ALG14

Ідентифікатори

Символи

ALG14, CMS15, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit, ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit, IDDEBF, MEPCA

Зовнішні ІД

OMIM: 612866 MGI: 1914039 HomoloGene: 49751 GeneCards: ALG14

Пов'язані генетичні захворювання

congenital myasthenic syndrome 15^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• N-acetylglucosaminyldiphosphodolichol N-acetylglucosaminyltransferase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • ядерна мембрана • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • клітинне ядро • UDP-N-acetylglucosamine transferase complex
Біологічний процес	• dolichol-linked oligosaccharide biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


199857


66789

Ensembl


ENSG00000172339


ENSMUSG00000039887

UniProt


Q96F25


Q9D081

RefSeq (мРНК)


NM_001305242 NM_144988


NM_024178

RefSeq (білок)


NP_001292171 NP_659425


NP_077140

Локус (UCSC)

Хр. 1: 94.97 – 95.07 Mb

Хр. 3: 121.09 – 121.16 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ALG14 (англ. ALG14, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 216 амінокислот, а молекулярна маса — 24 151^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVCVLVLAAA	AGAVAVFLIL	RIWVVLRSMD	VTPRESLSIL	VVAGSGGHTT
EILRLLGSLS	NAYSPRHYVI	ADTDEMSANK	INSFELDRAD	RDPSNMYTKY
YIHRIPRSRE	VQQSWPSTVF	TTLHSMWLSF	PLIHRVKPDL	VLCNGPGTCV
PICVSALLLG	ILGIKKVIIV	YVESICRVET	LSMSGKILFH	LSDYFIVQWP
ALKEKYPKSV	YLGRIV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Gao X.-D., Tachikawa H., Sato T., Jigami Y., Dean N. (2005). Alg14 recruits Alg13 to the cytoplasmic face of the endoplasmic reticulum to form a novel bipartite UDP-N-acetylglucosamine transferase required for the second step of N-linked glycosylation. J. Biol. Chem. 280: 36254—36262. PMID 16100110 DOI:10.1074/jbc.M507569200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ALG14 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28287 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q96F25 (англ.) . Архів оригіналу за 4 грудня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.