MERTK

Протоонкогенная тирозинпротеинкиназа MER
PDB rendering based on 2dbj.PDB rendering based on 2dbj.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB

2DBJ, 2P0C, 3BPR, 3BRB, 3TCP, 4M3Q, 4MH7, 4MHA

Идентификаторы
Символ MERTK ; MER; RP38; c-mer
Внешние ID OMIM: 604705 MGI: 96965 HomoloGene: 4626 ChEMBL: 5331 GeneCards: Ген MERTK
номер EC 2.7.10.1
Функция transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity

protein binding

ATP binding
Компонент клетки photoreceptor outer segment

extracellular space
cytoplasm
plasma membrane
integral component of plasma membrane

rhabdomere
Биологический процесс natural killer cell differentiation

protein phosphorylation
phagocytosis
cell surface receptor signaling pathway
cell-cell signaling
spermatogenesis
blood coagulation
peptidyl-tyrosine phosphorylation
platelet activation
secretion by cell
substrate adhesion-dependent cell spreading
apoptotic cell clearance
protein kinase B signaling
positive regulation of phagocytosis
leukocyte migration
negative regulation of lymphocyte activation
retina development in camera-type eye

vagina development
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 10461 17289
Ensembl ENSG00000153208 ENSMUSG00000014361
UniProt Q12866 Q60805
RefSeq (мРНК) NM_006343 NM_008587
RefSeq (белок) NP_006334 NP_032613
Локус (UCSC) Chr 2:
112.66 – 112.79 Mb
Chr 2:
128.7 – 128.8 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Протоонкогенная тирозинпротеинкиназа MER  — фермент, который у человека кодируется геном MERTK[1][2][3].Этот ген является членом MER/AXL/TYRO3 семейства киназных рецепторов и кодирует трансмембранный белок с двумя фибронектиновыми доменами типа III, двумя Ig-образными (иммуноглобулинообразными) доменами типа С2 и одним доменом тирозинкиназы. Мутации в этом гене связаны с нарушением фагоцитоза пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) и началом аутосомно-рецессивного пигментного ретинита (RP) типа 38[3].

Примечания

  1. Graham D.K., Dawson T.L., Mullaney D.L., Snodgrass H.R., Earp H.S. Cloning and mRNA expression analysis of a novel human protooncogene, c-mer (англ.) // Molecular Cancer Research[англ.] : journal. — 1994. — October (vol. 5, no. 6). — P. 647—657. — PMID 8086340.
  2. Weier H.U., Fung J., Lersch R.A. Assignment of protooncogene MERTK (a.k.a. c-mer) to human chromosome 2q14.1 by in situ hybridization (англ.) // Cytogenetics and Genome Research[англ.] : journal. — 1999. — June (vol. 84, no. 1—2). — P. 91—2. — doi:10.1159/000015223. — PMID 10343112.
  3. 1 2 Entrez Gene: MERTK c-mer proto-oncogene tyrosine kinase  (неопр.).

Литература

  • Iwase T., Tanaka M., Suzuki M., et al. Identification of protein-tyrosine kinase genes preferentially expressed in embryo stomach and gastric cancer (англ.) // Biochemical and Biophysical Research Communications[англ.] : journal. — 1993. — Vol. 194, no. 2. — P. 698—705. — doi:10.1006/bbrc.1993.1878. — PMID 7688222.
  • Mark M.R., Chen J., Hammonds R.G., et al. Characterization of Gas6, a member of the superfamily of G domain-containing proteins, as a ligand for Rse and Axl (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 1996. — Vol. 271, no. 16. — P. 9785—9789. — doi:10.1074/jbc.271.16.9785. — PMID 8621659.
  • Ling L., Templeton D., Kung H.J. Identification of the major autophosphorylation sites of Nyk/Mer, an NCAM-related receptor tyrosine kinase (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 1996. — Vol. 271, no. 31. — P. 18355—18362. — doi:10.1074/jbc.271.31.18355. — PMID 8702477.
  • Bonaldo M.F., Lennon G., Soares M.B. Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery (англ.) // Genome Research[англ.] : journal. — 1997. — Vol. 6, no. 9. — P. 791—806. — doi:10.1101/gr.6.9.791. — PMID 8889548.
  • Nagata K., Ohashi K., Nakano T., et al. Identification of the product of growth arrest-specific gene 6 as a common ligand for Axl, Sky, and Mer receptor tyrosine kinases (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 1997. — Vol. 271, no. 47. — P. 30022—30027. — doi:10.1074/jbc.271.47.30022. — PMID 8939948.
  • Georgescu M.M., Kirsch K.H., Shishido T., et al. Biological effects of c-Mer receptor tyrosine kinase in hematopoietic cells depend on the Grb2 binding site in the receptor and activation of NF-kappaB (англ.) // Molecular and Cellular Biology[англ.] : journal. — 1999. — Vol. 19, no. 2. — P. 1171—1181. — PMID 9891051. — PMC 116046.
  • Gal A., Li Y., Thompson D.A., et al. Mutations in MERTK, the human orthologue of the RCS rat retinal dystrophy gene, cause retinitis pigmentosa (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2000. — Vol. 26, no. 3. — P. 270—271. — doi:10.1038/81555. — PMID 11062461.
  • Thompson D.A., McHenry C.L., Li Y., et al. Retinal dystrophy due to paternal isodisomy for chromosome 1 or chromosome 2, with homoallelism for mutations in RPE65 or MERTK, respectively (англ.) // American Journal of Human Genetics[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 70, no. 1. — P. 224—229. — doi:10.1086/338455. — PMID 11727200. — PMC 384890.
  • Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
  • Yin J.L., Hambly B.D., Bao S.S., et al. Expression of growth arrest-specific gene 6 and its receptors in dysfunctional human renal allografts (англ.) // Transpl. Int. : journal. — 2004. — Vol. 16, no. 9. — P. 681—688. — doi:10.1007/s00147-003-0593-3. — PMID 12768229.
  • McHenry C.L., Liu Y., Feng W., et al. MERTK arginine-844-cysteine in a patient with severe rod-cone dystrophy: loss of mutant protein function in transfected cells (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 45, no. 5. — P. 1456—1463. — doi:10.1167/iovs.03-0909. — PMID 15111602.
  • Chen C., Li Q., Darrow A.L., et al. Mer receptor tyrosine kinase signaling participates in platelet function (англ.) // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 24, no. 6. — P. 1118—1123. — doi:10.1161/01.ATV.0000130662.30537.08. — PMID 15130911.
  • Brandenberger R., Wei H., Zhang S., et al. Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation (англ.) // Nature Biotechnology : journal. — 2005. — Vol. 22, no. 6. — P. 707—716. — doi:10.1038/nbt971. — PMID 15146197.
  • Li Y., Mahajan N.P., Webster-Cyriaque J., et al. The C-mer gene is induced by Epstein-Barr virus immediate-early protein BRLF1 (англ.) // Journal of Virology[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 78, no. 21. — P. 11778—11785. — doi:10.1128/JVI.78.21.11778-11785.2004. — PMID 15479819. — PMC 523243.
  • Gould W.R., Baxi S.M., Schroeder R., et al. Gas6 receptors Axl, Sky and Mer enhance platelet activation and regulate thrombotic responses (англ.) // Journal of Thrombosis and Haemostasis[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 3, no. 4. — P. 733—741. — doi:10.1111/j.1538-7836.2005.01186.x. — PMID 15733062.
  • Liu T., Qian W.J., Gritsenko M.A., et al. Human plasma N-glycoproteome analysis by immunoaffinity subtraction, hydrazide chemistry, and mass spectrometry (англ.) // Journal of Proteome Research[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 4, no. 6. — P. 2070—2080. — doi:10.1021/pr0502065. — PMID 16335952. — PMC 1850943.
  • Graham D.K., Salzberg D.B., Kurtzberg J., et al. Ectopic expression of the proto-oncogene Mer in pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia (англ.) // Clinical Cancer Research[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 12, no. 9. — P. 2662—2669. — doi:10.1158/1078-0432.CCR-05-2208. — PMID 16675557.
  • Tada A., Wada Y., Sato H., et al. Screening of the MERTK gene for mutations in Japanese patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa (англ.) // Molecular Vision[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 12. — P. 441—444. — PMID 16710167.