.08.006. — PMID 25192046. — PMC 4157145.
Список литературы
- Song I.S., Oh N.S., Kim H.T., Ha G.H., Jeong S.Y., Kim J.M., Kim D.I., Yoo H.S., Kim C.H., Kim N.S. Human ZNF312b promotes the progression of gastric cancer by transcriptional activation of the K-ras gene (англ.) // Cancer Research[англ.] : journal. — American Association for Cancer Research[англ.], 2009. — April (vol. 69, no. 7). — P. 3131—3139. — doi:10.1158/0008-5472.CAN-08-2240. — PMID 19318583.
- Ulrich M., Seeber S., Becker C.M., Enz R. Tax1-binding protein 1 is expressed in the retina and interacts with the GABA(C) receptor rho1 subunit (англ.) // The Biochemical Journal[англ.] : journal. — 2007. — January (vol. 401, no. 2). — P. 429—436. — doi:10.1042/BJ20061036. — PMID 16999686. — PMC 1820818.
- Maestrini E., Pagnamenta A.T., Lamb J.A., Bacchelli E., Sykes N.H., Sousa I., Toma C., Barnby G., Butler H., Winchester L., Scerri T.S., Minopoli F., Reichert J., Cai G., Buxbaum J.D., Korvatska O., Schellenberg G.D., Dawson G., de Bildt A., Minderaa R.B., Mulder E.J., Morris A.P., Bailey A.J., Monaco A.P. High-density SNP association study and copy number variation analysis of the AUTS1 and AUTS5 loci implicate the IMMP2L-DOCK4 gene region in autism susceptibility (англ.) // Molecular Psychiatry[англ.] : journal. — 2010. — September (vol. 15, no. 9). — P. 954—968. — doi:10.1038/mp.2009.34. — PMID 19401682. — PMC 2934739.
- Song I.S., Ha G.H., Kim J.M., Jeong S.Y., Lee H.C., Kim Y.S., Kim Y.J., Kwon T.K., Kim N.S. Human ZNF312b oncogene is regulated by Sp1 binding to its promoter region through DNA demethylation and histone acetylation in gastric cancer (англ.) // International Journal of Cancer[англ.] : journal. — 2011. — November (vol. 129, no. 9). — P. 2124—2133. — doi:10.1002/ijc.25871. — PMID 21170990.
Информация в Викиданных
