ALDH2
ALDH2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ALDH2, ALDH-E2, ALDHI, ALDM, aldehyde dehydrogenase 2 family (mitochondrial), aldehyde dehydrogenase 2 family member | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 100650 MGI: 99600 HomoloGene: 55480 GeneCards: ALDH2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
alcohol dependence, інсульт, аневризми судин головного мозку, ішемічна хвороба серця, цереброваскулярні хвороби[1] | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
Alda-1, prunetin[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 12: 111.77 – 111.82 Mb | Хр. 5: 121.7 – 121.73 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
ALDH2 (англ. Aldehyde dehydrogenase 2 family (mitochondrial)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 517 амінокислот, а молекулярна маса — 56 381[6].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLRAAARFGP | RLGRRLLSAA | ATQAVPAPNQ | QPEVFCNQIF | INNEWHDAVS | ||||
RKTFPTVNPS | TGEVICQVAE | GDKEDVDKAV | KAARAAFQLG | SPWRRMDASH | ||||
RGRLLNRLAD | LIERDRTYLA | ALETLDNGKP | YVISYLVDLD | MVLKCLRYYA | ||||
GWADKYHGKT | IPIDGDFFSY | TRHEPVGVCG | QIIPWNFPLL | MQAWKLGPAL | ||||
ATGNVVVMKV | AEQTPLTALY | VANLIKEAGF | PPGVVNIVPG | FGPTAGAAIA | ||||
SHEDVDKVAF | TGSTEIGRVI | QVAAGSSNLK | RVTLELGGKS | PNIIMSDADM | ||||
DWAVEQAHFA | LFFNQGQCCC | AGSRTFVQED | IYDEFVERSV | ARAKSRVVGN | ||||
PFDSKTEQGP | QVDETQFKKI | LGYINTGKQE | GAKLLCGGGI | AADRGYFIQP | ||||
TVFGDVQDGM | TIAKEEIFGP | VMQILKFKTI | EEVVGRANNS | TYGLAAAVFT | ||||
KDLDKANYLS | QALQAGTVWV | NCYDVFGAQS | PFGGYKMSGS | GRELGEYGLQ | ||||
AYTEVKTVTV | KVPQKNS |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мітохондрії.
Література
- Braun T., Bober E., Singh S., Agarwal D.P., Goedde H.W. (1987). Evidence for a signal peptide at the amino-terminal end of human mitochondrial aldehyde dehydrogenase. FEBS Lett. 215: 233—236. PMID 3582651 DOI:10.1016/0014-5793(87)80152-7
- Braun T., Bober E., Singh S., Agarwal D.P., Goedde H.W. (1987). Isolation and sequence analysis of a full length cDNA clone coding for human mitochondrial aldehyde dehydrogenase. Nucleic Acids Res. 15: 3179—3179. PMID 3562250 DOI:10.1093/nar/15.7.3179
- Hsu L.C., Bendel R.E., Yoshida A. (1988). Genomic structure of the human mitochondrial aldehyde dehydrogenase gene. Genomics. 2: 57—65. PMID 2838413 DOI:10.1016/0888-7543(88)90109-7
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hempel J., Kaiser R., Joernvall H. (1985). Mitochondrial aldehyde dehydrogenase from human liver. Primary structure, differences in relation to the cytosolic enzyme, and functional correlations. Eur. J. Biochem. 153: 13—28. PMID 4065146 DOI:10.1111/j.1432-1033.1985.tb09260.x
- Hsu L.C., Tani K., Fujiyoshi T., Kurachi K., Yoshida A. (1985). Cloning of cDNAs for human aldehyde dehydrogenases 1 and 2. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 82: 3771—3775. PMID 2987944 DOI:10.1073/pnas.82.11.3771
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ALDH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з ALDH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:404 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P05091 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 12
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|