ABCA12 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | ABCA12, ARCI4A, ARCI4B, ICR2B, LI2, ATP binding cassette subfamily A member 12 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 607800 MGI: 2676312 HomoloGene: 45441 GeneCards: ABCA12 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal recessive congenital ichthyosis 4A, Аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • transporter activity • apolipoprotein A-I receptor binding • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • signaling receptor binding • ATP binding • ATPase-coupled lipid transmembrane transporter activity • lipid transporter activity • ATPase-coupled transmembrane transporter activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • гіалоплазма • мембрана • клітинна мембрана • epidermal lamellar body • внутрішньоклітинна мембранна органела |
---|
Біологічний процес | • surfactant homeostasis • lipid transport • ceramide transport • establishment of skin barrier • виділення з клітин • phospholipid efflux • keratinization • cellular homeostasis • keratinocyte differentiation • positive regulation of cholesterol efflux • positive regulation of protein localization to cell surface • lipid homeostasis • regulated exocytosis • lung alveolus development • protein localization to plasma membrane • трансмембранний транспорт |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 214.93 – 215.14 Mb | Хр. 1: 71.28 – 71.45 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ABCA12 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 595 амінокислот, а молекулярна маса — 293 237[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MASLFHQLQI | | LVWKNWLGVK | | RQPLWTLVLI | | LWPVIIFIIL | | AITRTKFPPT |
AKPTCYLAPR | | NLPSTGFFPF | | LQTLLCDTDS | | KCKDTPYGPQ | | DLLRRKGIDD |
ALFKDSEILR | | KSSNLDKDSS | | LSFQSTQVPE | | RRHASLATVF | | PSPSSDLEIP |
GTYTFNGSQV | | LARILGLEKL | | LKQNSTSEDI | | RRELCDSYSG | | YIVDDAFSWT |
FLGRNVFNKF | | CLSNMTLLES | | SLQELNKQFS | | QLSSDPNNQK | | IVFQEIVRML |
SFFSQVQEQK | | AVWQLLSSFP | | NVFQNDTSLS | | NLFDVLRKAN | | SVLLVVQKVY |
PRFATNEGFR | | TLQKSVKHLL | | YTLDSPAQGD | | SDNITHVWNE | | DDGQTLSPSS |
LAAQLLILEN | | FEDALLNISA | | NSPYIPYLAC | | VRNVTDSLAR | | GSPENLRLLQ |
STIRFKKSFL | | RNGSYEDYFP | | PVPEVLKSKL | | SQLRNLTELL | | CESETFSLIE |
KSCQLSDMSF | | GSLCEESEFD | | LQLLEAAELG | | TEIAASLLYH | | DNVISKKVRD |
LLTGDPSKIN | | LNMDQFLEQA | | LQMNYLENIT | | QLIPIIEAML | | HVNNSADASE |
KPGQLLEMFK | | NVEELKEDLR | | RTTGMSNRTI | | DKLLAIPIPD | | NRAEIISQVF |
WLHSCDTNIT | | TPKLEDAMKE | | FCNLSLSERS | | RQSYLIGLTL | | LHYLNIYNFT |
YKVFFPRKDQ | | KPVEKMMELF | | IRLKEILNQM | | ASGTHPLLDK | | MRSLKQMHLP |
RSVPLTQAMY | | RSNRMNTPQG | | SFSTISQALC | | SQGITTEYLT | | AMLPSSQRPK |
GNHTKDFLTY | | KLTKEQIASK | | YGIPINSTPF | | CFSLYKDIIN | | MPAGPVIWAF |
LKPMLLGRIL | | YAPYNPVTKA | | IMEKSNVTLR | | QLAELREKSQ | | EWMDKSPLFM |
NSFHLLNQAI | | PMLQNTLRNP | | FVQVFVKFSV | | GLDAVELLKQ | | IDELDILRLK |
