ANKH

Ідентифікатори

Символи

ANKH, ANK, CCAL2, CMDJ, CPPDD, HANK, MANK, ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator, SLC62A1

Зовнішні ІД

OMIM: 605145 MGI: 3045421 HomoloGene: 10664 GeneCards: ANKH

Пов'язані генетичні захворювання

craniometaphyseal dysplasia, familial calcium pyrophosphate deposition^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphate ion transmembrane transporter activity • inorganic phosphate transmembrane transporter activity • inorganic diphosphate transmembrane transporter activity
Клітинна компонента	• мембрана • outer membrane • integral component of membrane • integral component of plasma membrane • клітинна мембрана
Біологічний процес	• skeletal system development • трансмембранний транспорт • locomotory behavior • phosphate ion transport • phosphate ion transmembrane transport • regulation of bone mineralization • inorganic diphosphate transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


56172


11732

Ensembl


ENSG00000154122


ENSMUSG00000022265

UniProt


Q9HCJ1


Q9JHZ2

RefSeq (мРНК)


NM_054027


NM_020332

RefSeq (білок)


NP_473368


NP_065065

Локус (UCSC)

Хр. 5: 14.7 – 14.87 Mb

Хр. 15: 27.47 – 27.59 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ANKH (англ. ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 492 амінокислот, а молекулярна маса — 54 241^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVKFPALTHY	WPLIRFLVPL	GITNIAIDFG	EQALNRGIAA	VKEDAVEMLA
SYGLAYSLMK	FFTGPMSDFK	NVGLVFVNSK	RDRTKAVLCM	VVAGAIAAVF
HTLIAYSDLG	YYIINKLHHV	DESVGSKTRR	AFLYLAAFPF	MDAMAWTHAG
ILLKHKYSFL	VGCASISDVI	AQVVFVAILL	HSHLECREPL	LIPILSLYMG
ALVRCTTLCL	GYYKNIHDII	PDRSGPELGG	DATIRKMLSF	WWPLALILAT
QRISRPIVNL	FVSRDLGGSS	AATEAVAILT	ATYPVGHMPY	GWLTEIRAVY
PAFDKNNPSN	KLVSTSNTVT	AAHIKKFTFV	CMALSLTLCF	VMFWTPNVSE
KILIDIIGVD	FAFAELCVVP	LRIFSFFPVP	VTVRAHLTGW	LMTLKKTFVL
APSSVLRIIV	LIASLVVLPY	LGVHGATLGV	GSLLAGFVGE	STMVAIAACY
VYRKQKKKME	NESATEGEDS	AMTDMPPTEE	VTDIVEMREE	NE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

Ho A.M., Johnson M.D., Kingsley D.M. (2000). Role of the mouse ank gene in control of tissue calcification and arthritis. Science. 289: 265—270. PMID 10894769 DOI:10.1126/science.289.5477.265
Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 DOI:10.1093/dnares/7.4.271
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ANKH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15492 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9HCJ1 (англ.) . Архів оригіналу за 22 червня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.