ANKH |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | ANKH, ANK, CCAL2, CMDJ, CPPDD, HANK, MANK, ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator, SLC62A1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605145 MGI: 3045421 HomoloGene: 10664 GeneCards: ANKH |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
craniometaphyseal dysplasia, familial calcium pyrophosphate deposition[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • phosphate ion transmembrane transporter activity • inorganic phosphate transmembrane transporter activity • inorganic diphosphate transmembrane transporter activity |
---|
Клітинна компонента | • мембрана • outer membrane • integral component of membrane • integral component of plasma membrane • клітинна мембрана |
---|
Біологічний процес | • skeletal system development • трансмембранний транспорт • locomotory behavior • phosphate ion transport • phosphate ion transmembrane transport • regulation of bone mineralization • inorganic diphosphate transport |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1d/PBB_GE_ANKH_220076_at_fs.png/250px-PBB_GE_ANKH_220076_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 5: 14.7 – 14.87 Mb | Хр. 15: 27.47 – 27.59 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ANKH (англ. ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 492 амінокислот, а молекулярна маса — 54 241[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MVKFPALTHY | | WPLIRFLVPL | | GITNIAIDFG | | EQALNRGIAA | | VKEDAVEMLA |
SYGLAYSLMK | | FFTGPMSDFK | | NVGLVFVNSK | | RDRTKAVLCM | | VVAGAIAAVF |
HTLIAYSDLG | | YYIINKLHHV | | DESVGSKTRR | | AFLYLAAFPF | | MDAMAWTHAG |
ILLKHKYSFL | | VGCASISDVI | | AQVVFVAILL | | HSHLECREPL | | LIPILSLYMG |
ALVRCTTLCL | | GYYKNIHDII | | PDRSGPELGG | | DATIRKMLSF | | WWPLALILAT |
QRISRPIVNL | | FVSRDLGGSS | | AATEAVAILT | | ATYPVGHMPY | | GWLTEIRAVY |
PAFDKNNPSN | | KLVSTSNTVT | | AAHIKKFTFV | | CMALSLTLCF | | VMFWTPNVSE |
KILIDIIGVD | | FAFAELCVVP | | LRIFSFFPVP | | VTVRAHLTGW | | LMTLKKTFVL |
APSSVLRIIV | | LIASLVVLPY | | LGVHGATLGV | | GSLLAGFVGE | | STMVAIAACY |
VYRKQKKKME | | NESATEGEDS | | AMTDMPPTEE | | VTDIVEMREE | | NE |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.
Література
- Ho A.M., Johnson M.D., Kingsley D.M. (2000). Role of the mouse ank gene in control of tissue calcification and arthritis. Science. 289: 265—270. PMID 10894769 DOI:10.1126/science.289.5477.265
- Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 273—281. PMID 10997877 DOI:10.1093/dnares/7.4.271
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ANKH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15492 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9HCJ1 (англ.) . Архів оригіналу за 22 червня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |