AHI1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | AHI1, AHI-1, JBTS3, ORF1, dJ71N10.1, Abelson helper integration site 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 608894 MGI: 87971 HomoloGene: 9762 GeneCards: AHI1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
розсіяний склероз, Joubert syndrome 3, Joubert syndrome with ocular defect, Joubert syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • центросома • cell projection • MKS complex • cell-cell junction • Адгезивні контакти • міжклітинні контакти • цитоскелет • Центріоль • війка • non-motile cilium |
---|
Біологічний процес | • cilium assembly • pronephric nephron tubule morphogenesis • regulation of behavior • retina layer formation • positive regulation of receptor internalization • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway • hindbrain development • negative regulation of apoptotic process • morphogenesis of a polarized epithelium • photoreceptor cell outer segment organization • otic vesicle development • Kupffer's vesicle development • heart looping • specification of axis polarity • central nervous system development • cell projection organization • cloaca development • pronephric duct morphogenesis • positive regulation of polarized epithelial cell differentiation • vesicle-mediated transport • left/right axis specification • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • диференціація клітин • ciliary basal body-plasma membrane docking • multicellular organism development |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/28/PBB_GE_AHI1_220841_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_AHI1_220841_s_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/95/PBB_GE_AHI1_220842_at_fs.png/250px-PBB_GE_AHI1_220842_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/a0/PBB_GE_AHI1_221569_at_fs.png/250px-PBB_GE_AHI1_221569_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001134830 NM_001134831 NM_001134832 NM_017651 NM_001350503
| NM_001350504 |
| | NM_001177776 NM_026203 NM_001358561 |
|
---|
RefSeq (білок) | NP_001128302 NP_001128303 NP_001128304 NP_060121 NP_001337432
| NP_001337433 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 6: 135.28 – 135.5 Mb | Хр. 10: 20.83 – 20.96 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
AHI1 (англ. Abelson helper integration site 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 196 амінокислот, а молекулярна маса — 137 115[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MPTAESEAKV | | KTKVRFEELL | | KTHSDLMREK | | KKLKKKLVRS | | EENISPDTIR |
SNLHYMKETT | | SDDPDTIRSN | | LPHIKETTSD | | DVSAANTNNL | | KKSTRVTKNK |
LRNTQLATEN | | PNGDASVEED | | KQGKPNKKVI | | KTVPQLTTQD | | LKPETPENKV |
DSTHQKTHTK | | PQPGVDHQKS | | EKANEGREET | | DLEEDEELMQ | | AYQCHVTEEM |
AKEIKRKIRK | | KLKEQLTYFP | | SDTLFHDDKL | | SSEKRKKKKE | | VPVFSKAETS |
TLTISGDTVE | | GEQKKESSVR | | SVSSDSHQDD | | EISSMEQSTE | | DSMQDDTKPK |
PKKTKKKTKA | | VADNNEDVDG | | DGVHEITSRD | | SPVYPKCLLD | | DDLVLGVYIH |
RTDRLKSDFM | | ISHPMVKIHV | | VDEHTGQYVK | | KDDSGRPVSS | | YYEKENVDYI |
LPIMTQPYDF | | KQLKSRLPEW | | EEQIVFNENF | | PYLLRGSDES | | PKVILFFEIL |
DFLSVDEIKN | | NSEVQNQECG | | FRKIAWAFLK | | LLGANGNANI | | NSKLRLQLYY |
PPTKPRSPLS | | VVEAFEWWSK | | CPRNHYPSTL | | YVTVRGLKVP | | DCIKPSYRSM |
MALQEEKGKP | | VHCERHHESS | | SVDTEPGLEE | | SKEVIKWKRL | | PGQACRIPNK |
HLFSLNAGER | | GCFCLDFSHN | | GRILAAACAS | | RDGYPIILYE | | IPSGRFMREL |
CGHLNIIYDL | | SWSKDDHYIL | | TSSSDGTARI | | WKNEINNTNT | | FRVLPHPSFV |
YTAKFHPAVR | | ELVVTGCYDS | | MIRIWKVEMR | | EDSAILVRQF | | DVHKSFINSL |
CFDTEGHHMY | | SGDCTGVIVV | | WNTYVKINDL | | EHSVHHWTIN | | KEIKETEFKG |
IPISYLEIHP | | NGKRLLIHTK | | DSTLRIMDLR | | ILVARKFVGA | | ANYREKIHST |
LTPCGTFLFA | | GSEDGIVYVW | | NPETGEQVAM | | YSDLPFKSPI | | RDISYHPFEN |
MVAFCAFGQN | | EPILLYIYDF | | HVAQQEAEMF | | KRYNGTFPLP | | GIHQSQDALC |
TCPKLPHQGS | | FQIDEFVHTE | | SSSTKMQLVK | | QRLETVTEVI | | RSCAAKVNKN |
LSFTSPPAVS | | SQQSKLKQSN | | MLTAQEILHQ | | FGFTQTGIIS | | IERKPCNHQV |
DTAPTVVALY | | DYTANRSDEL | | TIHRGDIIRV | | FFKDNEDWWY | | GSIGKGQEGY |
FPANHVASET | | LYQELPPEIK | | ERSPPLSPEE | | KTKIEKSPAP | | QKQSINKNKS |
QDFRLGSESM | | THSEMRKEQS | | HEDQGHIMDT | | RMRKNKQAGR | | KVTLIE |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних контактах, клітинних відростках, війках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з AHI1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21575 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2016. Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8N157 (англ.) . Архів оригіналу за 11 лютого 2018. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |