ACO1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2B3X, 2B3Y

Ідентифікатори

Символи

ACO1, ACONS, HEL60, IREB1, IREBP, IREBP1, IRP1, aconitase 1

Зовнішні ІД

OMIM: 100880 MGI: 87879 HomoloGene: 1657 GeneCards: ACO1

Пов'язані генетичні захворювання

бронхіальна астма, hemoglobinometry^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron-sulfur cluster binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • lyase activity • RNA binding • aconitate hydratase activity • iron-responsive element binding • 3 iron, 4 sulfur cluster binding • 4 iron, 4 sulfur cluster binding
Клітинна компонента	• комплекс Ґольджі • ендоплазматичний ретикулум • мітохондрія • екзосома • цитоплазма • гіалоплазма
Біологічний процес	• response to iron(II) ion • цикл трикарбонових кислот • post-embryonic development • регуляція експресії генів • intestinal absorption • обмін речовин • regulation of translation • citrate metabolic process • cellular iron ion homeostasis
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


48


11428

Ensembl


ENSG00000122729


ENSMUSG00000028405

UniProt


P21399


P28271

RefSeq (мРНК)


NM_001278352 NM_002197 NM_001362840


NM_007386

RefSeq (білок)


NP_001265281 NP_002188 NP_001349769


NP_031412

Локус (UCSC)

Хр. 9: 32.38 – 32.45 Mb

Хр. 4: 40.14 – 40.2 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ACO1 (англ. Aconitase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 889 амінокислот, а молекулярна маса — 98 399^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSNPFAHLAE	PLDPVQPGKK	FFNLNKLEDS	RYGRLPFSIR	VLLEAAIRNC
DEFLVKKQDI	ENILHWNVTQ	HKNIEVPFKP	ARVILQDFTG	VPAVVDFAAM
RDAVKKLGGD	PEKINPVCPA	DLVIDHSIQV	DFNRRADSLQ	KNQDLEFERN
RERFEFLKWG	SQAFHNMRII	PPGSGIIHQV	NLEYLARVVF	DQDGYYYPDS
LVGTDSHTTM	IDGLGILGWG	VGGIEAEAVM	LGQPISMVLP	QVIGYRLMGK
PHPLVTSTDI	VLTITKHLRQ	VGVVGKFVEF	FGPGVAQLSI	ADRATIANMC
PEYGATAAFF	PVDEVSITYL	VQTGRDEEKL	KYIKKYLQAV	GMFRDFNDPS
QDPDFTQVVE	LDLKTVVPCC	SGPKRPQDKV	AVSDMKKDFE	SCLGAKQGFK
GFQVAPEHHN	DHKTFIYDNT	EFTLAHGSVV	IAAITSCTNT	SNPSVMLGAG
LLAKKAVDAG	LNVMPYIKTS	LSPGSGVVTY	YLQESGVMPY	LSQLGFDVVG
YGCMTCIGNS	GPLPEPVVEA	ITQGDLVAVG	VLSGNRNFEG	RVHPNTRANY
LASPPLVIAY	AIAGTIRIDF	EKEPLGVNAK	GQQVFLKDIW	PTRDEIQAVE
RQYVIPGMFK	EVYQKIETVN	ESWNALATPS	DKLFFWNSKS	TYIKSPPFFE
NLTLDLQPPK	SIVDAYVLLN	LGDSVTTDHI	SPAGNIARNS	PAARYLTNRG
LTPREFNSYG	SRRGNDAVMA	RGTFANIRLL	NRFLNKQAPQ	TIHLPSGEIL
DVFDAAERYQ	QAGLPLIVLA	GKEYGAGSSR	DWAAKGPFLL	GIKAVLAESY
ERIHRSNLVG	MGVIPLEYLP	GENADALGLT	GQERYTIIIP	ENLKPQMKVQ
VKLDTGKTFQ	AVMRFDTDVE	LTYFLNGGIL	NYMIRKMAK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ліаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як цикл трикарбонових кислот. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, РНК, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hentze M.W., Argos P. (1991). Homology between IRE-BP, a regulatory RNA-binding protein, aconitase, and isopropylmalate isomerase. Nucleic Acids Res. 19: 1739—1740. PMID 1903202 DOI:10.1093/nar/19.8.1739
Philpott C.C., Klausner R.D., Rouault T.A. (1994). The bifunctional iron-responsive element binding protein/cytosolic aconitase: the role of active-site residues in ligand binding and regulation. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 7321—7325. PMID 8041788 DOI:10.1073/pnas.91.15.7321

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ACO1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:117 (англ.) . Архів оригіналу за 27 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, P21399 (англ.) . Архів оригіналу за 2 листопада 2017. Процитовано 8 вересня 2017.