ALS2
ALS2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ALS2, ALS2CR6, ALSJ, IAHSP, PLSJ, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 606352 MGI: 1921268 HomoloGene: 23264 GeneCards: ALS2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
amyotrophic lateral sclerosis type 2, infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis, Juvenile primary lateral sclerosis[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 201.7 – 201.78 Mb | Хр. 1: 59.2 – 59.28 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
ALS2 (англ. ALS2, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 657 амінокислот, а молекулярна маса — 183 634[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDSKKRSSTE | AEGSKERGLV | HIWQAGSFPI | TPERLPGWGG | KTVLQAALGV | ||||
KHGVLLTEDG | EVYSFGTLPW | RSGPVEICPS | SPILENALVG | QYVITVATGS | ||||
FHSGAVTDNG | VAYMWGENSA | GQCAVANQQY | VPEPNPVSIA | DSEASPLLAV | ||||
RILQLACGEE | HTLALSISRE | IWAWGTGCQL | GLITTAFPVT | KPQKVEHLAG | ||||
RVVLQVACGA | FHSLALVQCL | PSQDLKPVPE | RCNQCSQLLI | TMTDKEDHVI | ||||
ISDSHCCPLG | VTLTESQAEN | HASTALSPST | ETLDRQEEVF | ENTLVANDQS | ||||
VATELNAVSA | QITSSDAMSS | QQNVMGTTEI | SSARNIPSYP | DTQAVNEYLR | ||||
KLSDHSVRED | SEHGEKPVPS | QPLLEEAIPN | LHSPPTTSTS | ALNSLVVSCA | ||||
SAVGVRVAAT | YEAGALSLKK | VMNFYSTTPC | ETGAQAGSSA | IGPEGLKDSR | ||||
EEQVKQESMQ | GKKSSSLVDI | REEETEGGSR | RLSLPGLLSQ | VSPRLLRKAA | ||||
RVKTRTVVLT | PTYSGEADAL | LPSLRTEVWT | WGKGKEGQLG | HGDVLPRLQP | ||||
LCVKCLDGKE | VIHLEAGGYH | SLALTAKSQV | YSWGSNTFGQ | LGHSDFPTTV | ||||
PRLAKISSEN | GVWSIAAGRD | YSLFLVDTED | FQPGLYYSGR | QDPTEGDNLP | ||||
ENHSGSKTPV | LLSCSKLGYI | SRVTAGKDSY | LALVDKNIMG | YIASLHELAT | ||||
TERRFYSKLS | DIKSQILRPL | LSLENLGTTT | TVQLLQEVAS | RFSKLCYLIG | ||||
QHGASLSSFL | HGVKEARSLV | ILKHSSLFLD | SYTEYCTSIT | NFLVMGGFQL | ||||
LAKPAIDFLN | KNQELLQDLS | EVNDENTQLM | EILNTLFFLP | IRRLHNYAKV | ||||
LLKLATCFEV | ASPEYQKLQD | SSSCYECLAL | HLGRKRKEAE | YTLGFWKTFP | ||||
GKMTDSLRKP | ERRLLCESSN | RALSLQHAGR | FSVNWFILFN | DALVHAQFST | ||||
HHVFPLATLW | AEPLSEEAGG | VNGLKITTPE | EQFTLISSTP | QEKTKWLRAI | ||||
SQAVDQALRG | MSDLPPYGSG | SSVQRQEPPI | SRSAKYTFYK | DPRLKDATYD | ||||
GRWLSGKPHG | RGVLKWPDGK | MYSGMFRNGL | EDGYGEYRIP | NKAMNKEDHY | ||||
VGHWKEGKMC | GQGVYSYASG | EVFEGCFQDN | MRHGHGLLRS | GKLTSSSPSM | ||||
FIGQWVMDKK | AGYGVFDDIT | RGEKYMGMWQ | DDVCQGNGVV | VTQFGLYYEG | ||||
NFHLNKMMGN | GVLLSEDDTI | YEGEFSDDWT | LSGKGTLTMP | NGDYIEGYFS | ||||
GEWGSGIKIT | GTYFKPSLYE | SDKDRPKVFR | KLGNLAVPAD | EKWKAVFDEC | ||||
WRQLGCEGPG | QGEVWKAWDN | IAVALTTSRR | QHRDSPEILS | RSQTQTLESL | ||||
EFIPQHVGAF | SVEKYDDIRK | YLIKACDTPL | HPLGRLVETL | VAVYRMTYVG | ||||
VGANRRLLQE | AVKEIKSYLK | RIFQLVRFLF | PELPEEGSTI | PLSAPLPTER | ||||
KSFCTGKSDS | RSESPEPGYV | VTSSGLLLPV | LLPRLYPPLF | MLYALDNDRE | ||||
EDIYWECVLR | LNKQPDIALL | GFLGVQRKFW | PATLSILGES | KKVLPTTKDA | ||||
CFASAVECLQ | QISTTFTPSD | KLKVIQQTFE | EISQSVLASL | HEDFLWSMDD | ||||
LFPVFLYVVL | RARIRNLGSE | VHLIEDLMDP | YLQHGEQGIM | FTTLKACYYQ | ||||
IQREKLN |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг.
Література
- Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 DOI:10.1093/dnares/7.4.271
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ALS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:443 (англ.) . Архів оригіналу за 4 квітня 2016. Процитовано 29 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q96Q42 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 2
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|