ANO3

Ідентифікатори

Символи

ANO3, C11orf25, DYT23, DYT24, TMEM16C, GENX-3947, anoctamin 3

Зовнішні ІД

OMIM: 610110 MGI: 3613666 HomoloGene: 57147 GeneCards: ANO3

Пов'язані генетичні захворювання

dystonia 24^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• phospholipid scramblase activity • protein dimerization activity • intracellular calcium activated chloride channel activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • клітинна мембрана • мембрана
Біологічний процес	• calcium activated phosphatidylcholine scrambling • calcium activated galactosylceramide scrambling • ion transmembrane transport • detection of temperature stimulus • lipid transport • detection of mechanical stimulus • calcium activated phospholipid scrambling
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


63982


228432

Ensembl


ENSG00000134343


ENSMUSG00000074968

UniProt


Q9BYT9


A2AHL1

RefSeq (мРНК)


NM_001313726 NM_001313727 NM_031418


NM_001081556 NM_001128103 NM_001355244 NM_001355245 NM_001355246

RefSeq (білок)


NP_001300655 NP_001300656 NP_113606


NP_001121575 NP_001342173 NP_001342174 NP_001342175

Локус (UCSC)

Хр. 11: 26.19 – 26.66 Mb

Хр. 2: 110.49 – 110.78 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ANO3 (англ. Anoctamin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 11-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 981 амінокислот, а молекулярна маса — 114 657^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVHHSGSIQS	FKQQKGMNIS	KSEITKETSL	KPSRRSLPCL	AQSYAYSKSL
SQSTSLFQST	ESESQAPTSI	TLISTDKAEQ	VNTEENKNDS	VLRCSFADLS
DFCLALGKDK	DYTDESEHAT	YDRSRLINDF	VIKDKSEFKT	KLSKNDMNYI
ASSGPLFKDG	KKRIDYILVY	RKTNIQYDKR	NTFEKNLRAE	GLMLEKEPAI
ASPDIMFIKI	HIPWDTLCKY	AERLNIRMPF	RKKCYYTDGR	SKSMGRMQTY
FRRIKNWMAQ	NPMVLDKSAF	PDLEESDCYT	GPFSRARIHH	FIINNKDTFF
SNATRSRIVY	HMLERTKYEN	GISKVGIRKL	INNGSYIAAF	PPHEGAYKSS
QPIKTHGPQN	NRHLLYERWA	RWGMWYKHQP	LDLIRLYFGE	KIGLYFAWLG
WYTGMLIPAA	IVGLCVFFYG	LFTMNNSQVS	QEICKATEVF	MCPLCDKNCS
LQRLNDSCIY	AKVTYLFDNG	GTVFFAIFMA	IWATVFLEFW	KRRRSILTYT
WDLIEWEEEE	ETLRPQFEAK	YYKMEIVNPI	TGKPEPHQPS	SDKVTRLLVS
VSGIFFMISL	VITAVFGVVV	YRLVVMEQFA	SFKWNFIKQY	WQFATSAAAV
CINFIIIMLL	NLAYEKIAYL	LTNLEYPRTE	SEWENSFALK	MFLFQFVNLN
SSIFYIAFFL	GRFVGHPGKY	NKLFDRWRLE	ECHPSGCLID	LCLQMGVIMF
LKQIWNNFME	LGYPLIQNWW	SRHKIKRGIH	DASIPQWEND	WNLQPMNLHG
LMDEYLEMVL	QFGFTTIFVA	AFPLAPLLAL	LNNIIEIRLD	AYKFVTQWRR
PLPARATDIG	IWLGILEGIG	ILAVITNAFV	IAITSDYIPR	FVYEYKYGPC
ANHVEPSENC	LKGYVNNSLS	FFDLSELGMG	KSGYCRYRDY	RGPPWSSKPY
EFTLQYWHIL	AARLAFIIVF	EHLVFGIKSF	IAYLIPDVPK	GLHDRIRREK
YLVQEMMYEA	ELEHLQQQRR	KSGQPVHHEW	P

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Duran C., Hartzell H.C. (2011). Physiological roles and diseases of Tmem16/Anoctamin proteins: are they all chloride channels?. Acta Pharmacol. Sin. 32: 685—692. PMID 21642943 DOI:10.1038/aps.2011.48
Winpenny J.P., Gray M.A. (2012). The anoctamin (TMEM16) gene family: calcium-activated chloride channels come of age. Exp. Physiol. 97: 175—176. PMID 22302790 DOI:10.1113/expphysiol.2011.058214
Scudieri P., Sondo E., Ferrera L., Galietta L.J. (2012). The anoctamin family: TMEM16A and TMEM16B as calcium-activated chloride channels. Exp. Physiol. 97: 177—183. PMID 21984732 DOI:10.1113/expphysiol.2011.058198

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ANO3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14004 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9BYT9 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.