AHI1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4ESR

Ідентифікатори

Символи

AHI1, AHI-1, JBTS3, ORF1, dJ71N10.1, Abelson helper integration site 1

Зовнішні ІД

OMIM: 608894 MGI: 87971 HomoloGene: 9762 GeneCards: AHI1

Пов'язані генетичні захворювання

розсіяний склероз, Joubert syndrome 3, Joubert syndrome with ocular defect, Joubert syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • центросома • cell projection • MKS complex • cell-cell junction • Адгезивні контакти • міжклітинні контакти • цитоскелет • Центріоль • війка • non-motile cilium
Біологічний процес	• cilium assembly • pronephric nephron tubule morphogenesis • regulation of behavior • retina layer formation • positive regulation of receptor internalization • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway • hindbrain development • negative regulation of apoptotic process • morphogenesis of a polarized epithelium • photoreceptor cell outer segment organization • otic vesicle development • Kupffer's vesicle development • heart looping • specification of axis polarity • central nervous system development • cell projection organization • cloaca development • pronephric duct morphogenesis • positive regulation of polarized epithelial cell differentiation • vesicle-mediated transport • left/right axis specification • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • диференціація клітин • ciliary basal body-plasma membrane docking • multicellular organism development
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54806


52906

Ensembl


ENSG00000135541


ENSMUSG00000019986

UniProt


Q8N157


Q8K3E5

RefSeq (мРНК)

NM_001134830 NM_001134831 NM_001134832 NM_017651 NM_001350503
NM_001350504


NM_001177776 NM_026203 NM_001358561

RefSeq (білок)

NP_001128302 NP_001128303 NP_001128304 NP_060121 NP_001337432
NP_001337433


XP_006512862.1

Локус (UCSC)

Хр. 6: 135.28 – 135.5 Mb

Хр. 10: 20.83 – 20.96 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

AHI1 (англ. Abelson helper integration site 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 196 амінокислот, а молекулярна маса — 137 115^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPTAESEAKV	KTKVRFEELL	KTHSDLMREK	KKLKKKLVRS	EENISPDTIR
SNLHYMKETT	SDDPDTIRSN	LPHIKETTSD	DVSAANTNNL	KKSTRVTKNK
LRNTQLATEN	PNGDASVEED	KQGKPNKKVI	KTVPQLTTQD	LKPETPENKV
DSTHQKTHTK	PQPGVDHQKS	EKANEGREET	DLEEDEELMQ	AYQCHVTEEM
AKEIKRKIRK	KLKEQLTYFP	SDTLFHDDKL	SSEKRKKKKE	VPVFSKAETS
TLTISGDTVE	GEQKKESSVR	SVSSDSHQDD	EISSMEQSTE	DSMQDDTKPK
PKKTKKKTKA	VADNNEDVDG	DGVHEITSRD	SPVYPKCLLD	DDLVLGVYIH
RTDRLKSDFM	ISHPMVKIHV	VDEHTGQYVK	KDDSGRPVSS	YYEKENVDYI
LPIMTQPYDF	KQLKSRLPEW	EEQIVFNENF	PYLLRGSDES	PKVILFFEIL
DFLSVDEIKN	NSEVQNQECG	FRKIAWAFLK	LLGANGNANI	NSKLRLQLYY
PPTKPRSPLS	VVEAFEWWSK	CPRNHYPSTL	YVTVRGLKVP	DCIKPSYRSM
MALQEEKGKP	VHCERHHESS	SVDTEPGLEE	SKEVIKWKRL	PGQACRIPNK
HLFSLNAGER	GCFCLDFSHN	GRILAAACAS	RDGYPIILYE	IPSGRFMREL
CGHLNIIYDL	SWSKDDHYIL	TSSSDGTARI	WKNEINNTNT	FRVLPHPSFV
YTAKFHPAVR	ELVVTGCYDS	MIRIWKVEMR	EDSAILVRQF	DVHKSFINSL
CFDTEGHHMY	SGDCTGVIVV	WNTYVKINDL	EHSVHHWTIN	KEIKETEFKG
IPISYLEIHP	NGKRLLIHTK	DSTLRIMDLR	ILVARKFVGA	ANYREKIHST
LTPCGTFLFA	GSEDGIVYVW	NPETGEQVAM	YSDLPFKSPI	RDISYHPFEN
MVAFCAFGQN	EPILLYIYDF	HVAQQEAEMF	KRYNGTFPLP	GIHQSQDALC
TCPKLPHQGS	FQIDEFVHTE	SSSTKMQLVK	QRLETVTEVI	RSCAAKVNKN
LSFTSPPAVS	SQQSKLKQSN	MLTAQEILHQ	FGFTQTGIIS	IERKPCNHQV
DTAPTVVALY	DYTANRSDEL	TIHRGDIIRV	FFKDNEDWWY	GSIGKGQEGY
FPANHVASET	LYQELPPEIK	ERSPPLSPEE	KTKIEKSPAP	QKQSINKNKS
QDFRLGSESM	THSEMRKEQS	HEDQGHIMDT	RMRKNKQAGR	KVTLIE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних контактах, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з AHI1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21575 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2016. Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8N157 (англ.) . Архів оригіналу за 11 лютого 2018. Процитовано 6 вересня 2017.