ACADVL

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2UXW, 3B96

Ідентифікатори

Символи

ACADVL, acyl-CoA dehydrogenase, very long chain, ACAD6, LCACD, VLCAD, acyl-CoA dehydrogenase very long chain

Зовнішні ІД

OMIM: 609575 MGI: 895149 HomoloGene: 5 GeneCards: ACADVL

Пов'язані генетичні захворювання

very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors • acyl-CoA dehydrogenase activity • oxidoreductase activity • flavin adenine dinucleotide binding • long-chain-acyl-CoA dehydrogenase activity • fatty-acyl-CoA binding • very-long-chain-acyl-CoA dehydrogenase activity
Клітинна компонента	• мембрана • мітохондріальний матрикс • ядерце • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана • mitochondrial nucleoid • клітинне ядро • гіалоплазма • мітохондріальна мембрана
Біологічний процес	• epithelial cell differentiation • negative regulation of fatty acid biosynthetic process • lipid metabolism • negative regulation of fatty acid oxidation • energy derivation by oxidation of organic compounds • fatty acid metabolic process • regulation of cholesterol metabolic process • IRE1-mediated unfolded protein response • fatty acid beta-oxidation • temperature homeostasis • fatty acid catabolic process • response to cold • fatty acid beta-oxidation using acyl-CoA dehydrogenase
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


37


11370

Ensembl


ENSG00000072778


ENSMUSG00000018574

UniProt


P49748


P50544

RefSeq (мРНК)


NM_000018 NM_001033859 NM_001270447 NM_001270448


NM_017366

RefSeq (білок)


NP_000009 NP_001029031 NP_001257376 NP_001257377


NP_059062

Локус (UCSC)

Хр. 17: 7.22 – 7.23 Mb

Хр. 11: 69.9 – 69.91 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ACADVL (англ. Acyl-CoA dehydrogenase, very long chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 655 амінокислот, а молекулярна маса — 70 390^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQAARMAASL	GRQLLRLGGG	SSRLTALLGQ	PRPGPARRPY	AGGAAQLALD
KSDSHPSDAL	TRKKPAKAES	KSFAVGMFKG	QLTTDQVFPY	PSVLNEEQTQ
FLKELVEPVS	RFFEEVNDPA	KNDALEMVEE	TTWQGLKELG	AFGLQVPSEL
GGVGLCNTQY	ARLVEIVGMH	DLGVGITLGA	HQSIGFKGIL	LFGTKAQKEK
YLPKLASGET	VAAFCLTEPS	SGSDAASIRT	SAVPSPCGKY	YTLNGSKLWI
SNGGLADIFT	VFAKTPVTDP	ATGAVKEKIT	AFVVERGFGG	ITHGPPEKKM
GIKASNTAEV	FFDGVRVPSE	NVLGEVGSGF	KVAMHILNNG	RFGMAAALAG
TMRGIIAKAV	DHATNRTQFG	EKIHNFGLIQ	EKLARMVMLQ	YVTESMAYMV
SANMDQGATD	FQIEAAISKI	FGSEAAWKVT	DECIQIMGGM	GFMKEPGVER
VLRDLRIFRI	FEGTNDILRL	FVALQGCMDK	GKELSGLGSA	LKNPFGNAGL
LLGEAGKQLR	RRAGLGSGLS	LSGLVHPELS	RSGELAVRAL	EQFATVVEAK
LIKHKKGIVN	EQFLLQRLAD	GAIDLYAMVV	VLSRASRSLS	EGHPTAQHEK
MLCDTWCIEA	AARIREGMAA	LQSDPWQQEL	YRNFKSISKA	LVERGGVVTS
NPLGF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Souri M., Aoyama T., Orii K., Yamaguchi S., Hashimoto T. (1996). Mutation analysis of very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (VLCAD) deficiency: identification and characterization of mutant VLCAD cDNAs from four patients. Am. J. Hum. Genet. 58: 97—106. PMID 8554073

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ACADVL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:92 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P49748 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.