LENNIDIIDQ | | LNTLSSLTVN | | ISSCVLYDRI | | QAAKTIDEME | | REAKRLYKSN |
ELFGSVIFKL | | PSNRSWHRGY | | DSGNVFLPPV | | IKYTIRMSLK | | TAQTTRSLRT |
KIWAPGPHNS | | PSHNQIYGRA | | FIYLQDSIER | | AIIELQTGRN | | SQEIAVQVQA |
IPYPCFMKDN | | FLTSVSYSLP | | IVLMVAWVVF | | IAAFVKKLVY | | EKDLRLHEYM |
KMMGVNSCSH | | FFAWLIESVG | | FLLVTIVILI | | IILKFGNILP | | KTNGFILFLY |
FSDYSFSVIA | | MSYLISVFFN | | NTNIAALIGS | | LIYIIAFFPF | | IVLVTVENEL |
SYVLKVFMSL | | LSPTAFSYAS | | QYIARYEEQG | | IGLQWENMYT | | SPVQDDTTSF |
GWLCCLILAD | | SFIYFLIAWY | | VRNVFPGTYG | | MAAPWYFPIL | | PSYWKERFGC |
AEVKPEKSNG | | LMFTNIMMQN | | TNPSASPEYM | | FSSNIEPEPK | | DLTVGVALHG |
VTKIYGSKVA | | VDNLNLNFYE | | GHITSLLGPN | | GAGKTTTISM | | LTGLFGASAG |
TIFVYGKDIK | | TDLHTVRKNM | | GVCMQHDVLF | | SYLTTKEHLL | | LYGSIKVPHW |
TKKQLHEEVK | | RTLKDTGLYS | | HRHKRVGTLS | | GGMKRKLSIS | | IALIGGSRVV |
ILDEPSTGVD | | PCSRRSIWDV | | ISKNKTARTI | | ILSTHHLDEA | | EVLSDRIAFL |
EQGGLRCCGS | | PFYLKEAFGD | | GYHLTLTKKK | | SPNLNANAVC | | DTMAVTAMIQ |
SHLPEAYLKE | | DIGGELVYVL | | PPFSTKVSGA | | YLSLLRALDN | | GMGDLNIGCY |
GISDTTVEEV | | FLNLTKESQK | | NSAMSLEHLT | | QKKIGNSNAN | | GISTPDDLSV |
SSSNFTDRDD | | KILTRGERLD | | GFGLLLKKIM | | AILIKRFHHT | | RRNWKGLIAQ |
VILPIVFVTT | | AMGLGTLRNS | | SNSYPEIQIS | | PSLYGTSEQT | | AFYANYHPST |
EALVSAMWDF | | PGIDNMCLNT | | SDLQCLNKDS | | LEKWNTSGEP | | ITNFGVCSCS |
ENVQECPKFN | | YSPPHRRTYS | | SQVIYNLTGQ | | RVENYLISTA | | NEFVQKRYGG |
WSFGLPLTKD | | LRFDITGVPA | | NRTLAKVWYD | | PEGYHSLPAY | | LNSLNNFLLR |
VNMSKYDAAR | | HGIIMYSHPY | | PGVQDQEQAT | | ISSLIDILVA | | LSILMGYSVT |
TASFVTYVVR | | EHQTKAKQLQ | | HISGIGVTCY | | WVTNFIYDMV | | FYLVPVAFSI |
GIIAIFKLPA | | FYSENNLGAV | | SLLLLLFGYA | | TFSWMYLLAG | | LFHETGMAFI |
TYVCVNLFFG | | INSIVSLSVV | | YFLSKEKPND | | PTLELISETL | | KRIFLIFPQF |
CFGYGLIELS | | QQQSVLDFLK | | AYGVEYPNET | | FEMNKLGAMF | | VALVSQGTMF |
FSLRLLINES | | LIKKLRLFFR | | KFNSSHVRET | | IDEDEDVRAE | | RLRVESGAAE |
FDLVQLYCLT | | KTYQLIHKKI | | IAVNNISIGI | | PAGECFGLLG | | VNGAGKTTIF |
KMLTGDIIPS | | SGNILIRNKT | | GSLGHVDSHS | | SLVGYCPQED | | ALDDLVTVEE |
HLYFYARVHG | | IPEKDIKETV | | HKLLRRLHLM | | PFKDRATSMC | | SYGTKRKLST |
ALALIGKPSI | | LLLDEPSSGM | | DPKSKRHLWK | | IISEEVQNKC | | SVILTSHSME |
ECEALCTRLA | | IMVNGKFQCI | | GSLQHIKSRF | | GRGFTVKVHL | | KNNKVTMETL |
TKFMQLHFPK | | TYLKDQHLSM | | LEYHVPVTAG | | GVANIFDLLE | | TNKTALNITN |
FLVSQTTLEE | | VFINFAKDQK | | SYETADTSSQ | | GSTISVDSQD | | DQMES |
Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.
Генетичною хворобою з цим геном є Іхтіоз Арлекіна
Література
- Akiyama M. (2010). ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis: a review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts. Hum. Mutat. 31: 1090—1096. PMID 20672373 DOI:10.1002/humu.21326
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ABCA12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14637 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q86UK0 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |