ALDH2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4KWG, 1CW3, 1NZW, 1NZX, 1NZZ, 1O00, 1O01, 1O02, 1O04, 1O05, 1ZUM, 2ONM, 2ONN, 2ONO, 2ONP, 2VLE, 3INJ, 3INL, 3N80, 3N81, 3N82, 3N83, 3SZ9, 4FQF, 4FR8, 4KWF

Ідентифікатори

Символи

ALDH2, ALDH-E2, ALDHI, ALDM, aldehyde dehydrogenase 2 family (mitochondrial), aldehyde dehydrogenase 2 family member

Зовнішні ІД

OMIM: 100650 MGI: 99600 HomoloGene: 55480 GeneCards: ALDH2

Пов'язані генетичні захворювання

alcohol dependence, інсульт, аневризми судин головного мозку, ішемічна хвороба серця, цереброваскулярні хвороби^[1]

Реагує на сполуку

Alda-1, prunetin^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• electron transfer activity • oxidoreductase activity • aldehyde dehydrogenase [NAD(P)+ activity] • aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity • NAD binding • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor • glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (NAD+) (non-phosphorylating) activity
Клітинна компонента	• екзосома • мітохондрія • мітохондріальний матрикс
Біологічний процес	• ethanol catabolic process • обмін речовин • alcohol metabolic process • ethanol oxidation • carbohydrate metabolic process • Електронтранспортний ланцюг
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


217


11669

Ensembl


ENSG00000111275


ENSMUSG00000029455

UniProt


P05091


P47738

RefSeq (мРНК)


NM_001204889 NM_000690


NM_009656 NM_001308450

RefSeq (білок)


NP_000681 NP_001191818


NP_001295379 NP_033786

Локус (UCSC)

Хр. 12: 111.77 – 111.82 Mb

Хр. 5: 121.7 – 121.73 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ALDH2 (англ. Aldehyde dehydrogenase 2 family (mitochondrial)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 517 амінокислот, а молекулярна маса — 56 381^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLRAAARFGP	RLGRRLLSAA	ATQAVPAPNQ	QPEVFCNQIF	INNEWHDAVS
RKTFPTVNPS	TGEVICQVAE	GDKEDVDKAV	KAARAAFQLG	SPWRRMDASH
RGRLLNRLAD	LIERDRTYLA	ALETLDNGKP	YVISYLVDLD	MVLKCLRYYA
GWADKYHGKT	IPIDGDFFSY	TRHEPVGVCG	QIIPWNFPLL	MQAWKLGPAL
ATGNVVVMKV	AEQTPLTALY	VANLIKEAGF	PPGVVNIVPG	FGPTAGAAIA
SHEDVDKVAF	TGSTEIGRVI	QVAAGSSNLK	RVTLELGGKS	PNIIMSDADM
DWAVEQAHFA	LFFNQGQCCC	AGSRTFVQED	IYDEFVERSV	ARAKSRVVGN
PFDSKTEQGP	QVDETQFKKI	LGYINTGKQE	GAKLLCGGGI	AADRGYFIQP
TVFGDVQDGM	TIAKEEIFGP	VMQILKFKTI	EEVVGRANNS	TYGLAAAVFT
KDLDKANYLS	QALQAGTVWV	NCYDVFGAQS	PFGGYKMSGS	GRELGEYGLQ
AYTEVKTVTV	KVPQKNS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мітохондрії.

Література

Braun T., Bober E., Singh S., Agarwal D.P., Goedde H.W. (1987). Evidence for a signal peptide at the amino-terminal end of human mitochondrial aldehyde dehydrogenase. FEBS Lett. 215: 233—236. PMID 3582651 DOI:10.1016/0014-5793(87)80152-7
Braun T., Bober E., Singh S., Agarwal D.P., Goedde H.W. (1987). Isolation and sequence analysis of a full length cDNA clone coding for human mitochondrial aldehyde dehydrogenase. Nucleic Acids Res. 15: 3179—3179. PMID 3562250 DOI:10.1093/nar/15.7.3179
Hsu L.C., Bendel R.E., Yoshida A. (1988). Genomic structure of the human mitochondrial aldehyde dehydrogenase gene. Genomics. 2: 57—65. PMID 2838413 DOI:10.1016/0888-7543(88)90109-7
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hempel J., Kaiser R., Joernvall H. (1985). Mitochondrial aldehyde dehydrogenase from human liver. Primary structure, differences in relation to the cytosolic enzyme, and functional correlations. Eur. J. Biochem. 153: 13—28. PMID 4065146 DOI:10.1111/j.1432-1033.1985.tb09260.x
Hsu L.C., Tani K., Fujiyoshi T., Kurachi K., Yoshida A. (1985). Cloning of cDNAs for human aldehyde dehydrogenases 1 and 2. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 82: 3771—3775. PMID 2987944 DOI:10.1073/pnas.82.11.3771

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ALDH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з ALDH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:404 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P05091 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.