SMARCB1 |
---|
|
Доступные структуры |
---|
PDB | Поиск ортологов: PDBe RCSB |
---|
Список идентификаторов PDB |
---|
5AJ1 |
|
|
Идентификаторы |
---|
Псевдонимы | SMARCB1, BAF47, INI1, MRD15, PPP1R144, RDT, RTPS1, SNF5, SNF5L1, SWNTS1, Sfh1p, Snr1, hSNFS, CSS3, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1, INI-1 |
---|
Внешние ID | OMIM: 601607 MGI: 1328366 HomoloGene: 2310 GeneCards: SMARCB1 |
---|
|
Расположение гена (Мышь) |
---|
| Хр. | 10-я хромосома мыши[2] |
---|
| Локус | 10|10 C1 | Начало | 75,732,603 bp[2] |
---|
Конец | 75,757,451 bp[2] |
---|
|
Паттерн экспрессии РНК |
---|
Bgee | Человек | Мышь (ортолог) |
---|
Наибольшая экспрессия в | - ventricular zone
- right hemisphere of cerebellum
- stromal cell of endometrium
- olfactory zone of nasal mucosa
- left testis
- right testis
|
| Наибольшая экспрессия в | - ventricular zone
- Ileal epithelium
- medial ganglionic eminence
|
| Дополнительные справочные данные |
|
---|
BioGPS | | Дополнительные справочные данные |
|
---|
|
Генная онтология |
---|
Молекулярная функция | - RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
- ДНК-связывающий
- RNA polymerase I core promoter sequence-specific DNA binding
- transcription coactivator activity
- p53 binding
- Tat protein binding
- связывание с белками плазмы
- nucleosomal DNA binding
| Компонент клетки | - нуклеоплазма
- ядерная хромосома
- ядрышко
- клеточное ядро
- fibrillar center
- intracellular membrane-bounded organelle
- SWI/SNF complex
- npBAF complex
- nBAF complex
- protein-containing complex
- brahma complex
| Биологический процесс | - positive regulation of glucose mediated signaling pathway
- ремоделирование хроматина
- ДНК-зависимая регуляция транскрипции
- DNA integration
- positive regulation of histone H3-K9 acetylation
- regulation of transcription by RNA polymerase II
- positive regulation of transcription of nucleolar large rRNA by RNA polymerase I
- positive regulation of DNA-binding transcription factor activity
- транскрипция, ДНК-зависимая
- развитие нервной системы
- nucleosome disassembly
- positive regulation of histone H4 acetylation
- single stranded viral RNA replication via double stranded DNA intermediate
- клеточный цикл
- negative regulation of histone H3-K9 trimethylation
- regulation of histone H4-K16 acetylation
- вирусный процесс
- negative regulation of histone H3-K9 dimethylation
- репарация ДНК
- positive regulation by host of viral transcription
- положительная регуляция транскрипции РНК полимеразой II промотор
- негативная регуляция пролиферации клеток
- дифференцировка клеток
- RNA polymerase I preinitiation complex assembly
- chromatin organization
| Источники: Amigo, QuickGO |
|
Ортологи |
---|
Вид | Человек | Мышь |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | |
---|
ENSG00000099956 ENSG00000275837 |
| |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | |
---|
NM_001007468 NM_003073 NM_001317946 NM_001362877 |
| |
---|
RefSeq (белок) | |
---|
NP_001007469 NP_001304875 NP_003064 NP_001349806 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Chr 22: 23.79 – 23.84 Mb | Chr 10: 75.73 – 75.76 Mb |
---|
Поиск по PubMed | Искать[3] | Искать[4] |
---|
|
Информация в Викиданных |
Смотреть (человек) | Смотреть (мышь) |
|
SMARCB1 — ген, расположенный на хромосоме 22 генома человека и кодирующий белок SWI/SWF матрикс-ассоциированного актин-зависимого регулятора хроматина, подсемейства B, тип 1[5].
Физиологическая функция
Белок, который кодируется геном SMARCB1, является частью сложного белкового комплекса, который ослабляет репрессию (инактивацию) ДНК хромосом при их свёртывании в неактивную форму (хроматин). Это позволяет транскрипционному аппарату клетки более эффективно обращаться к транскрибируемым генам[5].
Белок SMARCB1 является одним из важных супрессоров опухолевого роста (онкорепрессоров). Миссенс-мутации или делеции в гене, кодирующем этот белок, приводят к выпадению или снижению этой его физиологической функции, и, как следствие этого — к развитию некоторых редких видов злокачественных опухолей, встречающихся преимущественно в детском, подростковом или молодом возрасте — в частности, рабдоидных опухолей, а также медуллярного рака почки[5].
Заболевания, с которыми ассоциированы нарушения в этом гене
АТРО (атипичная тератоид-рабдоидная опухоль)
Примечания
- ↑ 1 2 3 ENSG00000275837 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000099956, ENSG00000275837 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000902 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ 1 2 3 4 Pavlos Msaouel, Nizar Tannir, Cheryl Lyn Walker. A Model Linking Sickle Cell Hemoglobinopathies and SMARCB1 Loss in Renal Medullary Carcinoma : [англ.] : [арх. 20 августа 2021] // Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research. — 2018. — Vol. 24, no. 9 (1 May). — P. 2044—2049. — doi:10.1158/1078-0432.CCR-17-3296. — PMID 29440190.