ALS2

Ідентифікатори

Символи

ALS2, ALS2CR6, ALSJ, IAHSP, PLSJ, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2

Зовнішні ІД

OMIM: 606352 MGI: 1921268 HomoloGene: 23264 GeneCards: ALS2

Пов'язані генетичні захворювання

amyotrophic lateral sclerosis type 2, infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis, Juvenile primary lateral sclerosis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein homodimerization activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity • protein serine/threonine kinase activator activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • везикула • центросома • мембрана • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • внутрішньоклітинна мембранна органела • growth cone • ruffle • dendritic spine • аксон • neuronal cell body • дендрит (нейробіологія) • early endosome • neuron projection • lamellipodium • гіалоплазма • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес	• GO:0034613 protein localization • neuron projection morphogenesis • synaptic transmission, glutamatergic • аксоноґенеза • locomotory behavior • vesicle organization • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity • смерть клітини • in utero embryonic development • behavioral fear response • GO:0001306 response to oxidative stress • endosome organization • endosomal transport • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • receptor recycling • neuromuscular junction development • Rac protein signal transduction • regulation of Rho protein signal transduction • regulation of endosome size • positive regulation of Rac protein signal transduction • positive regulation of protein kinase activity • positive regulation of protein serine/threonine kinase activity
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


57679


74018

Ensembl


ENSG00000003393


ENSMUSG00000026024

UniProt


Q96Q42


Q920R0

RefSeq (мРНК)


NM_001135745 NM_020919


NM_001159948 NM_028717 NM_146109

RefSeq (білок)


NP_001129217 NP_065970


NP_001153420 NP_082993 NP_666221

Локус (UCSC)

Хр. 2: 201.7 – 201.78 Mb

Хр. 1: 59.2 – 59.28 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ALS2 (англ. ALS2, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 657 амінокислот, а молекулярна маса — 183 634^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDSKKRSSTE	AEGSKERGLV	HIWQAGSFPI	TPERLPGWGG	KTVLQAALGV
KHGVLLTEDG	EVYSFGTLPW	RSGPVEICPS	SPILENALVG	QYVITVATGS
FHSGAVTDNG	VAYMWGENSA	GQCAVANQQY	VPEPNPVSIA	DSEASPLLAV
RILQLACGEE	HTLALSISRE	IWAWGTGCQL	GLITTAFPVT	KPQKVEHLAG
RVVLQVACGA	FHSLALVQCL	PSQDLKPVPE	RCNQCSQLLI	TMTDKEDHVI
ISDSHCCPLG	VTLTESQAEN	HASTALSPST	ETLDRQEEVF	ENTLVANDQS
VATELNAVSA	QITSSDAMSS	QQNVMGTTEI	SSARNIPSYP	DTQAVNEYLR
KLSDHSVRED	SEHGEKPVPS	QPLLEEAIPN	LHSPPTTSTS	ALNSLVVSCA
SAVGVRVAAT	YEAGALSLKK	VMNFYSTTPC	ETGAQAGSSA	IGPEGLKDSR
EEQVKQESMQ	GKKSSSLVDI	REEETEGGSR	RLSLPGLLSQ	VSPRLLRKAA
RVKTRTVVLT	PTYSGEADAL	LPSLRTEVWT	WGKGKEGQLG	HGDVLPRLQP
LCVKCLDGKE	VIHLEAGGYH	SLALTAKSQV	YSWGSNTFGQ	LGHSDFPTTV
PRLAKISSEN	GVWSIAAGRD	YSLFLVDTED	FQPGLYYSGR	QDPTEGDNLP
ENHSGSKTPV	LLSCSKLGYI	SRVTAGKDSY	LALVDKNIMG	YIASLHELAT
TERRFYSKLS	DIKSQILRPL	LSLENLGTTT	TVQLLQEVAS	RFSKLCYLIG
QHGASLSSFL	HGVKEARSLV	ILKHSSLFLD	SYTEYCTSIT	NFLVMGGFQL
LAKPAIDFLN	KNQELLQDLS	EVNDENTQLM	EILNTLFFLP	IRRLHNYAKV
LLKLATCFEV	ASPEYQKLQD	SSSCYECLAL	HLGRKRKEAE	YTLGFWKTFP
GKMTDSLRKP	ERRLLCESSN	RALSLQHAGR	FSVNWFILFN	DALVHAQFST
HHVFPLATLW	AEPLSEEAGG	VNGLKITTPE	EQFTLISSTP	QEKTKWLRAI
SQAVDQALRG	MSDLPPYGSG	SSVQRQEPPI	SRSAKYTFYK	DPRLKDATYD
GRWLSGKPHG	RGVLKWPDGK	MYSGMFRNGL	EDGYGEYRIP	NKAMNKEDHY
VGHWKEGKMC	GQGVYSYASG	EVFEGCFQDN	MRHGHGLLRS	GKLTSSSPSM
FIGQWVMDKK	AGYGVFDDIT	RGEKYMGMWQ	DDVCQGNGVV	VTQFGLYYEG
NFHLNKMMGN	GVLLSEDDTI	YEGEFSDDWT	LSGKGTLTMP	NGDYIEGYFS
GEWGSGIKIT	GTYFKPSLYE	SDKDRPKVFR	KLGNLAVPAD	EKWKAVFDEC
WRQLGCEGPG	QGEVWKAWDN	IAVALTTSRR	QHRDSPEILS	RSQTQTLESL
EFIPQHVGAF	SVEKYDDIRK	YLIKACDTPL	HPLGRLVETL	VAVYRMTYVG
VGANRRLLQE	AVKEIKSYLK	RIFQLVRFLF	PELPEEGSTI	PLSAPLPTER
KSFCTGKSDS	RSESPEPGYV	VTSSGLLLPV	LLPRLYPPLF	MLYALDNDRE
EDIYWECVLR	LNKQPDIALL	GFLGVQRKFW	PATLSILGES	KKVLPTTKDA
CFASAVECLQ	QISTTFTPSD	KLKVIQQTFE	EISQSVLASL	HEDFLWSMDD
LFPVFLYVVL	RARIRNLGSE	VHLIEDLMDP	YLQHGEQGIM	FTTLKACYYQ
IQREKLN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг.

Література

Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 DOI:10.1093/dnares/7.4.271
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ALS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:443 (англ.) . Архів оригіналу за 4 квітня 2016. Процитовано 29 серпня 2017.
↑ UniProt, Q96Q42 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.