ABCG8 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | ABCG8, GBD4, STSL, ATP binding cassette subfamily G member 8, STSL1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605460 MGI: 1914720 HomoloGene: 23361 GeneCards: ABCG8 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
sitosterolemia[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • ATPase-coupled transmembrane transporter activity • зв'язування з іоном металу • GO:0017127 cholesterol transfer activity • protein heterodimerization activity • GO:0015238 xenobiotic transmembrane transporter activity • sterol transporter activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • мембрана • ATP-binding cassette (ABC) transporter complex • клітинна мембрана • apical plasma membrane • integral component of plasma membrane • receptor complex |
---|
Біологічний процес | • negative regulation of intestinal phytosterol absorption • intestinal cholesterol absorption • negative regulation of intestinal cholesterol absorption • lipid transport • виділення • cholesterol efflux • cholesterol homeostasis • трансмембранний транспорт • xenobiotic transmembrane transport • response to nutrient • phospholipid transport • sterol transport • sterol homeostasis |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | | NM_001286005 NM_026180 NM_001347418 |
|
---|
RefSeq (білок) | | | NP_001272934 NP_001334347 NP_080456 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 43.83 – 43.88 Mb | Хр. 17: 84.98 – 85.01 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ABCG8 (англ. ATP binding cassette subfamily G member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 673 амінокислот, а молекулярна маса — 75 679[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAGKAAEERG | | LPKGATPQDT | | SGLQDRLFSS | | ESDNSLYFTY | | SGQPNTLEVR |
DLNYQVDLAS | | QVPWFEQLAQ | | FKMPWTSPSC | | QNSCELGIQN | | LSFKVRSGQM |
LAIIGSSGCG | | RASLLDVITG | | RGHGGKIKSG | | QIWINGQPSS | | PQLVRKCVAH |
VRQHNQLLPN | | LTVRETLAFI | | AQMRLPRTFS | | QAQRDKRVED | | VIAELRLRQC |
ADTRVGNMYV | | RGLSGGERRR | | VSIGVQLLWN | | PGILILDEPT | | SGLDSFTAHN |
LVKTLSRLAK | | GNRLVLISLH | | QPRSDIFRLF | | DLVLLMTSGT | | PIYLGAAQHM |
VQYFTAIGYP | | CPRYSNPADF | | YVDLTSIDRR | | SREQELATRE | | KAQSLAALFL |
EKVRDLDDFL | | WKAETKDLDE | | DTCVESSVTP | | LDTNCLPSPT | | KMPGAVQQFT |
TLIRRQISND | | FRDLPTLLIH | | GAEACLMSMT | | IGFLYFGHGS | | IQLSFMDTAA |
LLFMIGALIP | | FNVILDVISK | | CYSERAMLYY | | ELEDGLYTTG | | PYFFAKILGE |
LPEHCAYIII | | YGMPTYWLAN | | LRPGLQPFLL | | HFLLVWLVVF | | CCRIMALAAA |
ALLPTFHMAS | | FFSNALYNSF | | YLAGGFMINL | | SSLWTVPAWI | | SKVSFLRWCF |
EGLMKIQFSR | | RTYKMPLGNL | | TIAVSGDKIL | | SVMELDSYPL | | YAIYLIVIGL |
SGGFMVLYYV | | SLRFIKQKPS | | QDW |
Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.
Література
- Hubacek J.A., Berge K.E., Cohen J.C., Hobbs H.H. (2001). Mutations in ATP-cassette binding proteins G5 (ABCG5) and G8 (ABCG8) causing sitosterolemia. Hum. Mutat. 18: 359—360. PMID 11668628 DOI:10.1002/humu.1206
- Schmitz G., Langmann T., Heimerl S. (2001). Role of ABCG1 and other ABCG family members in lipid metabolism. J. Lipid Res. 42: 1513—1520. PMID 11590207
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ABCG8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13887 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 29 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q9H221 (англ.) . Архів оригіналу за 20 липня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |